Helmy Eltoukhy

Tras su graduación, Eltoukhy realizó una estancia postdoctoral en el Centro de Tecnología Genómica de la Universidad de Stanford, ^{[ 8 ]} investigando tecnologías de secuenciación de ADN de bajo coste como parte del Proyecto Genoma Humano . ^{[ 11 ]} La investigación de Eltoukhy se centró en el desarrollo de nuevos ensayos y métodos de detección, con especial énfasis en los enfoques basados ​​en semiconductores para la secuenciación de ADN . Esta investigación fue financiada, en parte, por una de las primeras subvenciones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano otorgadas para la secuenciación masiva en paralelo (también conocida como secuenciación de próxima generación o NGS). ^{[ 12 ] [ 13 ]}

En 2007, Eltoukhy y Mostafa Ronaghi cofundaron la empresa emergente de biotecnología Avantome, para acelerar la comercialización de tecnologías de secuenciación de semiconductores y secuenciación de ADN de alto rendimiento asequible. ^{[ 5 ] [ 8 ]} Eltoukhy fue presidente y director ejecutivo de la nueva empresa hasta 2008, cuando Avantome fue adquirida por Illumina . ^{[ 5 ] [ 14 ]} Como parte de los términos de la adquisición, Ronaghi y Eltoukhy se unieron a Illumina, donde Eltoukhy continuó la investigación genómica pionera como director de Desarrollo de Secuenciación Avanzada hasta 2012. ^{[ 8 ] [ 5 ] [ 15 ]} En 2018, Illumina lanzó iSEQ, un nuevo producto desarrollado utilizando el enfoque de sensor CMOS de Avantome combinado con tecnología de nanopozos; iSEQ cumplió con los objetivos originales de Avantome de instrumentación de bajo costo y costo de procesamiento por muestra reducido en un formato de lectura larga . ^{[ 14 ] [ 16 ]}

En 2012, Eltoukhy y AmirAli Talasaz cofundaron Guardant Health, establecida para la detección y el tratamiento del cáncer mediante inteligencia artificial ^{[ 17 ]} y un enfoque de macrodatos . ^{[ 18 ] [ 19 ]} Desarrollaron nuevos métodos para detectar y monitorizar los bajos niveles de fragmentos de ADN tumoral circulante ( ADNtc ) liberados en el torrente sanguíneo de personas con cáncer, lo que permite la detección y el seguimiento del cáncer mediante análisis de sangre mínimamente invasivos ( biopsias líquidas ) que son de menor coste y menor riesgo en comparación con las biopsias de tejido tradicionales . ^{[ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]}

Con Eltoukhy como CEO, Guardant Health recaudó más de mil millones de dólares (EE. UU.) en financiamiento, ^{[ 21 ] [ 22 ]} y lanzó tres productos. ^{[ 17 ] [ 20 ] [ 23 ] [ 24 ]} En 2014 la compañía lanzó Guardant360 , la primera biopsia líquida integral disponible comercialmente para el cáncer. ^{[ 3 ] [ 25 ] [ 26 ]} La prueba utiliza una combinación de innovaciones de genómica y procesamiento de señales para perfilar simultáneamente la firma mutacional de varios ^{[ 27 ]} genes de ADN tumoral circulante en muestras de sangre de pacientes. ^{[ 2 ] [ 28 ] [ 29 ]} Para 2016, la prueba estaba siendo utilizada por oncólogos para guiar planes de tratamiento personalizados para pacientes con cáncer en etapa avanzada, ^{[ 20 ] [ 30 ]} y para conectar a pacientes con cáncer avanzado con oportunidades de ensayos clínicos . ^{[ 25 ] [ 31 ]} La Administración de Alimentos y Medicamentos otorgó a Guardant360 el estatus de Vía de Acceso Acelerado en 2018. ^{[ 32 ] [ 27 ] [ 33 ] [ 28 ] [ 30 ]}

En 2017, una ronda de financiación de capital riesgo recaudó 360 millones de dólares, ^{[ 25 ]} lo que permitió a Guardant Health expandir sus operaciones a nivel mundial ^{[ 34 ]} y seguir centrándose en acelerar el progreso hacia la detección temprana del cáncer. ^{[ 30 ] [ 35 ] [ 36 ]} En enero de 2019, Guardant Health se asoció con la farmacéutica AstraZeneca para desarrollar diagnósticos complementarios . ^{[ 37 ] [ 38 ]} En octubre de 2019, la empresa inició ECLIPSE, un estudio sobre cáncer colorrectal con 10 000 pacientes, con el objetivo de evaluar la eficacia del uso de análisis de sangre para la detección del cáncer colorrectal en la población general. ^{[ 39 ] [ 40 ]}

La prueba de diagnóstico in vitro basada en sangre de Guardant para detectar el cáncer colorrectal, Shield, recibió la aprobación de la FDA el 26 de julio de 2024. ^{[ 41 ]}

• El Gamal A y Eltoukhy H (2005) Sensores de imagen CMOS . IEEE Circuits and Devices Magazine 21(3), 6-20 ^{[ 42 ]}
• Eltoukhy H et al. (2006) Un laboratorio en chip de detección de bioluminiscencia CMOS de 0,18 µm . IEEE Journal of Solid-State Circuits 41(3) ^{[ 43 ]}
• Lanman, RB; Mortimer, SA; Zill, OA; Sebisanovic, D; Lopez, R; Blau, S; Collisson, EA; Divers, SG; Hoon, DS; Kopetz, ES; Lee, J; Nikolinakos, PG; Baca, AM; Kermani, BG; Eltoukhy, H; Talasaz, A (2015). "Validación analítica y clínica de un panel de secuenciación digital para la evaluación cuantitativa y altamente precisa del ADN tumoral circulante libre de células" . PLOS ONE . 10 (10) e0140712. Bibcode : 2015PLoSO..1040712L . doi : 10.1371/journal.pone.0140712 . PMC 4608804. PMID 26474073 .  ^{[ 44 ]}
• Odegaard, J; et  al. (2018).«Validación de un ensayo integral de genotipado del cáncer basado en plasma mediante metodologías ortogonales basadas en tejido y plasma». Clinical Cancer Research . 24 (15): 3539– 3549. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3831 . PMID 29691297 . 
• Zill, OA; et  al. (2018).«El panorama de las alteraciones genómicas tratables en el ADN tumoral circulante libre de células de 21.807 pacientes con cáncer avanzado». Clinical Cancer Research . 24 (15): 3528– 3538. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3837 . PMID 29776953 . 

• Luciferasas modificadas genéticamente, (2009). ^{[ 45 ]}
• Disposición y enfoque del análisis biológico, (2012). ^{[ 46 ]}
• Entrega de múltiples bases para lecturas largas en protocolos de secuenciación por síntesis, (2012). ^{[ 47 ]}
• Métodos y sistemas para la detección de variantes genéticas, (2015). ^{[ 48 ]}
• Métodos para detectar mutaciones raras y variación del número de copias, (2016). ^{[ 49 ]}
• Métodos para el análisis multirresolución de ácidos nucleicos libres de células, (2017). ^{[ 50 ]}