Juan M. Opitz

John M. Opitz (15 de agosto de 1935 - 31 de agosto de 2023) fue un genetista médico germano-estadounidense y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah . Es más conocido por redescubrir el concepto de campo de desarrollo en humanos (enunciado por primera vez por Hans Spemann en anfibios) y por su detección y delineación de muchos síndromes genéticos, varios de los cuales ahora se conocen como "síndromes de Opitz", incluidos el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), el síndrome de Opitz-Kaveggia (FGS1), el síndrome de Opitz G/BBB , el síndrome de Bohring-Opitz y otras enfermedades autosómicas y ligadas al cromosoma X. Es fundador del Centro de Genética Clínica de Wisconsin, del American Journal of Medical Genetics y fue cofundador del American College y del American Board of Medical Genetics.

John M. Opitz nació en Hamburgo, Alemania , el 15 de agosto de 1935 en una familia de clase media. Su padre murió de tuberculosis cuando Opitz era aún joven, una enfermedad que él también contrajo y que le hizo pasar 14 meses en un sanatorio. Tras siete años de separación, se reunió con su madre en 1947 en Núremberg, donde ella trabajó como intérprete para las fuerzas de ocupación estadounidenses durante los juicios por crímenes de guerra. Emigraron a los Estados Unidos en 1950 y finalmente se establecieron en Iowa City, donde el tío de Opitz, Hans Koelbel, era profesor de violonchelo y música de cámara en la Universidad de Iowa. ^[1]

A los 15 años, su tío le presentó a Emil Witschi, un embriólogo, endocrinólogo y zoólogo de la Universidad de Iowa de renombre internacional, que despertó el interés de Opitz por la embriología, la genética y la evolución. Tras terminar la escuela secundaria, Opitz estudió zoología en la Universidad de Iowa bajo la tutela de Witschi y se licenció en 1956. Cuando se acercaba la jubilación de Witschi de la Universidad de Iowa justo antes de su graduación, Opitz se preguntaba a dónde iría después, ya que su plan anterior había sido completar un doctorado con Witschi. Sin embargo, con un poco de insistencia de su madre, se convenció a regañadientes de que asistiera a la facultad de medicina de la Universidad de Iowa. Su falta de interés inicial se disipó cuando se vio inmerso en el mundo de la medicina clínica. ^[2]

Continuó su trabajo con Witschi mientras estaba en la escuela de medicina, completando una revisión conjunta sobre la biología de la determinación sexual y la diferenciación sexual en animales (Witschi, Opitz, 1961). ^[3] Mientras asistía a la escuela de medicina, Opitz participó en una variedad de otros proyectos de investigación, incluidos: metabolismo de la glucosa (con N. Halmi), ^[4] cáncer de próstata (R. Flocks), ^[5] y hematuria hereditaria (WW McCrory). ^[6] Otros que influyeron en Opitz mientras estaba en la escuela de medicina incluyen a Hans Zellweger y Jacqueline A. Noonan. Completó su título de médico en 1959 en la Universidad de Iowa, también una pasantía rotativa y su primer año de residencia pediátrica. ^[7]

Después de completar la residencia, Opitz buscó oportunidades de becas. Había seguido de cerca el trabajo de Patau, Inhorn y Smith en Madison sobre la aneuploidía humana y, por lo tanto, después de la solicitud y la aceptación, el 1 de julio de 1961, Opitz fue a la Universidad de Wisconsin, donde completó la residencia ^[8] , los últimos 6 meses como jefe de residentes pediátricos. Completó su beca (1962-1964) en Genética Médica con el citogenetista Klaus Patau y el pediatra-dismorfologista David Weyhe Smith . Smith lo presentó al Hospital de Niños de la Universidad de Wisconsin, donde comenzó su trabajo sobre las manifestaciones físicas y biológicas de los síndromes. También adquirió experiencia en la evaluación de la variabilidad normal del desarrollo al examinar a los recién nacidos en el Hospital St. Mary's en Madison para el estudio de Smith sobre anomalías menores. ^[1] Fue durante los años 60 que Opitz sentó las bases de los avances científicos por los que sería más conocido: el descubrimiento y la definición de síndromes de anomalías congénitas múltiples a través del reconocimiento de vínculos entre anomalías pediátricas y herencia.

Tras finalizar su beca, Opitz fue nombrado profesor adjunto de Genética Médica y Pediatría en la Universidad de Wisconsin. Pasó 18 años en la UW-Madison, donde pudo establecer el Centro de Genética Clínica de Wisconsin en 1974, así como un programa de patología fetal/pediátrica y patología del desarrollo en asociación con la Dra. Enid Gilbert-Barness. ^[7]

En 1979, por invitación de Philip D. Pallister, Opitz dejó la Universidad de Wisconsin para convertirse en Director del Programa de Servicio Genético Regional Shodair-Montana en Helena, Montana. Este programa incluía servicios como citogenética y patología genética fetal. Más tarde se desempeñó como director del Departamento de Genética Médica en el Hospital Infantil Shodair y como profesor adjunto de Biología, Historia y Filosofía, Medicina y Ciencias Veterinarias en la Universidad Estatal de Montana. En 1994 fue nombrado Profesor de Humanidades Médicas. ^[9]

En Montana, Opitz continuó con sus investigaciones sobre síndromes genéticos, colaborando a menudo con Phil D. Pallister, lo que condujo al descubrimiento de varios síndromes, entre ellos los síndromes de Pallister-Hall, KBG y Pallister-Killian. Esta colaboración también condujo al descubrimiento de la primera translocación autosómica del cromosoma X humana, que, según McKusick, fue un punto de partida para la era del mapeo cromosómico. ^[7]

Antes de dejar Montana, Opitz viajó a Alemania para convertirse en el primer profesor visitante de la Fundación Universitaria Hanseática de la Universidad de Lübeck, Departamento de Genética. ^[10]

En 1997, Opitz se unió a la facultad de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah como profesor de Pediatría en la división de Genética Médica y también como miembro del personal clínico del Centro Médico Pediátrico. ^[10] Tiene nombramientos adjuntos en los Departamentos de Genética Humana, Patología y Obstetricia y Ginecología. Fue un participante activo en el programa de patología genética fetal en la División de Patología Pediátrica en el Centro Médico Pediátrico Primario ^[7] hasta 2015.

La investigación y los intereses de Opitz, además de la genética clínica, han cubierto un amplio espectro de anomalías genéticas con especial atención a la determinación y diferenciación sexual, displasias esqueléticas, retraso mental, ^[11] malformaciones y síndromes humanos y la relación entre evolución y desarrollo.

El trabajo de Opitz sobre la identificación de los síntomas físicos y biológicos de los trastornos genéticos condujo al descubrimiento de los "síndromes de Opitz" y creó un impulso para importantes avances en la ciencia básica. Entre ellos, se incluye la documentación del papel del colesterol en el desarrollo de los vertebrados tras la descripción del síndrome de Smith-Lemli-Opitz ^[2] o del papel del gen MID1 en la ontogenia temprana tras el descubrimiento del síndrome o los síndromes GBBB de Opitz. ^[12]

Una lista abreviada de los síndromes a los que el Dr. Opitz ha contribuido o para los cuales fue el primer descriptor incluye:

• Síndrome de Bohring-Opitz
• Síndrome C
• Síndrome de Cornelia de Lange
• síndrome KBG Brancati, F; Sarkozy, A; Dallapiccola, B (2006). "Síndrome KBG". Orphanet J Enfermedades raras . 1 : 50. doi : 10.1186/1750-1172-1-50 . PMC  1764006 . PMID  17163996.
• Síndrome N
• Síndrome de Noonan
• Síndrome de Opitz G/BBB
• Síndrome de Opitz-Kaveggia (FGS1)
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
• Síndrome de Zellweger

En biología, la contribución más importante de Opitz fue la reintroducción del concepto de campo de desarrollo que vincula la evolución humana, la genética y el desarrollo. El descubrimiento por Hans Spemann en 1922 del "organizador" identificó el campo "primario". Clínicamente, la disgenesia del radio se definió como un defecto del campo de desarrollo sobre la base de la heterogeneidad causal. Los campos de desarrollo se conocen ahora como las unidades morfogenéticas básicas del embrión vertebrado. Desde una perspectiva filogenética, la teoría de campos se amplió en los últimos años a la "modularidad". ^[8]

En 1976, Opitz fundó y se convirtió en editor en jefe del American Journal of Medical Genetics. Opitz se retiró como editor en jefe del AJMG en 2001 y fue reemplazado por John C. Carey. ^[2] Opitz todavía se desempeña como editor emérito de la revista.

Opitz ha escrito más de 500 artículos y capítulos de libros de texto y ha editado 12 libros. ^[9]

Miembro honorario:

• Sociedad Alemana de Pediatría – DGKJ (1989)
• Sociedad Israelí de Genética Médica
• Sociedad Japonesa de Genética Humana
• Sociedad Rusa de Genética Médica
• Sociedad Italiana de Genética Médica
• Sociedad Sudafricana de Genética Humana
• Sociedad Portuguesa de Genética Humana (2010)
• Sociedad de Patología Pediátrica (Estados Unidos)

Títulos honoris causa (hc):

• 1982 – Doctorado en Ciencias, Universidad Estatal de Montana, Bozeman
• 1986 – Doctor en Medicina, Universidad de Kiel, Alemania
• 1999 – Doctor en Medicina, Universidad de Bolonia, Italia
• 2004 – Doctor en Medicina, Universidad de Copenhague, Dinamarca
• 2007 – Licenciatura en Ciencias, Universidad Estatal de Ohio, Columbus

Premios y reconocimientos:

• 2016 – Orden del Mérito de la República Federal de Alemania conocida como Bundesverdienstkreuz (BVK) ^[13]
• 2011 – Premio William Allan , ASHG
• 2005 – Medalla de Honor de la DGfH (Sociedad Alemana de Genética Humana)
• 2002 – Creación del Premio John M. Opitz para Jóvenes Investigadores, editorial John Wiley and Sons
• 2000 – Premio al alumno destacado por sus logros, Universidad de Iowa
• 2000 – Premio al Logro Distinguido en Literatura Científica, IASSIDD
• 1996 – Premio Humboldt , Fundación Humboldt de Alemania
• 1996 – Premio Phoenix Anni Verdi de Investigación Genética, Sociedad Italiana de Genética Médica
• 1996 – Medalla Purkynĕ, Sociedad Checa de Medicina
• 1996 – Medalla Mendel, Sociedad Checa de Genética Médica
• 1995 – Miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia
• 1994 – Gran Sello, Universidad de Palermo
• 1993 – Miembro fundador del Colegio Americano de Genética Médica
• 1991 – Premio Coronel Harland Sanders a la trayectoria de March of Dimes por su trabajo en el campo de la ciencia genética
• 1989 – Mención de exalumno de la Universidad de Wisconsin
• 1987 – Sidney Farber, profesor de la Sociedad de Patología Pediátrica
• 1988 – Premio Pool of Bethesda para la investigación sobre retraso mental, Bethesda Lutheran Home, Wisconsin
• 1979 – Miembro correspondiente de la DGK (Sociedad Alemana de Pediatría)
• 1969-1974 – Premio al desarrollo profesional en investigación (US PHS/NIH)
• 1967 – Miembro de la Academia Estadounidense de Pediatría
• ___ – Miembro de la Academia Brasileña de Ciencias
• 1985 – Miembro de la Academia Alemana de Ciencias Leopoldina
• 1982 – Diplomático certificado por la Junta Estadounidense de Genética Médica
• 1979-1981 – Junta Directiva de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana