Hispanopedia WikiLa ictiosis en confeti es una forma muy rara de ictiosis congénita en la que coexisten parches sanos de piel normal dentro de las áreas de piel anormal. [ 2 ] La afección es causada por una mutación de cambio de marco en el gen de la queratina 10 (KRT10); [ 3 ] la queratina 10 mutante se acumula en el nucléolo, una estructura subnuclear, en lugar de dentro de los filamentos intermedios celulares como la proteína de tipo silvestre. Los niños con esta afección presentan piel roja y escamosa; sin embargo, por razones aún no del todo claras, comienzan a aparecer parches clonales de piel de tipo silvestre en lugar de la piel roja y escamosa. Debido a la naturaleza clonal del crecimiento de las células normales de la piel, parece que el paciente está cubierto de confeti, de ahí el nombre de la afección. [ 3 ] Se ha planteado la hipótesis de que esto es el resultado de una combinación de recombinación mitótica y selección natural dentro de la piel. [ 4 ]
Véase también
Referencias
- ↑ Krunic, AL; Palcesky, D.; Busbey, S.; Medenica, M. (2003). "Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita: ictiosis variegata: reporte de un caso y revisión de la literatura" . Acta Dermato-Venereologica . 83 (1): 36– 39. doi : 10.1080/00015550310002684 . PMID 12636020 .
- ↑ Callaway, E. (2010). "La enfermedad de la piel que se cura sola". Nature . doi : 10.1038/news.2010.434 .
- 1 2 Kretzschmar, Kai; Watt, Fiona M. (2012). "Rastreo de linajes" . Cell . 148 ( 1–2 ): 33–45 . doi : 10.1016/j.cell.2012.01.002 . PMID 22265400 .
- ↑ Choate, KA; Lu, Y.; Zhou, J.; Choi, M.; Elias, PM; Farhi, A.; Nelson-Williams, C.; Crumrine, D.; Williams, ML; Nopper, AJ; Bree, A.; Milstone, LM; Lifton, RP (2010). "La recombinación mitótica en pacientes con ictiosis causa la reversión de mutaciones dominantes en KRT10" . Science . 330 (6000): 94– 97. Bibcode : 2010Sci...330...94C . doi : 10.1126/ science.1192280 . PMC 3085938. PMID 20798280 .
Enlaces externos
- Genodermatosis
- Genodermatosis escamosas