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INVERSIONES

La inversina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen INVS . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una proteína que contiene múltiples dominios de anquirina y dos d...

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La inversina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen INVS . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una proteína que contiene múltiples dominios de anquirina y dos dominios IQ de unión a calmodulina . La proteína codificada podría participar en el desarrollo y la función de los túbulos renales, así como en la determinación del eje izquierda-derecha. Esta proteína interactúa con la nefroquistina e infiere una conexión entre la función de los cilios primarios y la determinación del eje izquierda-derecha. Una proteína similar en ratones interactúa con la calmodulina . Las mutaciones en este gen se han asociado con la nefronoptisis tipo 2. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que INVS interactúa con NPHP1 . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000119509 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028344 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Otto EA, Schermer B, Obara T, O'Toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf MT, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F (agosto de 2003). "Las mutaciones en INVS que codifican la inversina causan nefronoptisis tipo 2, vinculando la enfermedad quística renal con la función de los cilios primarios y la determinación del eje izquierda-derecha" . Nat Genet . 34 (4): 413–20 . doi : 10.1038/ng1217 . PMC 3732175. PMID 12872123 .  
  6. ^ " Entrez Gene: INVS inversina" .

Lecturas adicionales

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