Hispanopedia WikiLa hemoglobina Barts , abreviada como Hb Barts , es un tipo anormal de hemoglobina que consta de cuatro gamma globinas . Es moderadamente insoluble y, por lo tanto, se acumula en los glóbulos rojos . La Hb Barts tiene una afinidad extremadamente alta por el oxígeno , por lo que no puede liberar oxígeno al tejido. Por lo tanto, esto la convierte en un transportador de oxígeno ineficiente. A medida que un embrión se desarrolla, comienza a producir alfa-globinas en las semanas 5-6 de desarrollo . Cuando ambos genes HBA1 y HBA2 que codifican para alfa globinas se vuelven disfuncionales, los fetos afectados tendrán dificultad para sintetizar una hemoglobina funcional. Como resultado, las cadenas gamma se acumularán y formarán cuatro gamma globinas. Estas gamma globinas se unen para formar la hemoglobina Barts. [1] Se produce en la enfermedad alfa-talasemia y, en los casos más graves, es la única forma de hemoglobina en circulación. En esta situación, el feto desarrollará hidropesía fetal y normalmente morirá antes o poco después del nacimiento, a menos que se realice una transfusión de sangre intrauterina. [2]
Dado que la hemoglobina de Barts está elevada en la alfa talasemia, se puede medir, lo que proporciona una prueba de detección útil para esta enfermedad en algunas poblaciones. [3]
La capacidad de medir la hemoglobina Barts la hace útil en las pruebas de detección de recién nacidos. Si se detecta hemoglobina Barts en una prueba de detección de recién nacidos, el paciente suele ser derivado para una evaluación adicional, ya que la detección de la hemoglobina Barts puede indicar una deleción del gen de la globina alfa, lo que convierte al bebé en un portador silencioso de alfa talasemia, dos deleciones del gen de la globina alfa (alfa talasemia) o enfermedad de la hemoglobina H (tres deleciones del gen de la globina alfa). Anteriormente se creía que la deleción de cuatro genes de la globina alfa era incompatible con la vida , pero actualmente hay 69 pacientes que han sobrevivido más allá de la infancia. [4] [5]
Tabla 1: α representa la presencia del gen α-globina y - representa la eliminación del gen α-globina. [6]
La probabilidad de que un feto desarrolle hidropesía fetal por hemoglobina de Bart depende de si uno o ambos padres son portadores del rasgo de alfa-talasemia. Debido a que esta enfermedad es incompatible con la vida, el diagnóstico se realiza prenatalmente. [7] La detección temprana de la enfermedad de hemoglobina (Hb) de Bart antes del desarrollo de hidropesía fetal es crucial porque los fetos que desarrollan hidropesía fetal nacerán muertos o pueden morir poco después del nacimiento. Se puede interrumpir el embarazo de forma temprana para prevenir complicaciones graves para el bebé o la madre. Los estudios muestran que en las semanas 11 a 14 de gestación, los marcadores ecográficos pueden asociar embarazos afectados con embarazos no afectados. Se encontró que el marcador más sensible era la relación CT y MCA-PSV. [8]
Los padres que corren el riesgo de tener un hijo con hidropesía fetal pueden continuar con su embarazo con ecografías periódicas y transfusiones de sangre intrauterinas. Los bebés de estos padres nacen sin edemas ni defectos neurológicos importantes y, con el tiempo, esta enfermedad se puede curar con un trasplante de células madre hematopoyéticas . Una prueba diagnóstica recientemente desarrollada, llamada tiras de inmunocromatografía (IC), utiliza anticuerpos monoclonales para detectar la hemoglobina de Barts en el lisado de los glóbulos rojos. Esta prueba diagnóstica está validada para valores predictivos positivos y negativos. También es barata y sencilla, lo que hace que la detección regular de la alfa-talasemia sea una posibilidad plausible. [9] [10]
La anemia es un factor en los fetos con enfermedad de Bart, ya que se produce un “aumento del gasto cardíaco” e hipovolemia, ya que los tejidos del feto requieren oxígeno debido a la alta afinidad de la gammaglobulina por el oxígeno. Esto priva a los tejidos de recibir oxígeno para funcionar bien. Los síntomas de anemia se producen durante el primer trimestre. [11]
Esta variante de hemoglobina se llama así porque fue descubierta en el Hospital St Bartholomew de Londres y a menudo se abrevia como Barts. [12]
Notas
- ^ Al-Allawi NA, Shamdeen MY, Rasheed NS (2010). "Homocigosidad para la deleción a-talasémica mediterránea (hidropesía fetal de hemoglobina Barts)". Anales de Medicina Saudita . 30 (2): 153– 155. doi : 10.4103/0256-4947.60523 . PMC 2855068 . PMID 20220267.
- ^ "Fisiopatología de la talasemia alfa". www.uptodate.com . Consultado el 30 de agosto de 2016 .
- ^ van der Dijs FP, Volmer M, van Gijssel-Wiersma DG, Smit JW, van Veen R, Muskiet FA (septiembre de 1999). "Valor predictivo de los índices hematológicos de la sangre del cordón umbilical y de la hemoglobina Barts para la detección de alfa-talasemia-2 heterocigótica en una población afrocaribeña". Química Clínica . 45 (9): 1495–1500 . doi : 10.1093/clinchem/45.9.1495 . PMID 10471652.
- ^ Songdej D, Babbs C, Higgs DR (marzo de 2017). "Un registro internacional de sobrevivientes con síndrome de hidropesía fetal por Hb Bart". Sangre . 129 (10): 1251– 1259. doi :10.1182/blood-2016-08-697110. PMC 5345731 . PMID 28057638.
- ^ Songdej, Duantida; Babbs, Christian; Higgs, Douglas R. (9 de marzo de 2017). "Un registro internacional de sobrevivientes con síndrome de hidropesía fetal por Hb Bart". ashpublications.org .
- ^ Fogel BN, Nguyen HL, Smink G, Sekhar DL (abril de 2018). "Variabilidad en las recomendaciones basadas en el estado para el manejo del rasgo de talasemia alfa y el portador silencioso detectado en la prueba de detección del recién nacido". The Journal of Pediatrics . 195 : 283– 287. doi :10.1016/j.jpeds.2017.11.048. PMID 29273175. S2CID 4349631.
- ^ Wu MY, Xie XM, Li J, Li DZ (octubre de 2015). "Detección neonatal de α-talasemia mediante la prueba de Barts de hemoglobina del cordón: ¿qué tan efectiva es?". Revista internacional de hematología de laboratorio . 37 (5): 649– 653. doi :10.1111/ijlh.12376. PMID 25955662. S2CID 40335193.
- ^ Sirichotiyakul S, Luewan S, Srisupundit K, Tongprasert F, Tongsong T (marzo de 2014). "Evaluación ecográfica prenatal de la enfermedad de Hb Bart fetal entre embarazos de riesgo entre las 11 y 14 semanas de gestación". Diagnóstico Prenatal . 34 (3): 230– 234. doi :10.1002/pd.4293. PMID 24318930. S2CID 37146677.
- ^ Hui PW, Pang P, Tang MH (febrero de 2022). "Revisión de 20 años del diagnóstico prenatal de la enfermedad de Bart por hemoglobina y el tratamiento con transfusión intrauterina". Diagnóstico prenatal . 42 (9): 1155– 1161. doi :10.1002/pd.6125. PMID 35226373. S2CID 247157134.
- ^ Pata S, Laopajon W, Pongpaiboon M, Thongkum W, Polpong N, Munkongdee T, et al. (2019-10-29). "Impacto de la detección de cadenas de ζ-globina y hemoglobina de Bart mediante pruebas de tira inmunocromatográficas para el diagnóstico diferencial de α0-talasemia (--SEA)". PLOS ONE . 14 (10): e0223996. Bibcode :2019PLoSO..1423996P. doi : 10.1371/journal.pone.0223996 . PMC 6818768 . PMID 31661492.
- ^ Luewan S, Tongprasert F, Srisupundit K, Tongsong T (abril de 2015). "Índices Doppler cardíacos fetales en fetos con enfermedad de Bart relacionada con la hemoglobina a las 12-14 semanas de gestación". Revista Internacional de Cardiología . 184 : 614– 616. doi :10.1016/j.ijcard.2015.02.053. PMID 25770840.
- ^ Ager JA, Lehmann H (abril de 1958). "Observaciones sobre algunas hemoglobinas rápidas: K, J, N y Bart". British Medical Journal . 1 (5076): 929– 931. doi :10.1136/bmj.1.5076.929. PMC 2028335 . PMID 13523233.