Hispanopedia WikiLa displasia ectodérmica hidrótica de Clouston es una afección médica causada por mutaciones en un gen de conexina , GJB6 o conexina-30, caracterizada por cabello del cuero cabelludo áspero, quebradizo y pálido. A menudo se asocia con alopecia en parches . [ 1 ] : 507, 511, 517–16
Presentación
La displasia ectodérmica hidrótica tipo 2, o síndrome de Clouston (HED2), se caracteriza por alopecia parcial o total, distrofia de las uñas, hiperpigmentación de la piel (especialmente sobre las articulaciones ) y acropaquia . El cabello escaso y las uñas displásicas se observan desde temprana edad. En la infancia , el cabello es áspero, quebradizo, irregular y pálido. La pérdida progresiva de cabello puede conducir a la alopecia total en la pubertad . Las uñas pueden ser de color blanco lechoso en la primera infancia y luego volverse gradualmente distróficas, gruesas y separadas distalmente del lecho ungueal. La queratodermia palmoplantar puede desarrollarse durante la infancia y aumenta su gravedad con la edad. Las manifestaciones clínicas son muy variables incluso dentro de la misma familia.
Genética
La distrofia muscular hereditaria tipo 2 (HED2) se hereda de forma autosómica dominante. La mayoría de las personas con HED2 tienen un progenitor afectado. También se han descrito mutaciones genéticas de novo . Los hijos de personas afectadas tienen un 50 % de probabilidades de heredar la mutación y verse afectados.
Diagnóstico
La distrofia muscular hipofisaria tipo 2 (HED2) se sospecha después de la infancia basándose en las características físicas de la mayoría de los individuos afectados. GJB6 es el único gen conocido asociado con HED2. El análisis de mutaciones dirigido a las cuatro mutaciones más comunes de GJB6 está disponible clínicamente y detecta mutaciones en aproximadamente el 100% de los individuos afectados. El análisis de secuencia también está disponible clínicamente para aquellos en quienes no se identifica ninguna de las cuatro mutaciones conocidas.
Cribado
Es posible realizar pruebas prenatales en embarazos de mayor riesgo si se conoce la mutación causante de la enfermedad en un miembro afectado de la familia; sin embargo, las solicitudes de pruebas prenatales para afecciones como la distrofia endotelial hereditaria tipo 2 (HED2) no son frecuentes.
Tratamiento
Los síntomas de la HED2 se pueden tratar con productos especiales para el cuidado del cabello que ayudan a controlar el cabello seco y escaso, pelucas, uñas artificiales y emolientes para aliviar la hiperqueratosis palmoplantar.
Véase también
Referencias
Lecturas adicionales
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la displasia ectodérmica hidrótica 2
- Entradas de OMIM sobre displasia ectodérmica hidrótica 2
- queratodermias palmoplantares
- Genodermatosis
- Enfermedades raras