Hispanopedia WikiLa microsomía hemifacial ( MHF ) es un trastorno congénito que afecta el desarrollo de la mitad inferior del rostro, principalmente las orejas, la boca y la mandíbula . Generalmente se presenta en un lado de la cara, aunque a veces afecta a ambos. En casos graves, puede provocar dificultades respiratorias debido a la obstrucción de la tráquea , llegando incluso a requerir una traqueotomía . Con una incidencia de entre 1:3500 y 1:4500, es el segundo defecto congénito facial más frecuente, después del labio leporino y el paladar hendido .La HFM comparte muchas similitudes con el síndrome de Treacher Collins .
Presentación
La presentación clínica de la HFM es bastante variable. La gravedad puede depender de la extensión del área con irrigación sanguínea insuficiente en el útero y de la edad gestacional del feto en el momento en que esto ocurre. En algunas personas, la única manifestación física puede ser una oreja externa pequeña y subdesarrollada . En casos más graves, pueden verse afectadas varias partes del rostro. Algunas personas con HFM pueden presentar hipoacusia neurosensorial y disminución de la agudeza visual, o incluso ceguera.
Puede considerarse una forma particularmente grave de HFM, en la que se presentan anomalías extracraneales en cierta medida. Algunos órganos internos (especialmente el corazón, los riñones y los pulmones) pueden estar subdesarrollados o, en algunos casos, incluso ausentes por completo. Los órganos afectados suelen estar del mismo lado que los rasgos faciales afectados, pero la afectación bilateral se presenta en aproximadamente el 10 % de los casos. También pueden observarse deformidades de la columna vertebral, como la escoliosis.
Aunque no existe una escala de clasificación universalmente aceptada, la escala OMENS (acrónimo de Orbital, Mandible, Ear, Nerves and Soft tissue) se desarrolló para ayudar a describir el fenotipo heterogéneo que conforma esta secuencia o síndrome .
La discapacidad intelectual no suele observarse en personas con HFM. La microsomía hemifacial a veces produce trastornos de la articulación temporomandibular . [ 1 ]
Causa
Esta afección se desarrolla en el feto aproximadamente a las 4 semanas de gestación , cuando algún problema vascular, como la coagulación sanguínea, provoca un suministro insuficiente de sangre al rostro. Puede ser causada por un traumatismo físico, aunque existen indicios de que también es hereditaria.Esto restringe la capacidad de desarrollo de esa zona del rostro. Actualmente no se conocen las causas definitivas de esta afección.
Diagnóstico
Clasificación
Figueroa y Pruzanksky clasificaron a los pacientes con HFM en tres tipos diferentes: [ 2 ]
- Tipo I : Hipoplasia leve de la rama mandibular, y el cuerpo de la mandíbula se ve ligeramente afectado.
- Tipo II : El cóndilo y la rama son pequeños, la cabeza del cóndilo es aplanada, la fosa glenoidea está ausente, el cóndilo se articula sobre una superficie infratemporal plana, a menudo convexa, y la apófisis coronoides puede estar ausente.
- Tipo III: La rama se reduce a una fina lámina de hueso o está completamente ausente. No hay evidencia de ATM .
Tratamiento
Según el tratamiento necesario, a veces es más conveniente esperar hasta una edad más avanzada para recurrir a la cirugía, ya que el crecimiento facial durante la infancia puede acentuar o agravar los síntomas. Cuando se requiere cirugía, sobre todo en casos de deformidad grave de la mandíbula, es frecuente utilizar un injerto de costilla para corregir la forma.
Según la literatura, los pacientes con HFM pueden ser tratados con diversas opciones terapéuticas, como terapia funcional con un aparato, osteogénesis por distracción o injerto costocondral. El tratamiento se basa en la gravedad de la afección. Según la clasificación de Pruzanksky, si el paciente presenta síntomas moderados a graves, se prefiere la cirugía. Si los síntomas son leves, generalmente se utiliza un aparato funcional. [ 3 ]
Según el Dr. Harry Pepe, pediatra de Hollywood, Florida , el objetivo del tratamiento en la microsomía hemifacial es alargar el hueso mandibular deficiente para restaurar la simetría facial y corregir la mordida oblicua (oclusión). [ 4 ]
Los pacientes también pueden beneficiarse de un audífono anclado al hueso (BAHA, por sus siglas en inglés).
Terminología
Esta afección también se conoce con otros nombres:
- Displasia facial lateral
- Síndrome del primer y segundo arco branquial
- síndrome oral-mandibular-auricular
- disostosis otomandibular
- microsomía craneofacial
Véase también
Referencias
- ↑ "Cirugía de ATM en India | Tratamiento de microsomía hemifacial en India | Costo de la cirugía de ATM en India" . Hospital Dental y Craneofacial Balaji, Chennai, India . 19 de enero de 2019.
- ↑ Figueroa, AA; Pruzansky, S (1982). "El oído externo, la mandíbula y otros componentes de la microsomía hemifacial". Journal of Maxillofacial Surgery . 10 (4): 200– 11. doi : 10.1016/S0301-0503(82)80042-8 . PMID 6961179 .
- ↑ Hansen, PR (1999). "Manejo ortodóncico del paciente sometido a osteogénesis por distracción mandibular". Seminars in Orthodontics . 5 (1): 25– 34. doi : 10.1016/S1073-8746(99)80039-5 . PMID 10371937 .
- ↑ "Microsomía hemifacial | Cirugía estética en India | Balaji Dental" . Hospital Dental y Craneofacial Balaji, Chennai, India . 17 de febrero de 2018.
Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la microsomía craneofacial
- Trastornos congénitos
- Síndromes raros