Hipocondrogénesis

La hipocondrogénesis es un trastorno genético grave que causa malformaciones en el crecimiento óseo . ^{[ 1 ]} La condición se caracteriza por un cuerpo y extremidades cortos y una formación ósea anormal en la columna vertebral y la pelvis .

La hipocondrogénesis es un subtipo de colagenopatía, tipos II y XI , y es similar a otro trastorno esquelético, la acondrogénesis tipo 2 , aunque los cambios espinales que se observan en la hipocondrogénesis tienden a ser algo más leves.

Los síntomas de la hipocondrogénesis incluyen: edema , hipoplasia de las extremidades, displasia espondiloepifisaria , costillas cortas , insuficiencia respiratoria , mentón corto, hipoplasia de las extremidades superiores , hipoplasia torácica, hipertelorismo , hidropesía fetal , hipoplasia pulmonar y paladar hendido . ^{[ 2 ]}

La hipocondrogénesis es una de las afecciones más graves dentro de un espectro de trastornos causados ​​por mutaciones en el gen COL2A1 . La proteína producida por este gen forma el colágeno tipo II, una molécula que se encuentra principalmente en el cartílago y en el gel transparente que llena el globo ocular (el humor vítreo ). El colágeno tipo II es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos (tejidos que forman la estructura de soporte del cuerpo). Las mutaciones en el gen COL2A1 interfieren con el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo II, lo que impide que los huesos se desarrollen correctamente. ^{[ 3 ]}

Esta afección es causada por nuevas mutaciones en el gen COL2A1 . La hipocondrogénesis se considera un trastorno autosómico dominante porque el gen afectado se localiza en un autosoma y solo se necesita una copia del gen alterado para causar la afección. Sin embargo, el trastorno no se transmite a la siguiente generación, ya que las personas afectadas no viven lo suficiente como para tener hijos. ^{[ 3 ]}

Los bebés afectados tienen brazos y piernas cortos, un tórax pequeño con costillas cortas y pulmones subdesarrollados . Las vértebras del cuello y parte de la pelvis (el sacro) no se endurecen ni se osifican correctamente. El rostro es plano y ovalado, con ojos muy separados, mentón pequeño y, en algunos casos, una abertura en el paladar llamada paladar hendido . El abdomen está agrandado y puede acumularse exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento (una afección llamada hidropesía fetal ). ^{[ 3 ]}

Como consecuencia de estos graves problemas de salud, los bebés suelen nacer prematuros y muertos, o fallecer poco después del nacimiento por insuficiencia respiratoria. Sin embargo, algunos bebés han sobrevivido durante un tiempo gracias a cuidados intensivos. Los bebés que sobreviven al período neonatal suelen ser reclasificados como portadores de displasia espondiloepifisaria congénita , un trastorno relacionado que se sitúa dentro del espectro del crecimiento óseo anormal.

No existe cura ni tratamiento para la hipocondrogénesis. ^{[ 4 ]}