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Articulo de referencia

NPHP1

La nefrocistina-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NPHP1 . [ 5 ] Función Este gen codifica una proteína con patrones del dominio de homología src 3 ...

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La nefrocistina-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NPHP1 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína con patrones del dominio de homología src 3 (SH3). Las mutaciones en este gen causan nefronoptisis juvenil familiar. [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que NPHP1 interactúa con BCAR1 , [ 6 ] [ 7 ] PTK2B , [ 7 ] Filamina [ 8 ] e INVS . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000144061 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027378 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: NPHP1 nefronoptisis 1 (juvenil)" .
  6. ↑ Donaldson JC, Dempsey PJ, Reddy S, Bouton AH, Coffey RJ, Hanks SK (abril de 2000). "El sustrato p130(Cas) asociado a Crk interactúa con la nefroquistina y ambas proteínas se localizan en los contactos célula-célula de las células epiteliales polarizadas". Experimental Cell Research . 256 (1): 168–78 . doi : 10.1006/excr.2000.4822 . PMID 10739664 . 
  7. 1 2 Benzing T, Gerke P, Höpker K, Hildebrandt F, Kim E, Walz G (agosto de 2001). "La nefrocistina interactúa con Pyk2, p130(Cas) y tensina y desencadena la fosforilación de Pyk2" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (17): 9784–9 . Bibcode : 2001PNAS...98.9784B . doi : 10.1073/pnas.171269898 . PMC 55530. PMID 11493697 .  
  8. ↑ Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (agosto de 2002). "Dominios conservados de la nefrocistina involucrados en la localización en uniones célula-célula epiteliales, interacción con filaminas y establecimiento de la polaridad celular" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (32): 29028–35 . doi : 10.1074/jbc.M111697200 . PMID 12006559 . 
  9. ↑ Otto EA, Schermer B, Obara T, O'Toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf MT, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F (agosto de 2003). "Las mutaciones en INVS que codifican la inversina causan nefronoptisis tipo 2, vinculando la enfermedad quística renal con la función de los cilios primarios y la determinación del eje izquierda-derecha" . Nature Genetics . 34 (4): 413–20 . doi : 10.1038/ng1217 . PMC 3732175. PMID 12872123 .  

Lecturas adicionales

  • Konrad M, Saunier S, Calado J, Gubler MC, Broyer M, Antignac C (abril de 1998). "Nefronoptisis juvenil familiar". Journal of Molecular Medicine . 76 (5): 310– 6. doi : 10.1007/s001090050222 . PMID 9587065. S2CID 21330229 .  
  • Caridi G, Murer L, Bellantuono R, Sorino P, Caringella DA, Gusmano R, Ghiggeri GM (dic. 1998). "Síndromes renorretinianos: asociación de anomalías retinianas y nefronoptisis recesiva en pacientes con deleción homocigótica del locus NPH1". American Journal of Kidney Diseases . 32 (6): 1059– 62. doi : 10.1016/S0272-6386(98)70083-6 . PMID 9856524 . 
  • Medhioub M, Cherif D, Benessy F, Silbermann F, Gubler MC, Le Paslier D, Cohen D, Weissenbach J, Beckmann J, Antignac C (julio de 1994). "Mapeo refinado de un gen (NPH1) causante de nefronoptisis juvenil familiar y evidencia de heterogeneidad genética". Genomics . 22 (2): 296– 301. doi : 10.1006/geno.1994.1387 . PMID 7806215 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Konrad M, Saunier S, Heidet L, Silbermann F, Benessy F, Calado J, Le Paslier D, Broyer M, Gubler MC, Antignac C (marzo de 1996). "Las grandes deleciones homocigotas de la región 2q13 son una de las principales causas de nefronoptisis juvenil" . Genética Molecular Humana . 5 (3): 367– 71. doi : 10.1093/hmg/5.3.367 . PMID 8852662 . 
  • Hildebrandt F, Otto E, Rensing C, Nothwang HG, Vollmer M, Adolphs J, Hanusch H, Brandis M (octubre de 1997). "Un nuevo gen que codifica una proteína con dominio SH3 está mutado en la nefronoptisis tipo 1". Nature Genetics . 17 (2): 149– 53. doi : 10.1038/ng1097-149 . PMID 9326933. S2CID 38035697 .  
  • Saunier S, Calado J, Heilig R, Silbermann F, Benessy F, Morin G, Konrad M, Broyer M, Gubler MC, Weissenbach J, Antignac C (dic. 1997). "Un nuevo gen que codifica una proteína con un dominio de homología src 3 putativo es un gen candidato para la nefronoptisis juvenil familiar" . Human Molecular Genetics . 6 (13): 2317–23 . doi : 10.1093/hmg/6.13.2317 . PMID 9361039 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Otto E, Kispert A, Lescher B, Rensing C, Hildebrandt F (febrero de 2000). "Nefrocistina: expresión génica y conservación de la secuencia entre humanos, ratones y Caenorhabditis elegans" . Journal of the American Society of Nephrology . 11 (2): 270–82 . doi : 10.1681/ASN.V112270 . PMID 10665934 . 
  • Saunier S, Calado J, Benessy F, Silbermann F, Heilig R, Weissenbach J, Antignac C (marzo de 2000). " Caracterización del locus NPHP1: mecanismo mutacional involucrado en deleciones en la nefronoptisis juvenil familiar" . American Journal of Human Genetics . 66 (3): 778–89 . doi : 10.1086/302819 . PMC 1288163. PMID 10712196 .  
  • Donaldson JC, Dempsey PJ, Reddy S, Bouton AH, Coffey RJ, Hanks SK (abril de 2000). "El sustrato p130(Cas) asociado a Crk interactúa con la nefroquistina y ambas proteínas se localizan en los contactos célula-célula de las células epiteliales polarizadas". Experimental Cell Research . 256 (1): 168–78 . doi : 10.1006/excr.2000.4822 . PMID 10739664 . 
  • Betz R, Rensing C, Otto E, Mincheva A, Zehnder D, Lichter P, Hildebrandt F (junio de 2000). "Los niños con apraxia oculomotora tipo Cogan presentan deleciones en el gen (NPHP1) de la nefronoptisis juvenil". The Journal of Pediatrics . 136 (6): 828–31 . doi : 10.1067/mpd.2000.106225 (inactivo el 12 de julio de 2025). PMID 10839884 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde julio de 2025 ( enlace )
  • Benzing T, Gerke P, Höpker K, Hildebrandt F, Kim E, Walz G (agosto de 2001). "La nefrocistina interactúa con Pyk2, p130(Cas) y tensina y desencadena la fosforilación de Pyk2" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (17): 9784–9 . Bibcode : 2001PNAS...98.9784B . doi : 10.1073/pnas.171269898 . PMC 55530. PMID 11493697 .  
  • Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (agosto de 2002). "Dominios conservados de la nefrocistina implicados en la localización en las uniones célula-célula epiteliales, la interacción con las filaminas y el establecimiento de la polaridad celular" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (32): 29028–35 . doi : 10.1074/jbc.M111697200 . PMID 12006559 . 
  • Otto E, Hoefele J, Ruf R, Mueller AM, Hiller KS, Wolf MT, Schuermann MJ, Becker A, Birkenhäger R, Sudbrak R, Hennies HC, Nürnberg P, Hildebrandt F (noviembre de 2002). "Un gen mutado en la nefronoptisis y la retinosis pigmentaria codifica una proteína novedosa, la nefroretinina, conservada en la evolución" . American Journal of Human Genetics . 71 (5): 1161–7 . doi : 10.1086/344395 . PMC 385091. PMID 12205563 .  
  • Mollet G, Salomon R, Gribouval O, Silbermann F, Bacq D, Landthaler G, Milford D, Nayir A, Rizzoni G, Antignac C, Saunier S (octubre de 2002). "El gen mutado en la nefronoptisis juvenil tipo 4 codifica una proteína novedosa que interactúa con la nefrocistina". Nature Genetics . 32 (2): 300– 5. doi : 10.1038/ng996 . PMID 12244321. S2CID 24216974 .  
  • Olbrich H, Fliegauf M, Hoefele J, Kispert A, Otto E, Volz A, Wolf MT, Sasmaz G, Trauer U, Reinhardt R, Sudbrak R, Antignac C, Gretz N, Walz G, Schermer B, Benzing T, Hildebrandt F, Omran H (agosto de 2003). "Las mutaciones en un gen nuevo, NPHP3, causan nefronoptisis adolescente, degeneración tapeto-retiniana y fibrosis hepática". Genética de la Naturaleza . 34 (4): 455– 9. doi : 10.1038/ng1216 . PMID 12872122 . S2CID 22062277 .  

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