James V. Neel

James Van Gundia Neel (22 de marzo de 1915 – 1 de febrero de 2000) fue un genetista estadounidense que desempeñó un papel clave en el desarrollo de la genética humana como campo de investigación en los Estados Unidos. Hizo importantes contribuciones al surgimiento de la epidemiología genética ^[1] y persiguió una comprensión de la influencia del medio ambiente en los genes . En sus primeros trabajos, estudió la anemia de células falciformes ^[2] y la acatalasia ^[3] . Realizó investigaciones sobre los efectos de la radiación en los sobrevivientes del bombardeo atómico de Hiroshima ^[4 ]

Neel asistió al College of Wooster con un título en biología en 1935 y luego recibió su doctorado en la Universidad de Rochester .

En 1956, Neel fundó el Departamento de Genética de la Universidad de Michigan , el primer departamento de genética humana en una facultad de medicina de los Estados Unidos . Fue elegido miembro de la Academia Estadounidense de las Artes y las Ciencias en 1971. ^[5]

Neel fue el primero en descubrir la herencia de la anemia falciforme a través de su base genética. Este fue el primer paso para aprender todo lo que sabemos genéticamente sobre la enfermedad de células falciformes. Descubrió que el rasgo de la anemia falciforme en sí era heterocigoto y que la enfermedad se expresaba cuando el gen era homocigoto recesivo. Esto era muy difícil de averiguar en ese momento con el conocimiento actual y, aunque él mismo no encontró la relación entre la malaria y la anemia falciforme, su trabajo proporcionó la base para su descubrimiento.

Neel desarrolló la " hipótesis del gen ahorrativo ", según la cual los humanos del paleolítico , que se enfrentaban a largos períodos de hambre interrumpidos por breves períodos de excedentes de alimentos, se habrían adaptado genéticamente procesando grasas y carbohidratos de manera más eficiente durante los períodos de abundancia, para ser fisiológicamente resistentes durante los períodos de hambruna. Neel creía que esta adaptación genética podría haber creado una predisposición a la diabetes mellitus tipo 2. ^[6] Esta teoría fue desacreditada posteriormente por la investigación realizada por el propio Neel. [ ^7]

Fuente: ^[8]

Un periodista llamado Patrick Tierny publicó información que desacreditaba a Neel en relación a su trabajo en la Amazonia con la población Yanomami . ^[9] Afirmó muchas cosas, entre ellas que estudió el genoma de los Yanomami para compararlo con mutaciones entre los sobrevivientes del bombardeo atómico en Japón. A eso se agregó que se realizaron prácticas poco éticas con la población Yanomami y que se utilizaron inyecciones de yodo radiactivo para encontrar genes de liderazgo de los jefes Yanomami. Estas acusaciones fueron encontradas posteriormente sin pruebas por varios examinadores. ^[10]

Neel se centró especialmente en comprender el genoma humano desde una perspectiva evolutiva . Este concepto se abordó en su trabajo de campo, junto con el antropólogo cultural Napoleon Chagnon entre los yanomamo y los xavante en Brasil y Venezuela . Su participación en este trabajo de campo fue objeto de escrutinio en la controversia Darkness in El Dorado , un escándalo en antropología que estalló en 2000 después de su muerte que incluía numerosas acusaciones de investigación poco ética que amenazaban con dañar gravemente la reputación de Neel. La acusación es que Neel inyectó deliberadamente a los nativos sudamericanos una vacuna virulenta contra el sarampión para provocar una epidemia que mató a cientos y probablemente miles. Sin embargo, estas acusaciones contra él nunca se sustentaron con ninguna prueba, y más tarde se descubrió que el brote de sarampión fue anterior a su llegada. Desafortunadamente, los medios vieron esto como una oportunidad para una gran historia y la aprovecharon, dándole al nombre de Neel una oscuridad asociada a ella. Incluso el creador original de la vacuna contra el sarampión, el Dr. Samuel L. Katz, intentó desmentir las acusaciones afirmando que, de hecho, no eran ciertas, pero no logró salvar su nombre antes de que los medios lo empañaran. ^[11] Desde entonces se ha descubierto que la mayoría de las acusaciones en Darkness in El Dorado fueron inventadas por el autor.

Entre las acusaciones mayoritarias contra Neel, hay un memorando dirigido a la familia de Neel con la esperanza de exculparlo de todas las acusaciones. Puede encontrarlo aquí: https://dwhume.com/darkness-in-el-dorado-controversy/0167.htm

Otro enlace sobre cómo Neel llevó a cabo la colaboración científica en América Latina: https://www.scielo.br/j/gmb/a/MFFkDDXQ9B45Dd3pP4hjRtn/?lang=es

Enlace a la imagen de Neel con hombres Yanomamo en América del Sur: https://diglib.amphilsoc.org/islandora/object/graphics%3A1624

Neel se preocupaba por la radiación y la lluvia radiactiva . Fue miembro activo de la Comisión de Víctimas de la Bomba Atómica y de la Fundación para la Investigación de los Efectos de la Radiación . Testificó varias veces ante comités y subcomités del Congreso de los Estados Unidos como testigo experto sobre los efectos a largo plazo de la radiación en las poblaciones humanas.

También estuvo involucrado con la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias, la Sociedad Filosófica Estadounidense , el Consejo Nacional de Investigaciones , la Organización Panamericana de la Salud y la Organización Mundial de la Salud . ^[12]

• Premio Albert Lasker de 1960 a la investigación médica básica ^[13]
• Premio William Allan 1965
• Medalla Nacional de Ciencias 1974

James V. Neel contribuyó significativamente al desarrollo de la genética humana moderna a lo largo de su carrera.

Entre sus obras destacables se incluyen:

• 1949: "La herencia de la anemia falciforme" - Publicado en Science 110: 64-66, este artículo exploró cómo una mutación de un solo gen es responsable de la herencia de la anemia falciforme. La investigación y el análisis de Neel respaldaron el patrón de ocurrencia de una mutación en la subunidad β de la hemoglobina (gen HHB), que es responsable de proporcionar instrucciones para la creación de la proteína β-globina. ^[14] Cuando se produce esta mutación, los glóbulos rojos se transforman en una forma rígida, de "hoz", que bloquea los vasos sanguíneos y conduce a la restricción del flujo sanguíneo a los tejidos de todo el cuerpo. Neel también analizó cómo las poblaciones con tasas más altas de malaria se corresponden con tasas más altas de enfermedad de células falciformes. ^[15]

• 1967: "La red de la historia y la red de la vida: bombas atómicas, endogamia y genes japoneses" - Publicado en Michigan Quarterly Review 6:202-209, Neel analizó las consecuencias de las bombas atómicas en Hiroshima y Nagasaki. ^[16] Examinó las repercusiones genéticas de la exposición a la radiación en la población japonesa, destacando las mutaciones genéticas inducidas debido a las bombas atómicas. También profundizó en cómo la salud genética de las poblaciones humanas se vio afectada por influencias culturales y sociales. Los intereses de investigación de Neel se alinearon con su papel de liderazgo en la Comisión de Víctimas de la Bomba Atómica (ABCC). ^[17]
• 1994: Physician to the Gene Pool: Genetic Lessons and Other Stories es un libro escrito por James V. Neel, que fue publicado por John Wiley and Sons en Nueva York. En esta obra, Neel proporcionó muchas ideas sobre el mundo de la genética humana a través de lecciones y narraciones. Una colección de historias que tenía como objetivo divertir y educar a los lectores sobre conceptos y descubrimientos que abarcaban desde temas de patrones de herencia hasta consecuencias de mutaciones genéticas. ^[18]

James V. Neel fue una figura fundamental en el desarrollo de la genética humana debido a sus actividades de investigación, sus roles de liderazgo y su perdurable vestigio dentro de la comunidad científica. Desde sus investigaciones sobre los efectos genéticos de la exposición a la radiación después de las bombas atómicas en Hiroshima y Nagasaki hasta su liderazgo en la fundación del Departamento de Genética de la Universidad de Michigan, Neel ha tenido una influencia innegable en la conformación de la investigación genética. Su trabajo con la anemia de células falciformes proporcionó información sobre la base genética de la enfermedad y su prevalencia en poblaciones expuestas a la malaria. ^[19]

Su prominencia se vio reforzada por su pertenencia a la Academia Nacional de Ciencias y por haber recibido numerosos y prestigiosos premios en reconocimiento a sus contribuciones innovadoras. Más allá de sus logros científicos, Neel fue un defensor de la salud pública y destacó la importancia de analizar las diferencias genéticas desde un ángulo evolutivo. Hizo saber que, como sociedad, debemos analizar el panorama general haciendo referencia a los cambios genéticos y que la investigación genética debe tener en cuenta tanto la biología como la evolución. ^[19]

A través de su legado, Neel continúa dando forma a la trayectoria de la investigación genética en humanos e inspira a futuros genetistas.

• James V. Neel, MD, Ph.D. (22 de marzo de 1915–31 de enero de 2000): Efecto fundador
• James V. Neel, profesor de la Universidad de Michigan y padre de la genética humana moderna, falleció el 1 de febrero a los 84 años
• James F. Crow (2002) James V. Neel, Actas de la Sociedad Filosófica Americana 146(1)
• Participantes clave: James V. Neel - ¡Está en la sangre! Una historia documental sobre Linus Pauling, la hemoglobina y la anemia de células falciformes en la Universidad Estatal de Oregón
• James V. Neel ha muerto a los 84 años, según The New York Times
• James V. Neel — Memorias biográficas de la Academia Nacional de Ciencias
• Documentos de James V. Neel en la Sociedad Filosófica Estadounidense