Hipercinesia

El término ataxia se refiere a un grupo de enfermedades neurológicas progresivas que alteran la coordinación y el equilibrio. Las ataxias suelen caracterizarse por una mala coordinación de los movimientos de manos y ojos, problemas del habla y una marcha inestable y con los pies separados. Entre las posibles causas de las ataxias se incluyen accidentes cerebrovasculares, tumores, infecciones, traumatismos o cambios degenerativos en el cerebelo. Estos tipos de movimientos hipercinéticos se pueden clasificar en dos grupos. El primer grupo, las ataxias hereditarias, afectan al cerebelo y la médula espinal y se transmiten de generación en generación a través de un gen defectuoso. Un ejemplo común de ataxia hereditaria es la ataxia de Friedreich . En cambio, las ataxias esporádicas se presentan espontáneamente en individuos sin antecedentes familiares conocidos de este tipo de trastornos del movimiento. ^{[ 7 ]}

La atetosis se define como un movimiento de contorsión lento, continuo e involuntario que impide al individuo mantener una postura estable. Se trata de movimientos suaves y arrítmicos que parecen aleatorios y no se componen de submovimientos reconocibles. Afectan principalmente a las extremidades distales, pero también pueden afectar a la cara, el cuello y el tronco. La atetosis puede presentarse en estado de reposo, así como junto con corea y distonía . Cuando se combina con corea, como en la parálisis cerebral , se suele utilizar el término «coreoatetosis». ^{[ 4 ]}

La corea es una secuencia continua y aparentemente aleatoria de uno o más movimientos involuntarios discretos o fragmentos de movimiento. Aunque la corea consiste en movimientos discretos, muchos suelen estar unidos en el tiempo, lo que dificulta identificar el punto de inicio y final de cada movimiento. Estos movimientos pueden involucrar la cara, el tronco, el cuello, la lengua y las extremidades. A diferencia de los movimientos distónicos, los movimientos asociados a la corea suelen ser más rápidos, aleatorios e impredecibles. Los movimientos se repiten, pero no tienen ritmo. Los niños con corea parecen inquietos y a menudo intentan disimular los movimientos aleatorios transformando voluntariamente el movimiento involuntario y anormal en un movimiento aparentemente más normal y con propósito. La corea puede ser consecuencia específica de trastornos de los ganglios basales , la corteza cerebral , el tálamo y el cerebelo . También se ha asociado con encefalitis , hipertiroidismo , toxicidad anticolinérgica y otros trastornos genéticos y metabólicos. ^{[ 4 ]} La corea es también el movimiento prominente característico de la enfermedad de Huntington . ^{[ 7 ]}

La distonía es un trastorno del movimiento en el que las contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, provocan movimientos de torsión o repetitivos, posturas anormales o ambas. Estas posturas anormales incluyen la inversión del pie, la desviación cubital de la muñeca o la torsión lordótica del tronco. ^{[ 4 ]} Pueden localizarse en partes específicas del cuerpo o generalizarse a muchos grupos musculares diferentes. Estas posturas suelen mantenerse durante largos periodos de tiempo y pueden combinarse en el tiempo. Los movimientos distónicos pueden aumentar los movimientos hipercinéticos, especialmente cuando están vinculados a movimientos voluntarios. ^{[ 7 ]}

El blefaroespasmo es un tipo de distonía caracterizada por la contracción involuntaria de los músculos que controlan los párpados. Los síntomas pueden variar desde un simple aumento en la frecuencia del parpadeo hasta el cierre constante y doloroso de los ojos, lo que puede provocar ceguera funcional. ^{[ 7 ]}

La distonía oromandibular es un tipo de distonía caracterizada por contracciones fuertes de la parte inferior del rostro, que provocan la apertura o el cierre de la boca. También pueden presentarse movimientos de masticación y movimientos inusuales de la lengua con este tipo de distonía. ^{[ 7 ]}

La distonía laríngea o disfonía espasmódica se produce por una contracción anormal de los músculos de la laringe, lo que altera la producción de la voz. Los pacientes pueden presentar una voz tensa o estrangulada, o, en algunos casos, un susurro o un tono entrecortado. ^{[ 7 ]}

La distonía cervical (DC) o tortícolis espasmódica se caracteriza por espasmos musculares de la cabeza y el cuello, que pueden ser dolorosos y provocar que el cuello se tuerza en posiciones o posturas inusuales. ^{[ 7 ]}

El calambre del escritor y el calambre del músico son distonías específicas de la tarea, lo que significa que solo ocurren al realizar ciertas actividades. El calambre del escritor es una contracción de los músculos de la mano y/o el brazo que se produce únicamente cuando el paciente escribe. No se presenta en otras situaciones, como al teclear o comer. El calambre del músico se produce únicamente cuando el músico toca un instrumento, y el tipo de calambre experimentado es específico de dicho instrumento. Por ejemplo, los pianistas pueden experimentar calambres en las manos al tocar, mientras que los instrumentistas de viento-metal pueden experimentar calambres o contracciones en los músculos de la boca. ^{[ 7 ]}

Los movimientos de hemibalismo , generalmente causados ​​por daño al núcleo o núcleos subtalámicos, son arrítmicos, rápidos, incontrolables y violentos. Suelen ocurrir en una parte aislada del cuerpo, como la parte proximal del brazo. ^{[ 8 ]}

El espasmo hemifacial (EHF) se caracteriza por la contracción involuntaria de los músculos faciales, que suele ocurrir solo en un lado de la cara. Al igual que el blefaroespasmo, la frecuencia de las contracciones en el espasmo hemifacial puede variar de intermitente a frecuente y constante. El blefaroespasmo unilateral del EHF puede interferir con tareas cotidianas como conducir. Además de la medicación, los pacientes pueden responder bien al tratamiento con Botox . El EHF puede deberse a la compresión vascular de los nervios que inervan los músculos de la cara. Para estos pacientes, la descompresión quirúrgica puede ser una opción viable para mejorar los síntomas. ^{[ 7 ]}

La mioclonía se define como una secuencia de sacudidas breves, repetidas y a menudo arrítmicas, similares a descargas eléctricas, debidas a la contracción o relajación involuntaria y repentina de uno o más músculos. Estos movimientos pueden ser asincrónicos, cuando varios músculos se contraen de forma variable en el tiempo; sincrónicos, cuando los músculos se contraen simultáneamente; o propagados, cuando varios músculos se contraen secuencialmente. Se caracteriza por un movimiento repentino y unidireccional debido a la contracción muscular, seguido de un período de relajación en el que el músculo deja de estar contraído. Sin embargo, cuando esta fase de relajación disminuye, como cuando las contracciones musculares se vuelven más rápidas, se produce un temblor mioclónico. La mioclonía suele estar asociada con convulsiones, delirio , demencia y otros signos de enfermedad neurológica y daño en la sustancia gris . ^{[ 4 ]}

Las estereotipias son movimientos repetitivos, rítmicos y simples que pueden suprimirse voluntariamente. Al igual que los temblores, suelen ser movimientos de vaivén y, con mayor frecuencia, bilaterales. A menudo involucran los dedos, las muñecas o las porciones proximales de las extremidades superiores. Si bien, como los tics, pueden originarse por estrés o excitación, no existe una necesidad subyacente de moverse asociada a las estereotipias y estos movimientos pueden detenerse con la distracción. Cuando el niño es consciente de los movimientos, también puede suprimirlos voluntariamente. Las estereotipias suelen asociarse con síndromes del desarrollo, incluidos los trastornos del espectro autista . ^{[ 4 ]} Las estereotipias son bastante comunes en niños en edad preescolar y, por esta razón, no son necesariamente indicativas de patología neurológica por sí solas. ^{[ 4 ]}

La discinesia tardía o distonía tardía , ambas denominadas "DT", se refiere a una amplia variedad de movimientos estereotipados involuntarios causados ​​por el uso prolongado de agentes bloqueadores de los receptores de dopamina. Los tipos más comunes de estos agentes son los antipsicóticos y los antieméticos. La forma clásica de DT se refiere a movimientos estereotipados de la boca, que se asemejan a la masticación. Sin embargo, la DT también puede manifestarse como otros movimientos involuntarios, como corea , distonía o tics . ^{[ 7 ]}

Un tic puede definirse como un movimiento o fragmentos de movimiento intermitentes, repetitivos e individualmente reconocibles, que casi siempre se pueden suprimir brevemente y que suelen estar asociados con la conciencia de un impulso a realizar el movimiento. Estos movimientos anormales ocurren con períodos intermedios de movimiento normal. Son predecibles y a menudo se desencadenan por estrés, excitación, sugestión o una breve supresión voluntaria. Muchos niños dicen que el inicio de los tics puede deberse a un fuerte impulso a moverse. Los tics pueden ser musculares (alteran la función motora normal) o vocales (alteran el habla normal) y, con mayor frecuencia, afectan los músculos de la cara, la boca, los ojos, la cabeza, el cuello o los hombros. Los tics también pueden clasificarse como tics motores simples (un único movimiento breve y estereotipado o fragmento de movimiento), tics motores complejos (un movimiento más complejo o secuencial que involucra múltiples grupos musculares) o tics fónicos (que incluyen fonaciones o vocalizaciones simples y breves). ^{[ 4 ]}

Cuando se presentan tics motores y vocales que persisten durante más de un año, es probable un diagnóstico de síndrome de Tourette (ST). El ST es un trastorno neuroconductual hereditario caracterizado por tics motores y vocales. Muchas personas con ST también pueden desarrollar obsesiones, compulsiones, falta de atención e hiperactividad. El ST suele comenzar en la infancia. ^{[ 7 ]} Hasta el 5 % de la población tiene tics, pero al menos el 20 % de los niños los habrá desarrollado en algún momento de su vida. ^{[ 4 ]}

Un temblor puede definirse como un movimiento involuntario rítmico, oscilatorio o de vaivén alrededor de un eje articular. Los temblores son simétricos respecto a un punto medio dentro del movimiento, y ambas partes del movimiento ocurren a la misma velocidad. A diferencia de otros movimientos hipercinéticos, los temblores carecen tanto de los movimientos bruscos como de las posturas asociadas. ^{[ 4 ]}

El temblor esencial (TE), también conocido como temblor esencial benigno o temblor familiar, es el trastorno del movimiento más común. Se estima que el 5 % de la población mundial padece esta afección, que afecta a personas de todas las edades, aunque suele ser hereditaria. El TE generalmente afecta las manos y los brazos, pero también puede afectar la cabeza, la voz, el mentón, el tronco y las piernas. Ambos lados del cuerpo tienden a verse afectados por igual. El temblor se denomina temblor de acción y se hace más evidente en los brazos al usarlos. Los pacientes suelen referir que el alcohol ayuda a disminuir los síntomas. El tratamiento médico principal para el TE suele consistir en betabloqueantes . Para los pacientes que no responden adecuadamente a la medicación, la estimulación cerebral profunda y la talamotomía pueden ser muy eficaces. ^{[ 7 ]}

El temblor aleteante, o asterixis , se caracteriza por un movimiento irregular de las manos, que suele aparecer con los brazos extendidos y la muñeca en extensión. Las personas con esta afección se asemejan al aleteo de los pájaros. ^{[ 9 ]}

La hipercinesia voluntaria se refiere a cualquier tipo de movimiento involuntario descrito anteriormente que interrumpe un movimiento muscular voluntario previsto. Estos movimientos suelen ser sacudidas que se presentan repentinamente durante una acción coordinada y fluida del músculo esquelético. ^{[ 10 ]}

Existen diversos términos que hacen referencia a mecanismos de movimiento específicos que contribuyen al diagnóstico diferencial de los trastornos hipercinéticos.

Según la definición de Hogan y Sternad, la "postura" es un período de tiempo distinto de cero durante el cual el movimiento corporal es mínimo. Cuando un movimiento se denomina "discreto", significa que se adopta una nueva postura sin que ninguna otra postura interrumpa el proceso. Los movimientos "rítmicos" son aquellos que ocurren en ciclos de movimientos similares. Los movimientos "repetitivos", "recurrentes" y "recíprocos" presentan una determinada posición corporal o articular que ocurre más de una vez en un período, pero no necesariamente de forma cíclica. ^{[ 4 ]}

El desbordamiento se refiere a movimientos no deseados que ocurren durante un movimiento deseado. Puede ocurrir en situaciones donde la intención motora del individuo se extiende a músculos cercanos o distantes, alejándose del objetivo original del movimiento. ^{[ 4 ]} El desbordamiento suele asociarse con movimientos distónicos y puede deberse a una mala focalización de la actividad muscular y a la incapacidad de suprimir el movimiento muscular no deseado. ^{[ 4 ]} La cocontracción se refiere a un movimiento voluntario realizado para suprimir el movimiento involuntario, como forzar la muñeca hacia el cuerpo para evitar que se aleje involuntariamente del cuerpo. ^{[ 4 ]}

Al evaluar estos signos y síntomas, se debe considerar la frecuencia de repetición, si los movimientos pueden suprimirse voluntariamente (ya sea mediante decisiones cognitivas, restricción o trucos sensoriales), la consciencia del individuo afectado durante los eventos del movimiento, cualquier impulso de realizar los movimientos y si el individuo afectado siente recompensa después de haber completado el movimiento. También debe tenerse en cuenta el contexto del movimiento; esto significa que un movimiento puede desencadenarse en una postura determinada, en reposo, durante una acción o durante una tarea específica. La calidad del movimiento también puede describirse observando si el movimiento puede categorizarse como un movimiento normal para un individuo no afectado, o como uno que no se realiza normalmente a diario por individuos no afectados. ^{[ 4 ]}

Las enfermedades que presentan uno o más movimientos hipercinéticos como síntomas prominentes incluyen:

enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario poco común en el que los pacientes presentan problemas para metabolizar el cobre. En los pacientes con EW, el cobre se acumula en el hígado y otras partes del cuerpo, especialmente en el cerebro, los ojos y los riñones. Tras esta acumulación en el cerebro, los pacientes pueden experimentar problemas del habla, descoordinación, dificultad para tragar y síntomas hipercinéticos prominentes, como temblor , distonía y dificultades para caminar. También son frecuentes los trastornos psiquiátricos, como irritabilidad, impulsividad, agresividad y alteraciones del estado de ánimo. ^{[ 7 ]}

Antes de prescribir medicamentos para estas afecciones que a menudo se resuelven espontáneamente, las recomendaciones han señalado una mejor higiene de la piel, una buena hidratación mediante líquidos, una buena nutrición y la instalación de barandillas acolchadas en la cama con el uso de colchones adecuados. Los tratamientos farmacológicos incluyen los agentes neurolépticos típicos como flufenazina , pimozida , haloperidol y perfenazina , que bloquean los receptores de dopamina; estos son la primera línea de tratamiento para el hemibalismo. La quetiapina , la sulpirida y la olanzapina , los agentes neurolépticos atípicos, tienen menos probabilidades de producir parkinsonismo inducido por fármacos y discinesia tardía. La tetrabenazina actúa agotando la dopamina presináptica y bloqueando los receptores de dopamina postsinápticos, mientras que la reserpina agota las reservas presinápticas de catecolaminas y serotonina; ambos fármacos tratan el hemibalismo con éxito, pero pueden causar depresión, hipotensión y parkinsonismo. El valproato sódico y el clonazepam han tenido éxito en un número limitado de casos. ^{[ 15 ]} Se ha demostrado que la talamotomía ventral intermedia estereotáctica y el uso de un estimulador talámico son eficaces en el tratamiento de estas afecciones. ^{[ 15 ]}

El tratamiento médico del temblor esencial en la Clínica de Trastornos del Movimiento del Baylor College of Medicine comienza con la minimización del estrés y los fármacos tremorgénicos, además de recomendar una ingesta restringida de bebidas con cafeína como medida de precaución, aunque no se ha demostrado que la cafeína intensifique significativamente la presentación del temblor esencial. Se ha demostrado que el alcohol , con una concentración sanguínea de tan solo el 0,3%, reduce la amplitud del temblor esencial en dos tercios de los pacientes; por esta razón, puede utilizarse como tratamiento profiláctico antes de eventos en los que la persona se sentiría avergonzada por la presencia del temblor. El uso regular o excesivo de alcohol para tratar los temblores es altamente desaconsejable, ya que existe una supuesta correlación entre el temblor y el alcoholismo. Se cree que el alcohol estabiliza las membranas neuronales mediante la potenciación de la entrada de cloruro mediada por el receptor GABA . Se ha demostrado en modelos animales de temblor esencial que el aditivo alimentario 1-octanol suprime los temblores inducidos por harmalina y disminuye la amplitud del temblor esencial durante aproximadamente 90 minutos. ^{[ 20 ]}

Dos de los tratamientos farmacológicos más valiosos para el temblor esencial son el propranolol , un betabloqueante , y la primidona , un anticonvulsivo . El propranolol es mucho más eficaz para el temblor de manos que para el temblor de cabeza y voz. Algunos betabloqueantes (bloqueadores beta) no son liposolubles y, por lo tanto, no pueden atravesar la barrera hematoencefálica (el propranolol es una excepción ^{[ 21 ]} ), pero aun así pueden actuar contra los temblores; esto indica que el mecanismo de acción de este fármaco puede estar influenciado por los receptores beta-adrenérgicos periféricos. El mecanismo de prevención del temblor de la primidona se ha demostrado significativamente en estudios clínicos controlados. Se ha demostrado que los fármacos benzodiazepínicos , como el diazepam y los barbitúricos, reducen la presentación de varios tipos de temblor, incluido el esencial. Los ensayos clínicos controlados de gabapentina arrojaron resultados mixtos en cuanto a su eficacia contra el temblor esencial, mientras que el topiramato demostró ser eficaz en un estudio controlado doble ciego más amplio, lo que se tradujo en puntuaciones más bajas en la escala de temblor de Fahn-Tolosa-Marin y una mejor función y discapacidad en comparación con el placebo. ^{[ 20 ]}

Se ha demostrado en dos estudios controlados doble ciego que la inyección de toxina botulínica en los músculos utilizados para producir movimientos oscilatorios del temblor esencial, como los flexores del antebrazo, la muñeca y los dedos, puede disminuir la amplitud del temblor de la mano durante aproximadamente tres meses y que las inyecciones de la toxina pueden reducir el temblor esencial que se presenta en la cabeza y la voz. La toxina también puede ayudar con el temblor que causa dificultad para escribir, aunque los dispositivos de escritura debidamente adaptados pueden ser más eficientes. Debido a la alta incidencia de efectos secundarios, el uso de la toxina botulínica solo ha recibido un nivel C de apoyo por parte de la comunidad científica. ^{[ 20 ] [ 22 ]}

Se ha demostrado en numerosos estudios que la estimulación cerebral profunda dirigida al núcleo ventral intermedio del tálamo y, potencialmente, al núcleo subtalámico y al núcleo de la zona incierta caudal , reduce el temblor. La estimulación dirigida al núcleo ventral intermedio del tálamo ha demostrado reducir el temblor contralateral y parte del ipsilateral , así como los temblores de la vía cerebelosa, de la cabeza, en estado de reposo y los relacionados con tareas manuales; sin embargo, en estudios a largo plazo, se ha observado que este tratamiento induce dificultad para articular pensamientos ( disartria ) y pérdida de coordinación y equilibrio. La estimulación de la corteza motora es otra opción que ha demostrado ser viable en numerosos ensayos clínicos. ^{[ 15 ]}

El tratamiento de la distonía primaria tiene como objetivo reducir síntomas como movimientos involuntarios, dolor, contracturas y vergüenza, así como restaurar la postura normal y mejorar la función del paciente. Por lo tanto, este tratamiento no es neuroprotector . Según la Federación Europea de Ciencias Neurológicas y la Sociedad de Trastornos del Movimiento, no existe una recomendación basada en la evidencia para tratar la distonía primaria con fármacos antidopaminérgicos o anticolinérgicos, aunque se han formulado recomendaciones basadas en evidencia empírica. Los fármacos anticolinérgicos resultan más eficaces en el tratamiento de la distonía generalizada y segmentaria, especialmente si la dosis inicial es baja y se aumenta gradualmente. La distonía generalizada también se ha tratado con relajantes musculares como las benzodiazepinas. Otro relajante muscular, el baclofeno , puede ayudar a reducir la espasticidad observada en la parálisis cerebral, como la distonía en las piernas y el tronco. El tratamiento de la distonía secundaria mediante la administración de levodopa en la distonía sensible a la dopamina , la quelación de cobre en la enfermedad de Wilson o la suspensión de la administración de fármacos que pueden inducir distonía han demostrado ser eficaces en un pequeño número de casos. La fisioterapia se ha utilizado para mejorar la postura y prevenir contracturas mediante aparatos ortopédicos y yesos, aunque en algunos casos, la inmovilización de las extremidades puede inducir distonía, que por definición se conoce como distonía de origen periférico. No hay muchos ensayos clínicos que muestren una eficacia significativa para fármacos específicos, por lo que el tratamiento médico de la distonía debe planificarse caso por caso. ^{[ 20 ]} La toxina botulínica B, o Myobloc , ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para tratar la distonía cervical debido al respaldo de evidencia de nivel A por parte de la comunidad científica. ^{[ 20 ]} La cirugía conocida como GPi DBS (Estimulación Cerebral Profunda del Globo Pálido Pars Interna) se ha popularizado en el tratamiento de las formas fásicas de distonía, aunque los casos que implican posturas anormales y contracciones tónicas han mejorado en menor medida con esta cirugía. Un estudio de seguimiento ha encontrado que las mejoras en la puntuación de movimiento observadas un año después de la cirugía se mantuvieron después de tres años en el 58% de los casos. También se ha demostrado su eficacia en el tratamiento de la distonía cervical y craneocervical. ^{[ 20 ]}

El tratamiento de los tics presentes en afecciones como el síndrome de Tourette comienza con la educación del paciente, familiares, maestros y compañeros sobre la presentación de los tics. A veces, el tratamiento farmacológico es innecesario y los tics pueden reducirse mediante terapia conductual como la terapia de reversión de hábitos y/o asesoramiento. A menudo, esta vía de tratamiento es difícil porque depende en gran medida del cumplimiento del paciente. Una vez que se considera que el tratamiento farmacológico es el más apropiado, se deben administrar primero las dosis efectivas más bajas con aumentos graduales. Los fármacos más efectivos pertenecen a la variedad neuroléptica, como los fármacos que agotan las monoaminas y los fármacos que bloquean los receptores de dopamina. De los fármacos que agotan las monoaminas, la tetrabenazina es la más potente contra los tics y produce la menor cantidad de efectos secundarios. Un fármaco no neuroléptico que se ha demostrado seguro y efectivo en el tratamiento de los tics es el topiramato. ^{[ 20 ]} La inyección de toxina botulínica en los músculos afectados puede tratar con éxito los tics; se pueden reducir los movimientos involuntarios y las vocalizaciones, así como los tics potencialmente mortales que tienen el potencial de causar mielopatía compresiva o radiculopatía . ^{[ 20 ]} El tratamiento quirúrgico para el síndrome de Tourette incapacitante ha demostrado ser eficaz en casos que presentan autolesiones. La cirugía de estimulación cerebral profunda dirigida al globo pálido, el tálamo y otras áreas del cerebro puede ser eficaz para tratar los tics involuntarios y potencialmente mortales. ^{[ 20 ]}