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deficiencia del complemento

La deficiencia del complemento es una inmunodeficiencia caracterizada por la ausencia o el funcionamiento deficiente de una de las proteínas del sistema del complemento . [ 4 ] ...

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La deficiencia del complemento es una inmunodeficiencia caracterizada por la ausencia o el funcionamiento deficiente de una de las proteínas del sistema del complemento . [ 4 ] Debido a las redundancias en el sistema inmunitario , muchos trastornos del complemento nunca se diagnostican. Algunos estudios estiman que se identifican menos del 10 %. [ 5 ] La hipocomplementemia puede usarse de forma más general para referirse a la disminución de los niveles de complemento, [ 6 ] mientras que el trastorno secundario del complemento significa la disminución de los niveles de complemento que no se debe directamente a una causa genética, sino que es secundaria a otra afección médica. [ 7 ]

Tipos

  • Los trastornos de las proteínas que actúan para inhibir el sistema del complemento (como el inhibidor de C1 ) pueden provocar una respuesta hiperactiva , causando afecciones como el angioedema hereditario . [ 8 ]
  • Los trastornos de las proteínas que actúan para activar el sistema del complemento (como C3 ) pueden conducir a una respuesta hipoactiva , lo que provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones. [ 9 ]

Signos y síntomas

Los siguientes síntomas (signos) son consistentes con la deficiencia del complemento en general: [ 1 ] [ 3 ] [ 10 ]

Complicaciones

Neisseria, una posible complicación

La vacunación contra organismos encapsulados (por ejemplo, Neisseria meningitidis y Streptococcus pneumoniae ) es crucial para prevenir infecciones en casos de deficiencia del complemento. Entre las posibles complicaciones se encuentran las siguientes:

  • Las deficiencias de los componentes terminales del complemento aumentan la susceptibilidad a las infecciones por Neisseria . [ 11 ]

Causas

La causa de la deficiencia del complemento es genética (aunque existen casos adquiridos tras una infección). La mayoría de las deficiencias del complemento se heredan como afecciones autosómicas recesivas , mientras que la deficiencia de properdina se produce por herencia ligada al cromosoma X. La deficiencia de MBL puede heredarse de cualquiera de las dos maneras. [ 2 ]

Heredado

Adquirido

La hipocomplementemia adquirida puede ocurrir en el contexto de infecciones óseas (osteomielitis) , infección del revestimiento del corazón (endocarditis) y crioglobulinemia . El lupus eritematoso sistémico se asocia con niveles bajos de C3 y C4 . [ 14 ] La glomerulonefritis membranoproliferativa generalmente tiene niveles bajos de C3. [ 15 ]

Mecanismo

Modelo de genes estructurales comunes y su posible contribución al desarrollo de la esquizofrenia (tal como se define en el artículo de Sekar et al .).

El mecanismo de la deficiencia del complemento consiste en:

  • C2 : En cuanto a la deficiencia de C2 , existen aproximadamente cinco mutaciones diferentes en el gen C2 que la provocan. Esto conlleva una disminución de la función inmunitaria y un aumento de las probabilidades de infección. Una de las mutaciones más comunes elimina 28 nucleótidos de ADN del gen C2 . Por lo tanto, no se produce la proteína C2 , la cual participa en la síntesis de la C3-convertasa . En consecuencia, esto retrasa o disminuye la respuesta inmunitaria. [ 16 ]
  • C3 : En cuanto a la deficiencia de C3 , se ha descubierto que 17 mutaciones en el gen C3 causan problemas con C3. Esta rara afección muta o impide la formación de la proteína C3, lo que disminuye la capacidad del sistema inmunitario para proteger. [ 17 ]
  • C4 : La deficiencia de C4 está altamente asociada con el lupus eritematoso sistémico . [ 3 ] Aβ42 , una proteína involucrada en la enfermedad de Alzheimer , puede causar la activación de C4 (incluso en plasma deficiente en C1q ). [ 18 ] Al menos un estudio indica que la variación genética de C4 juega un papel en la esquizofrenia . [ 19 ]

Diagnóstico

Las pruebas diagnósticas utilizadas para diagnosticar una deficiencia del complemento incluyen: [ 3 ]

Tratamiento

En cuanto al tratamiento de la deficiencia del complemento, se debe emplear terapia inmunosupresora según la enfermedad que se presente. Se puede utilizar un concentrado de C1-INH para el angioedema ( deficiencia de C1-INH ). [ 2 ] [ 3 ]

Las infecciones por neumococo y Haemophilus pueden prevenirse mediante la vacunación. [ 2 ] El ácido épsilon-aminocaproico podría utilizarse para tratar la deficiencia hereditaria de C1-INH, aunque debe sopesarse el posible efecto secundario de trombosis intravascular . [ 7 ]

Epidemiología

La deficiencia de C2 tiene una prevalencia de 1 en aproximadamente 20.000 personas en los países occidentales . [ 2 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 Winkelstein, Jerry A. (2004). "Deficiencias del complemento" . En Crocetti, Michael; Barone, Michael A. (eds.). Oski's Essential Pediatrics (2.ª  ed.). Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins. pág.  670. ISBN 9780781737708Archivado del original el 12 de enero de 2023. Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
  2. 1 2 3 4 5 6 7 "Deficiencias del complemento. ¿Qué son las deficiencias del complemento?" . patient.info . Archivado del original el 31 de diciembre de 2017 . Recuperado el 31 de diciembre de 2017 .
  3. 1 2 3 4 5 "Deficiencias del complemento: Presentación clínica: Historia, examen físico, causas" . emedicine.medscape.com . Archivado del original el 2 de enero de 2018. Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
  4. ↑ Winkelstein, Jerry A. (2004). «El sistema del complemento». En Gorbach, Sherwood L.; Bartlett, John G.; Blacklow, Neil R. (eds.). Enfermedades infecciosas . Lippincott Williams & Wilkins. pp. 8–13 . ISBN  978-0-7817-3371-7.
  5. ↑ Sjöholm, AG; Jönsson, G.; Braconier, JH; Sturfelt, G.; Truedsson, L. (2006). "Deficiencia y enfermedad del complemento: una actualización". Inmunología molecular . 43 ( 1– 2): 78– 85. doi : 10.1016/j.molimm.2005.06.025 . PMID 16026838 . 
  6. ↑ Moreland, Larry W., ed. (2004). «Hipocomplementemia» . Reumatología y terapia inmunológica . pág. 425. doi : 10.1007/3-540-29662-X_1306 . ISBN  3-540-20625-6.
  7. 1 2 Trastornos relacionados con el complemento en eMedicine
  8. ^ Davis, Alvin E.; Mejía, Pedro; Lu, Fengxin (1 de octubre de 2008). "Actividades biológicas del inhibidor de C1" . Inmunología molecular . 45 (16): 4057– 4063. doi : 10.1016/j.molimm.2008.06.028 . PMC 2626406 . PMID 18674818 .  
  9. ↑ Ram, S.; Lewis, LA; Rice, PA (7 de octubre de 2010). "Infecciones en personas con deficiencias del complemento y pacientes que se han sometido a esplenectomía" . Clinical Microbiology Reviews . 23 (4): 740– 780. doi : 10.1128/CMR.00048-09 . PMC 2952982. PMID 20930072 .  
  10. ↑ Pettigrew, H. David; Teuber, Suzanne S.; Gershwin, M. Eric (septiembre de 2009). "Importancia clínica de las deficiencias del complemento" . Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 1173 (1): 108– 123. Bibcode : 2009NYASA1173..108P . doi : 10.1111/j.1749-6632.2009.04633.x . PMID 19758139 . 
  11. ↑ Aghamohammadi, Asghar; Rezaei, Nima (13 de diciembre de 2012). Casos clínicos en enfermedades de inmunodeficiencia primaria: un enfoque de resolución de problemas . Springer Science & Business Media. pág. 334. ISBN  978-3-642-31785-9Archivado del original el 12 de enero de 2023. Consultado el 30 de enero de 2022 .
  12. ↑ "Entrada OMIM - # 312060 - DEFICIENCIA DE PROPERDINA, LIGADA AL CROMOSOMA X; CFPD" . omim.org . Archivado del original el 16 de diciembre de 2019. Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
  13. ↑ Gower, Richard G; Busse, Paula J; Aygören-Pürsün, Emel; Barakat, Amin J; Caballero, Teresa; Davis-Lorton, Mark; Farkas, Henriette; Hurewitz, David S; Jacobs, Joshua S; Johnston, Douglas T; Lumry, William; Maurer, Marcus (15 de febrero de 2011). "Angioedema hereditario causado por deficiencia del inhibidor de la C1-esterasa: un análisis basado en la literatura y comentarios clínicos sobre estrategias de tratamiento profiláctico" . The World Allergy Organization Journal . 4 (Supl. 2): S9– S21. doi : 10.1097/1939-4551-4-S2- S9 . PMC 3666183. PMID 23283143 .  
  14. ↑ "Lupus eritematoso sistémico. Tratamiento del lupus; información | Paciente" . Paciente . Archivado del original el 4 de julio de 2019. Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
  15. ↑ "Glomerulonefritis membranoproliferativa: Antecedentes, fisiopatología, etiología" . Medscape . Archivado del original el 30 de noviembre de 2019. Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
  16. ↑ Referencia, Genetics Home. "Gen C2" . Referencia de Genetics Home . Archivado del original el 23 de enero de 2018. Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
  17. ↑ Referencia, Genetics Home. "Gen C3" . Referencia de Genetics Home . Archivado del original el 4 de octubre de 2018. Consultado el 21 de septiembre de 2016 .
  18. ↑ Kolev, Martin V; Ruseva, Marieta M; Harris, Claire L; Morgan, B. Paul; Donev, Rossen M (1 de marzo de 2009). " Implicación del sistema del complemento y sus reguladores en la enfermedad de Alzheimer" . Neurofarmacología actual . 7 (1): 1– 8. doi : 10.2174/157015909787602805 . PMC 2724661. PMID 19721814 .  
  19. ↑ Sekar, Aswin; Bialas, Allison R.; de Rivera, Heather; Davis, Avery; Hammond, Timothy R.; Kamitaki, Nolan; Tooley, Katherine; Presumey, Jessy; Baum, Matthew (11 de febrero de 2016). "Riesgo de esquizofrenia por variación compleja del componente 4 del complemento" . Nature . 530 ( 7589): 177– 183. Bibcode : 2016Natur.530..177. . doi : 10.1038/nature16549 . PMC 4752392. PMID 26814963 .  

Lecturas adicionales

  • Botto, Marina (1 de enero de 2001). "Vínculos entre la deficiencia del complemento y la apoptosis" . Arthritis Research & Therapy . 3 (4): 207– 210. doi : 10.1186/ar301 . PMC 128896. PMID 11438036 .  
  • Sullivan, Kathleen; Eibl, Marta M.; Erdős, Melinda; Maródi, László; Lobo, Hermann M.; Mahmoudi, Maryam; Rezaei, Nima (2012). "Deficiencias del complemento". Casos Clínicos en Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria . págs. 325– 341. doi : 10.1007/978-3-642-31785-9_8 . ISBN  978-3-642-31784-2.