Articulo de referencia

Klaus Patau

Klaus Patau (30 de septiembre de 1908 – 30 de noviembre de 1975; nacido Klaus Pätau ; pronunciado [ ˈklaʊs ˈpɛtaʊ ] ) fue un genetista estadounidense de origen alemán . Recibió ...

Klaus Patau (30 de septiembre de 1908 – 30 de noviembre de 1975; nacido Klaus Pätau ; pronunciado [ ˈklaʊs ˈpɛtaʊ ] ) fue un genetista estadounidense de origen alemán . Recibió su doctorado de la Universidad de Berlín en 1936, trabajó de 1938 a 1939 en Londres y luego regresó a Alemania, donde trabajó en el Instituto Kaiser Wilhelm de Biología hasta 1947. Emigró a los Estados Unidos en 1948 y obtuvo la ciudadanía estadounidense. [ 1 ] En 1960 informó por primera vez sobre el cromosoma extra en la trisomía 13. [ 2 ] El síndrome causado por la trisomía 13 a menudo se denomina síndrome de Patau . También se conoce como síndrome de Bartholin-Patau, ya que el cuadro clínico asociado a la trisomía 13 fue descrito por Thomas Bartholin en 1656. [ 3 ] En aquel entonces, las técnicas de laboratorio no permitían distinguir entre cromosomas de tamaño similar, por lo que los cromosomas se agruparon en siete grupos según su tamaño, denominados de la A a la G. Los cromosomas del 13 al 15 pertenecían al grupo D, por lo que Patau denominó originalmente a su síndrome homónimo "trisomía D". [ 4 ]

Patau pertenecía al Departamento de Genética de la Universidad de Wisconsin-Madison , al igual que su esposa y colaboradora, la citogenetista finlandesa Eeva Therman (1916-2004). John M. Opitz completó su beca bajo la tutela de Patau.

Su hijo, Peter Hinrich Patau (1942-2017), fue periodista y colaboró ​​con varias publicaciones de Wisconsin. [ 5 ]

Referencias

  1. Bergsma, Daniel (ed.). 1965. Nuevas direcciones en genética humana: un simposio. Nueva York: The National Foundation—March of Dimes, pág. 72.
  2. K. Patau, DW Smith, E. Therman, SL Inhorn, HP Wagner: Anomalía congénita múltiple causada por un autosoma adicional. The Lancet, 1960, I: 790.
  3. ^ Bartolino, Thomas (1656). Historiarum anatomicarum rariorum centuria III y IV. Ejusdem cura accessere observaciones anatomicae . La Haya: Vlacq. pag. 95. 
  4. Löwy, Ilana (2017). Embarazos imperfectos: Historia de defectos congénitos y diagnóstico prenatal . Johns Hopkins University Press . pág. 50. ISBN  9781421423630.
  5. «Pataú, Peter Hinrich» . Madison.com . Madison. 2 de septiembre de 2017.