Irene Uchida

Irene Ayako Uchida , (8 de abril de 1917 – 30 de julio de 2013) fue una científica canadiense e investigadora del síndrome de Down . ^{[ 1 ]}

Nacida en Vancouver , Uchida estudió inicialmente literatura inglesa en la Universidad de Columbia Británica . De niña y adolescente, tocaba el violín y el piano, y se la describía como extrovertida y sociable. En 1940, ella y dos hermanas visitaron a su madre y a su hermana menor en Japón . Regresó a Canadá en noviembre de 1941, un mes antes del ataque a Pearl Harbor . ^{[ 2 ]}

En Canadá, ella y su familia fueron trasladadas a la fuerza y ​​encarceladas ^{[ 3 ]} en un campo de concentración canadiense en el valle de Slocan durante la Segunda Guerra Mundial. ^{[ 4 ]}

En 1944, Uchida continuó sus estudios en la Universidad de Toronto, donde quería obtener una maestría en trabajo social . Sus profesores la animaron a seguir una carrera en genética y, como resultado, completó su doctorado en genética humana en la Universidad de Toronto en 1951 y trabajó en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto. En el Hospital para Niños Enfermos, estudió gemelos y niños con síndrome de Down . En la década de 1960, ayudó a identificar el vínculo entre las mujeres embarazadas que se habían sometido a radiografías abdominales y defectos congénitos cromosómicos como el síndrome de Down en sus embarazos posteriores. ^{[ 5 ]} También estuvo entre los investigadores de la década de 1960 que demostraron que el cromosoma adicional asociado con el síndrome de Down no siempre proviene de la madre, sino que el padre puede ser responsable del 25 por ciento de los nacimientos.

En 1960, se convirtió en directora del Departamento de Genética Médica del Hospital Infantil de Winnipeg y en profesora de la Universidad de Manitoba (Biblioteca Nacional de Canadá y Archivos Nacionales de Canadá, 1997). En 1969, se trasladó a la Universidad McMaster , donde fundó el laboratorio de citogenética. Fue profesora en los departamentos de pediatría y patología hasta que, en 1991, se incorporó al Hospital General de Oshawa para dirigir el laboratorio de citogenética. ^{[ 6 ]}

En 1993, fue nombrada Oficial de la Orden de Canadá por "su investigación sobre la radiación y las anomalías cromosómicas humanas [que] ha hecho una contribución notable a la ciencia médica". ^{[ 7 ]}

Irene Uchida, hija de inmigrantes japoneses, nació en Vancouver, Columbia Británica, Canadá. Se la ha descrito como enérgica, alegre y con carácter. Aunque originalmente se llamaba "Ayako", que significa "Espléndida" en japonés, a su profesora de piano le resultó difícil de pronunciar y le dio el nombre de "Irene". Irene era una consumada música que tocaba el violín y el órgano, además del piano. ^{[ 8 ]}

Durante su infancia en Vancouver, Irene sufrió la trágica pérdida de su mejor amiga en un accidente de tráfico. Casi al mismo tiempo, también perdió a su hermana Sachi, quien falleció de tuberculosis. Estas pérdidas le inculcaron a Irene el deseo de ayudar a los demás, algo a lo que dedicó el resto de su vida.

Los padres de Irene eran dueños de dos librerías, por lo que resulta lógico que, tras terminar la secundaria, estudiara literatura inglesa en la Universidad de Columbia Británica. Sin embargo, su educación se vio interrumpida cuando viajó con su madre y sus hermanas a Japón en 1941. Regresó en el último barco que volvió a Canadá antes del ataque a Pearl Harbor, mientras que su madre y sus hermanas permanecieron en Japón. Tras Pearl Harbor, la intensa discriminación antijaponesa llevó a Canadá a promulgar la Ley de Medidas de Guerra en febrero de 1942. Esto conllevó la expulsión forzosa y el internamiento de más de 20 000 canadienses de origen japonés, entre ellos Irene y su familia, quienes fueron recluidos en un campo de concentración canadiense en Christina Lake, Columbia Británica.

Durante su reclusión en el campo de concentración, a Irene se le pidió que dirigiera una escuela para hijos de internos debido a su formación universitaria. Después de que su padre decidiera regresar con su esposa a Japón a cambio de prisioneros de guerra aliados, Irene aceptó el apoyo de la Iglesia Unida, que le ofreció alojamiento y la animó a terminar sus estudios en la Universidad de Toronto. Uchida obtuvo una licenciatura en Artes en 1946, con la intención de continuar su formación académica obteniendo una maestría en trabajo social.

Sin embargo, el apoyo y el aliento de una de sus profesoras, Norma Ford Walker, jefa del Departamento de Zoología pero que pronto se convertiría en directora de un Departamento de Genética recién creado en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto, influyeron en Uchida para que se dedicara al campo de la genética humana. En 1951 completó su doctorado en zoología. ^{[ 9 ]}

Tras finalizar su doctorado, Uchida empezó a trabajar en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto, donde estudió gemelos y niños con síndrome de Down, la anomalía congénita grave más común en aquel entonces. Dedicó un año a trabajar con cromosomas de Drosophila , formándose con el Dr. Klaus Patau en la Universidad de Wisconsin, quien posteriormente descubrió la trisomía 13, inicialmente denominada síndrome de Patau . ^{[ 9 ]}

En 1960, la Dra. Uchida fue nombrada Directora del Departamento de Genética Médica del Hospital Infantil de Winnipeg, Manitoba, y comenzó a impartir clases en la Universidad de Manitoba. Tras el descubrimiento por parte de científicos franceses de que las personas con síndrome de Down presentaban 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, decidió investigar la causa del cromosoma adicional. La citogenética , el estudio de los cromosomas en las células, se centra en la identificación y el comportamiento de los cromosomas, y la Dra. Uchida fue la primera científica en introducir esta técnica en Canadá. Durante las rondas en la sala de neonatología para analizar la citogenética del síndrome de Down, así como un síndrome congénito causado por la trisomía 18 , la Dra. Uchida investigó la posibilidad de que un recién nacido presentara este defecto congénito. Convenció a su laboratorio, que en aquel entonces estudiaba los cromosomas de las moscas de la fruta, para que analizara los cromosomas de la muestra de sangre tomada en la sala de neonatología, detectó la trisomía y puso en marcha el primer programa de citogenética clínica de Canadá. ^{[ 9 ]}

En su trayectoria como profesora en la Universidad de Manitoba, la Dra. Uchida facilitó dos estudios para investigar una posible conexión entre la radiación materna extensa y los nacimientos con síndrome de Down. ^{[ 10 ]} Los estudios que realizó involucraron a 972 niños en cada categoría estudiada, y encontró evidencia sólida de que la exposición a rayos X abdominales provocó no disyunción en sus embarazos y riesgo de defectos congénitos.

En 1970, la Dra. Uchida fundó el Laboratorio de Citogenética en la Universidad McMaster en Hamilton, Ontario. Su experiencia en genética la llevó a convertirse en Presidenta de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en 1960, miembro del Consejo Científico de Canadá de 1970 a 1973, miembro del Comité Asesor de Servicios Genéticos para Ontario en 1979, consultora de la Junta Estadounidense de Genética Médica en 1980 y miembro del Colegio Canadiense de Genetistas Médicos de 1980 a 1984, entre otros cargos.

El Dr. Uchida era el director del Laboratorio de Citogenética en Oshawa, Ontario, y era responsable del diagnóstico de diferencias cromosómicas en pacientes con anomalías y discapacidades del desarrollo, así como del diagnóstico de irregularidades en los cromosomas de los fetos.

La Dra. Uchida publicó más de 95 artículos científicos y recibió numerosos premios por su investigación, entre ellos el de Mujer del Siglo 1867-1967 de Manitoba y la Orden de Canadá en 1993. ^{[ 11 ]}

Tras padecer la enfermedad de Alzheimer durante más de una década, Irene falleció en una residencia de ancianos de Toronto el 30 de julio de 2013, a la edad de 96 años. Nos dejó muchos descubrimientos. ^{[ 12 ]}

• Watada T (30 de agosto de 2013). "Irene Uchida: Ver lo verdaderamente maravilloso" . The Bulletin .
• «Irene Ayako Uchida» . Biblioteca y Archivos de Canadá .