Heterocromía

La heterocromía es una variación en la coloración de un animal , generalmente una diferencia en el color de los iris del ojo izquierdo y derecho , pero también una variación en el color del pelo ^{[ 1 ]} o la piel . La heterocromía está determinada por la producción, distribución y concentración de melanina (un pigmento ). Puede ser hereditaria o causada por mosaicismo genético , quimerismo , enfermedad o lesión . ^{[ 2 ]} Ocurre en humanos y en ciertas razas de animales domésticos.

La heterocromía ocular se denomina heterocromía iridum (heterocromía entre ambos ojos) o heterocromía iridis (heterocromía dentro de un mismo ojo). Puede ser completa, sectorial o central. En la heterocromía completa, un iris es de un color diferente al del otro. En la heterocromía sectorial, una parte de un iris es de un color distinto al resto. En la heterocromía central, se observa un anillo alrededor de la pupila o, posiblemente, espigas de diferentes colores que irradian desde ella.

Aunque se han planteado múltiples causas, el consenso científico es que la falta de diversidad genética es la razón principal de la heterocromía, al menos en animales domésticos. Esto se debe a una mutación de los genes que determinan la distribución de la melanina en la vía del 8-HTP, que generalmente solo se ve afectada por la homogeneidad cromosómica. ^{[ 3 ]} Si bien es común en algunas razas de gatos, perros, ganado vacuno y caballos debido a la endogamia, la heterocromía es poco común en humanos, afectando a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos, y no está asociada con la falta de diversidad genética. ^{[ 4 ] [ 5 ]}

El ojo afectado puede estar hiperpigmentado (hipercromático) o hipopigmentado (hipocrómico). ^{[ 3 ]} En los humanos, un aumento de la producción de melanina en los ojos indica hiperplasia de los tejidos del iris, mientras que una falta de melanina indica hipoplasia .

El término deriva del griego antiguo : ἕτερος , héteros "diferente" y χρῶμα , khrôma "color". ^{[ 6 ]}

El color de los ojos , específicamente el del iris, está determinado principalmente por la concentración y distribución de melanina. Si bien los procesos que determinan el color de los ojos no se comprenden del todo, se sabe que el color de ojos hereditario está determinado por múltiples genes . Factores ambientales o adquiridos pueden alterar estos rasgos hereditarios. ^{[ 7 ]}

El color del iris de los mamíferos, incluido el humano, es muy variable. Sin embargo, solo hay dos pigmentos presentes: eumelanina y feomelanina . La concentración total de estos pigmentos, la proporción entre ellos, la variación en la distribución del pigmento en las capas del estroma del iris y los efectos de la dispersión de la luz influyen en la determinación del color de los ojos. ^{[ 8 ]}

La heterocromía se clasifica principalmente según su origen: genética o adquirida. Aunque con frecuencia se distingue entre la heterocromía que afecta un ojo por completo o solo parcialmente (heterocromía sectorial), a menudo se clasifica como genética (debido a mosaicismo o congénita ) o adquirida, mencionando si el iris afectado o la porción del iris es más oscuro o más claro. ^{[ 9 ]} La mayoría de los casos de heterocromía son hereditarios o causados ​​por factores genéticos como el quimerismo, y son completamente benignos y no están relacionados con ninguna patología, pero algunos se asocian con ciertas enfermedades y síndromes. A veces, un ojo puede cambiar de color después de una enfermedad o lesión. ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}

Genético

Iris anormalmente oscuro

• "Nódulos de Lisch : hamartomas del iris que se observan en la neurofibromatosis ".
• Melanosis ocular : una afección caracterizada por un aumento de la pigmentación del tracto uveal , la epiesclera y el ángulo de la cámara anterior.
• Melanocitosis oculodérmica (nevo de Ota) ^{[ 3 ]}
• Síndrome de dispersión pigmentaria : una afección caracterizada por la pérdida de pigmentación de la superficie posterior del iris, que se disemina intraocularmente y se deposita en diversas estructuras intraoculares, incluida la superficie anterior del iris.
• Síndrome de Sturge-Weber : un síndrome caracterizado por un nevo de mancha de vino de Oporto en la distribución del nervio trigémino, angiomas leptomeníngeos ipsilaterales con calcificación intracraneal y signos neurológicos, y angioma de la coroides, a menudo con glaucoma secundario . ^{[ 13 ] [ 14 ]}

Iris anormalmente claro

• Heterocromía simple: una afección poco frecuente caracterizada por la ausencia de otros problemas oculares o sistémicos. El ojo más claro suele considerarse el afectado, ya que generalmente presenta hipoplasia del iris . Puede afectar al iris de forma total o parcial.
• Síndrome de Horner congénito ^{[ 15 ]} – a veces hereditario, aunque generalmente adquirido.
• Síndrome de Waardenburg ^{[ 15 ]} – un síndrome en el que la heterocromía se manifiesta como hipocromía bilateral del iris en algunos casos. Una revisión japonesa de 11 niños con albinismo encontró que la afección estaba presente. Todos tenían heterocromía sectorial/parcial. ^{[ 16 ]}
• Piebaldismo : similar al síndrome de Waardenburg, un trastorno poco común del desarrollo de los melanocitos caracterizado por un mechón de pelo blanco en la frente y múltiples máculas hipopigmentadas o despigmentadas simétricas .
• La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno intestinal asociado con heterocromía en forma de hipocromía sectorial. Se ha demostrado que los sectores afectados presentan un número reducido de melanocitos y una disminución de la pigmentación estromal. ^{[ 17 ]}
• Incontinencia pigmentaria ^{[ 3 ]}
• Síndrome de Parry-Romberg ^{[ 3 ]}

Adquirido

La heterocromía adquirida suele deberse a lesiones, inflamación, el uso de ciertos colirios que dañan el iris, ^{[ 18 ]} o tumores, tanto benignos como malignos. ^{[ 19 ]}

Iris anormalmente oscuro

• Depósito de material
  • Siderosis : depósito de hierro en los tejidos oculares debido a una lesión penetrante y a la retención de un cuerpo extraño intraocular que contiene hierro.
  • Hemosiderosis : el hifema persistente (sangre en la cámara anterior) tras un traumatismo ocular contuso puede provocar la deposición de hierro procedente de productos sanguíneos.
• Ciertos colirios —análogos de prostaglandinas ( latanoprost , isopropil unoprostone, travoprost y bimatoprost )— se utilizan tópicamente para reducir la presión intraocular en pacientes con glaucoma . En algunos pacientes que utilizan estos fármacos se ha desarrollado heterocromía concéntrica. Se ha postulado una estimulación de la síntesis de melanina en los melanocitos del iris. ^{[ 20 ]}
• Neoplasias : nevos y tumores melanomatosos.
• Síndrome del endotelio iridocorneal ^{[ 3 ]}
• Síndrome de ectropión del iris ^{[ 3 ] [ 21 ]}

Iris anormalmente claro

• Iridociclitis heterocrómica de Fuchs : una afección caracterizada por una uveítis asintomática de bajo grado en la que el iris del ojo afectado se vuelve hipocrómico y adquiere un aspecto deslavado, como si estuviera apolillado. La heterocromía puede ser muy sutil, especialmente en pacientes con iris de color claro. A menudo se observa con mayor facilidad a la luz del día. La prevalencia de la heterocromía asociada a Fuchs se ha estimado en varios estudios ^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]} , cuyos resultados sugieren que existe mayor dificultad para reconocer los cambios de color del iris en personas de ojos oscuros. ^{[ 24 ] [ 25 ]}
• Síndrome de Horner adquirido : generalmente adquirido, como en el neuroblastoma , ^{[ 26 ]} aunque a veces es hereditario.
• Neoplasias : Los melanomas también pueden tener una pigmentación muy tenue, y un iris de color más claro puede ser una manifestación poco frecuente de metástasis ocular.
• Síndrome de Parry-Romberg : debido a la pérdida de tejido. ^{[ 27 ]}

También se ha observado heterocromía en personas con síndrome de Duane . ^{[ 28 ] [ 29 ]}

• Iritis crónica ^{[ 3 ]}
• Xantogranuloma juvenil ^{[ 3 ]}
• Leucemia y linfoma ^{[ 3 ]}

Heterocromía parcial: diferentes colores en el mismo iris.

La heterocromía parcial suele ser un rasgo benigno de origen genético, pero, al igual que la heterocromía completa, puede ser adquirida o estar relacionada con síndromes clínicos.

Sectorial

En la heterocromía sectorial, áreas del mismo iris presentan dos colores distintos, delimitados de forma radial o sectorial. La heterocromía sectorial puede afectar a uno o ambos ojos. ^{[ 30 ]} Se desconoce su frecuencia en humanos, pero se considera menos común que la heterocromía completa.

Central

La heterocromía central es también una afección ocular en la que el iris presenta dos colores; sin embargo, la disposición es concéntrica, en lugar de sectorial. La zona central (pupilar) del iris tiene un color diferente al de la zona medioperiférica (ciliar). La heterocromía central es más notoria en iris con bajo contenido de melanina . ^{[ 31 ]}

La heterocromía del ojo fue descrita por primera vez como una condición humana por Aristóteles , quien la denominó heteroglaucos . ^{[ 11 ]}

Entre las figuras históricas notables que se cree que tenían heterocromía se encuentra el emperador bizantino Anastasio I , apodado dikoros (término griego que significa «el que tiene dos pupilas»). «Su ojo derecho era azul claro, mientras que el izquierdo era negro; sin embargo, sus ojos eran muy atractivos», es la descripción del historiador Juan Malalas . ^{[ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]} Un ejemplo más reciente es el poeta, dramaturgo, novelista, científico, estadista, director de teatro y crítico alemán Johann Wolfgang von Goethe . ^{[ 36 ]}

El Romance de Alejandro , una obra literaria fantástica sobre la vida de Alejandro Magno escrita algún tiempo antes del 338 d. C., lo describe con un ojo claro y otro oscuro. Se utiliza, junto con otros elementos descriptivos, como los dientes afilados y puntiagudos de Alejandro, para enfatizar sus cualidades sobrenaturales y heroicas. ^{[ 37 ] [ 38 ]} Ninguna fuente histórica antigua respalda esta descripción.

En el Ars Amatoria , el poeta romano Ovidio describe a la bruja Dipsas con «pupilas dobles». Kirby Flower Smith sugirió que esto podría interpretarse como heterocromía, aunque otros estudiosos discrepan. El jurista y escritor romano Cicerón también menciona la misma característica de «pupilas dobles» en algunas mujeres itálicas . Plinio el Viejo relacionó este rasgo con el concepto del « mal de ojo ». ^{[ 39 ]}

El erudito del siglo XII, Eustacio , en su comentario sobre la Ilíada , relata una tradición según la cual el tracio Tamiris (hijo de la ninfa Argiope ), famoso por su talento musical, tenía un ojo gris y el otro negro. W.B. McDaniel sugiere que esto debería interpretarse como heterocromía. ^{[ 40 ]}

En Estados Unidos, el 12 de julio es celebrado por algunos como el Día Nacional de los Ojos de Color Diferente. ^{[ 41 ]}

Aunque poco frecuente en humanos, la heterocromía completa se observa con mayor frecuencia en especies de mamíferos domesticados. El ojo azul aparece dentro de una mancha blanca, donde la melanina está ausente de la piel y el pelo (véase Leucismo ). Estas especies incluyen al gato , particularmente razas como el Van turco , el Khao Manee y (raramente) el Bobtail japonés . Estos gatos llamados de ojos dispares son blancos, o mayormente blancos, con un ojo normal (cobre, naranja, amarillo, verde) y un ojo azul. Entre los perros , la heterocromía completa se observa a menudo en el Husky siberiano y en algunas otras razas, generalmente Pastor australiano y Perro leopardo de Catahoula y raramente en el Shih Tzu . Los caballos con heterocromía completa tienen un ojo marrón y uno blanco, gris o azul; la heterocromía completa es más común en caballos con coloración pinto . La heterocromía completa también se presenta en el ganado vacuno e incluso en el búfalo de agua . ^{[ 42 ]} También se puede observar en hurones con síndrome de Waardenburg , aunque a veces puede ser muy difícil distinguirlo ya que el color de los ojos suele ser azul medianoche.

La heterocromía sectorial, generalmente hipocromía sectorial, se observa con frecuencia en perros , específicamente en razas con pelaje merle . Estas razas incluyen el Pastor Australiano , Border Collie , Collie , Pastor de Shetland , Welsh Corgi , Pastor de los Pirineos , Mudi , Beauceron , Catahoula Cur , Dunker , Gran Danés , Dachshund y Chihuahua . También se presenta en ciertas razas que no portan el rasgo merle, como el Husky Siberiano , el Dálmata y, raramente, el Shih Tzu . Existen ejemplos de razas de gatos que presentan esta condición, como el gato Van . ^{[ 43 ]}

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