errores congénitos del metabolismo de los esteroides

• Deficiencia de 20,22-desmolasa (P450scc) : bloquea la producción de todas las hormonas esteroides a partir del colesterol.
• Deficiencia de 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2 : altera el metabolismo de progestágenos y andrógenos ; impide la síntesis de estrógenos , glucocorticoides y mineralocorticoides ; causa deficiencia de andrógenos en varones y exceso de andrógenos en mujeres.
• Deficiencia combinada de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa : altera el metabolismo de los progestágenos; previene la síntesis de andrógenos, estrógenos y glucocorticoides; causa exceso de mineralocorticoides.
• Deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa : impide la producción de numerosos, pero no de todos, esteroides sexuales , ^{[ 1 ]} así como otras reacciones metabólicas.

• Deficiencia aislada de 17,20-liasa : previene la síntesis de andrógenos y estrógenos. ^{[ 2 ]}
  • Deficiencia de citocromo b5 _: subtipo de deficiencia aislada de 17,20-liasa; además produce niveles elevados de metahemoglobina y/o metahemoglobinemia.
• Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 : altera el metabolismo de andrógenos y estrógenos; produce deficiencia de andrógenos en varones y exceso de andrógenos y deficiencia de estrógenos en mujeres.
• Deficiencia de 5α-reductasa 2 : impide la conversión de testosterona en dihidrotestosterona ; causa deficiencia de andrógenos en los varones.
• Deficiencia de aromatasa : impide la síntesis de estrógenos; causa exceso de andrógenos en las mujeres.
• Exceso de aromatasa : provoca una conversión excesiva de andrógenos en estrógenos; esto resulta en un exceso de estrógenos en ambos sexos y una deficiencia de andrógenos en los varones.

• Deficiencia de 21-hidroxilasa : impide la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides; causa exceso de andrógenos en mujeres.
• Deficiencia de 11β-hidroxilasa 1 : altera el metabolismo de los glucocorticoides y mineralocorticoides; causa deficiencia de glucocorticoides y exceso de mineralocorticoides, así como exceso de andrógenos en mujeres.
• Deficiencia de 11β-hidroxilasa 2 : altera el metabolismo de los corticosteroides; produce una actividad mineralocorticoide excesiva.
• Deficiencia de 18-hidroxilasa : impide la síntesis de mineralocorticoides; produce deficiencia de mineralocorticoides.
• Hiperactividad de la 18-hidroxilasa : altera el metabolismo de los mineralocorticoides; produce un exceso de mineralocorticoides.

Además, también existen varias afecciones de esteroidogénesis anormal debidas a mutaciones genéticas en los receptores , en contraposición a las enzimas, entre las que se incluyen:

• Insensibilidad a la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) : impide la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas en ambos sexos.
• Insensibilidad a la hormona foliculoestimulante (FSH) : impide la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas en las mujeres; en los hombres, solo causa problemas de fertilidad.
• Insensibilidad a la hormona luteinizante (LH) : impide la síntesis de esteroides sexuales por las gónadas en los varones; en las mujeres, solo causa problemas de fertilidad.
• Hipersensibilidad a la hormona luteinizante (LH) : causa un exceso de andrógenos en los varones, lo que resulta en pubertad precoz; las mujeres son asintomáticas.

No se han descrito mutaciones activadoras del receptor de GnRH en humanos en la literatura médica , ^{[ 3 ]} y solo se ha descrito una del receptor de FSH, que se presentó como asintomática. ^{[ 4 ] [ 5 ]}