hidranencefalia

La hidranencefalia ^{[ 1 ]} es una condición en la que los hemisferios cerebrales del cerebro están ausentes en gran medida y la cavidad craneal restante está llena de líquido cefalorraquídeo . ^{[ 2 ]}

La hidranencefalia ^{[ 3 ]} es un tipo de trastorno cefálico . Estos trastornos son afecciones congénitas que se originan por daños o un desarrollo anormal del sistema nervioso fetal en las primeras etapas del desarrollo intrauterino . Estas afecciones no tienen una causa definitiva identificable. En cambio, generalmente se atribuyen a diversas afecciones hereditarias o genéticas , pero también a factores ambientales como infecciones maternas , ingesta de fármacos o incluso exposición a altos niveles de radiación . ^{[ 4 ]}

La hidranencefalia no debe confundirse con la hidrocefalia , que es una acumulación de exceso de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro .

En la hemihidranencefalia , solo la mitad de la cavidad craneal está afectada. ^{[ 5 ]}

Un lactante con hidranencefalia puede parecer normal al nacer o presentar alguna deformación del cráneo y de los rasgos faciales superiores debido a la presión del líquido intracraneal. El tamaño de la cabeza del lactante y los reflejos espontáneos , como la succión, la deglución, el llanto y el movimiento de brazos y piernas , pueden parecer normales, según la gravedad de la afección. Sin embargo, después de unas semanas, el lactante a veces se vuelve irritable y presenta un aumento del tono muscular ( hipertonía ). Tras varios meses de vida, pueden desarrollarse convulsiones e hidrocefalia , si no estaban presentes al nacer. Otros síntomas pueden incluir discapacidad visual , retraso en el crecimiento, sordera , ceguera , cuadriparesia espástica ( parálisis ) y déficits intelectuales. ^{[ 6 ]}

Algunos bebés pueden presentar anomalías adicionales al nacer, como convulsiones , mioclonías (sacudidas involuntarias repentinas y rápidas), limitaciones en la termorregulación y problemas respiratorios . Otros bebés no presentan síntomas evidentes al nacer y pasan muchos meses sin un diagnóstico confirmado de hidranencefalia. En algunos casos, se diagnostica erróneamente hidrocefalia grave u otra afección cefálica. ^{[ 7 ] [ 8 ]}

La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia , que se caracteriza por un quiste o cavidad en los hemisferios cerebrales. ^{[ 9 ] [ 10 ]}

Aunque la causa exacta de la hidranencefalia permanece sin determinar en la mayoría de los casos, la causa general más probable es por una lesión vascular, como un accidente cerebrovascular, una lesión, infecciones intrauterinas o trastornos traumáticos después del primer trimestre del embarazo . En varios casos en los que se determinó que la infección intrauterina era el factor causal, la mayoría involucraron toxoplasmosis e infecciones virales como enterovirus , adenovirus , parvovirus , citomegalovirus , herpes simple , Epstein-Barr y virus sincitiales . Otro factor causal son los embarazos gemelares monocoriales , que implican la muerte de un gemelo en el segundo trimestre, lo que a su vez causa intercambio vascular al gemelo vivo a través de la circulación placentaria a través de la transfusión gemelo a gemelo, causando hidranencefalia en el feto sobreviviente. ^{[ 11 ]} Una revista médica informa que la hidranencefalia es un trastorno autosómico hereditario con un modo de transmisión desconocido, que causa un bloqueo de la arteria carótida donde entra al cráneo; Esto provoca obstrucción y daño a la corteza cerebral . ^{[ 3 ]}

Un diagnóstico preciso y confirmado generalmente es imposible hasta después del nacimiento, aunque el diagnóstico prenatal mediante ecografía fetal ( ecografía ) puede identificar anomalías físicas características. Después del nacimiento, el diagnóstico puede retrasarse varios meses porque el comportamiento inicial del bebé parece relativamente normal. Las técnicas de diagnóstico más precisas son la evaluación clínica exhaustiva (considerando los hallazgos físicos y una historia clínica detallada); técnicas de imagen avanzadas, como la angiografía , la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM); y (más raramente) la transiluminación . ^{[ 3 ]} Sin embargo, la literatura diagnóstica no proporciona una distinción clara entre la hidrocefalia obstructiva grave y la hidranencefalia, lo que deja a algunos niños con un diagnóstico incierto. ^{[ 12 ]}

El diagnóstico preliminar puede realizarse intraútero mediante ecografía estándar y confirmarse con una ecografía anatómica estándar. La hidranencefalia a veces se diagnostica erróneamente como esquizencefalia bilateral simétrica (un proceso de desarrollo cerebral menos destructivo), hidrocefalia grave (exceso de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo) o holoprosencefalia alobar (una anomalía del desarrollo neurológico ).

Una vez completada la destrucción del cerebro, el cerebelo , el mesencéfalo , los tálamos , los ganglios basales , el plexo coroideo y porciones de los lóbulos occipitales suelen conservarse en diversos grados. La corteza cerebral está ausente; sin embargo, en la mayoría de los casos, la cabeza fetal permanece agrandada debido al aumento de la presión intracraneal , que resulta de una reabsorción inadecuada del líquido cefalorraquídeo producido en el plexo coroideo. ^{[ 11 ]}

No existe un tratamiento estándar para la hidranencefalia. El tratamiento es sintomático y de apoyo . Un diagnóstico concomitante de hidrocefalia puede tratarse con la inserción quirúrgica de una derivación ; esto suele mejorar el pronóstico y la calidad de vida . ^{[ 13 ]}

El pronóstico para los niños con hidranencefalia suele ser bastante malo. La muerte a menudo ocurre durante el primer año de vida, ^{[ 14 ]} aunque es posible sobrevivir hasta la edad adulta. ^{[ 15 ] [ 16 ]}

Esta afección afecta a menos de 1 de cada 10 000 nacimientos en todo el mundo. ^{[ 11 ]} La hidranencefalia es un trastorno raro en los Estados Unidos, que se define como aquel que afecta a menos de 1 de cada 250 000. ^{[ 17 ]}

• Microhidranencefalia

• Hidranencefalia en el NINDS