Iduronato-2-sulfatasa

La iduronato 2-sulfatasa (EC 3.1.6.13; nombre sistemático L -iduronato-2-sulfato 2-sulfohidrolasa ) es una enzima sulfatasa asociada con el síndrome de Hunter . ^[1] Cataliza la hidrólisis de los grupos 2-sulfato de las unidades L -iduronato 2-sulfato de dermatán sulfato, heparán sulfato y heparina.

Función

La iduronato-2-sulfatasa es necesaria para la degradación lisosomal del heparán sulfato y del dermatán sulfato . Las mutaciones en este gen del cromosoma X que resultan en deficiencia enzimática conducen a la mucopolisacaridosis ligada al sexo tipo II, también conocida como síndrome de Hunter. Se han descubierto al menos 174 mutaciones causantes de enfermedades en este gen. ^[2] La iduronato-2-sulfatasa tiene una fuerte homología de secuencia con las arilsulfatasas humanas A, B y C, y la glucosamina-6-sulfatasa humana. Se ha descrito una variante de empalme de este gen. ^[1]

Véase también

Idursulfasa

Referencias

^ ab "Gen Entrez: IDS iduronato 2-sulfatasa (síndrome de Hunter)".
^ Šimčíková D, Heneberg P (diciembre de 2019). "Refinamiento de las predicciones de la medicina evolutiva basadas en evidencia clínica para las manifestaciones de enfermedades mendelianas". Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID 31819097.

Lectura adicional

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Enlaces externos

Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la mucopolisacaridosis tipo II

[entrez-1] "Gen Entrez: IDS iduronato 2-sulfatasa (síndrome de Hunter)".

[Šimčíková_2019_-_supplementary_table_S7-2] Šimčíková D, Heneberg P (diciembre de 2019). "Refinamiento de las predicciones de la medicina evolutiva basadas en evidencia clínica para las manifestaciones de enfermedades mendelianas". Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID 31819097.