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Microhidranencefalia

La microhidranencefalia ( MHAC ) es una anomalía grave del desarrollo cerebral caracterizada por microcefalia e hidranencefalia . [ 1 ] Los signos y síntomas pueden incluir micr...

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La microhidranencefalia ( MHAC ) es una anomalía grave del desarrollo cerebral caracterizada por microcefalia e hidranencefalia . [ 1 ] Los signos y síntomas pueden incluir microcefalia grave, pliegues del cuero cabelludo (una serie de crestas) y discapacidad intelectual profunda . La aparición familiar de esta afección es muy rara, pero se ha informado en algunas familias. Se ha sugerido que algunos casos de MHAC se heredan de forma autosómica recesiva mediante una mutación con pérdida de función del gen NDE1 . [ 1 ] [ 2 ]

Casos notables

  • Jaxon Buell (también conocido como "Jank Boteko" [ 3 ] ) nació el 27 de agosto de 2014 con el 80% de su cerebro y la mayor parte de su cráneo ausentes. Superó todas las expectativas de los médicos, quienes no esperaban que viviera hasta su segundo cumpleaños. [ 4 ] Murió a los cinco años. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (2010-01-01). "Microhidranencefalia familiar, una familia que no se mapea a 16p13.13-p12.2: relación con la degeneración cerebral fetal hereditaria y la secuencia de disrupción cerebral fetal". Clinical Dysmorphology . 19 (3): 107– 118. doi : 10.1097/mcd.0b013e32833946e9 . PMID 20375726 . S2CID 30667255 .  
  2. ↑ "Entrada OMIM - # 605013 - MICROHIDRANENCEFALIA; MHAC" . omim.org . Consultado el 26 de septiembre de 2015 .
  3. ↑ «Jank Boteko» . conocetumeme.com .
  4. ↑ Pawlowski, A. "Bebé nacido con una parte del cerebro faltante cumple 2 años y alcanza nuevos hitos" . TODAY.com . Consultado el 4 de septiembre de 2017 .
  5. ↑ Micolucci, Vic (2020-04-07). "Jaxon Buell, el 'niño milagro' de Florida, fallece a los 5 años" . WJXT . Consultado el 17 de abril de 2020 .

Dominio públicoEste artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público : "Microhidranencefalia" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . Institutos Nacionales de Salud. 11 de abril de 2012. Archivado del original el 2 de abril de 2014. Consultado el 26 de septiembre de 2015 .