José G. Gleeson

Joseph Gleeson es un médico-científico estadounidense y profesor de neurociencias y genética en la Universidad de California, San Diego (UCSD). Es conocido por su investigación sobre los mecanismos genéticos y moleculares subyacentes a los trastornos del neurodesarrollo, incluidos los defectos congénitos estructurales , las encefalopatías epilépticas y la espina bífida . ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}

Gleeson obtuvo su título de médico en la Facultad de Medicina Pritzker de la Universidad de Chicago en 1991 y completó su residencia en pediatría y neurología , así como su especialización en neurogenética , en el Hospital Infantil de Boston y la Facultad de Medicina de Harvard . Allí, en el laboratorio de Christopher A. Walsh , identificó el gen de la doblecortina como la causa de la lisencefalia ligada al cromosoma X y el síndrome de doble corteza, una forma de paquigiria , demostrando posteriormente que el gen codifica una proteína asociada a los microtúbulos . ^{[ 1 ] [ 2 ]}

Gleeson se unió al profesorado de la Universidad de California, San Diego en 1999, pasando posteriormente a ocupar un puesto en el Instituto Médico Howard Hughes y la Universidad Rockefeller , pero finalmente regresó a la UCSD, donde ejerce como Profesor Distinguido Rady de Neurociencias y Pediatría, como Director de Neurociencias en el Instituto de Medicina Genómica del Hospital Infantil Rady y como Director Médico de la Fundación n-Lorem . ^{[ 4 ] [ 2 ]} Su laboratorio se centra en comprender la base genética del desarrollo cerebral y los trastornos neurológicos, y en desarrollar nuevas terapias. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

Sus publicaciones se centran principalmente en las causas de afecciones del neurodesarrollo pediátrico como el autismo , la epilepsia y los defectos congénitos, donde ha contribuido al descubrimiento de mutaciones causantes de enfermedades en varios genes. ^{[ 3 ]}

Su investigación integra estudios clínicos ^{[ 5 ]} con tecnologías genómicas como la secuenciación del genoma completo y el análisis de códigos de barras de variantes en mosaico .

La investigación de Gleeson aborda los siguientes temas:

• Mutaciones genéticas en mosaico y su papel en los defectos congénitos estructurales ^{[ 2 ]}
• El uso de terapias con oligonucleótidos antisentido en el tratamiento de la encefalopatía del neurodesarrollo ^{[ 6 ]}
• Enfoques multiómicos en neuronas derivadas de pacientes para el descubrimiento terapéutico ^{[ 7 ]}

• Ja, YJ; Gleeson, JG; et  al. (2025). "La contribución de las mutaciones codificantes de novo al meningomielocele". Naturaleza . 641 (8062): 419– 426. Bibcode : 2025Natur.641..419H . doi : 10.1038/s41586-025-08676-x . PMID 40140573 . 
• Vong, KI; Gleeson, JG; et al .  (2024). "Riesgo de mielomeningocele mediado por la deleción común 22q11.2" . Science . 384 (6695): 584– 590. doi : 10.1126/science.adl1624 . PMC 11849314. PMID 38696583 .  
• Chung, C.; Gleeson, JG; et  al. (2024). "El mosaicismo resuelto por tipo celular revela la dinámica clonal del prosencéfalo humano" . Nature . 629 ( 8011): 384– 392. Bibcode : 2024Natur.629..384C . doi : 10.1038/s41586-024-07292-5 . PMC 11194162. PMID 38600385 .  
• Chung, C.; Gleeson, JG; et  al. (2023). "Perfilado multiómico integral de mutaciones somáticas en malformaciones del desarrollo cortical" . Nature Genetics . 55 (2): 209– 220. doi : 10.1038/s41588-022-01276-9 . PMC 9961399. PMID 36635388 .  
• Breuss, MW; Yang, X.; Gleeson, JG; et  al. (2022). "El mosaicismo somático revela distribuciones clonales del desarrollo neocortical" . Nature . 604 ( 7907): 689– 696. Bibcode : 2022Natur.604..689B . doi : 10.1038/s41586-022-04602-7 . PMC 9436791. PMID 35444276 .  
• Chai, G.; Gleeson, JG; et  al. (2021). "Una condición multiorgánica pleiotrópica humana causada por una secreción deficiente de Wnt" . The New England Journal of Medicine . 385 (14): 1292– 1301. doi : 10.1056/NEJMoa2033911 . PMC 9017221. PMID 34587386 .  
• Yang, X.; Breuss, MW; Gleeson, JG; et  al. (2021). "Características del desarrollo y temporales del mosaicismo espermático clonal" . Cell . 184 ( 18): 4772–4783.e15. doi : 10.1016/j.cell.2021.07.024 . PMC 8496133. PMID 34388390 .  
• Schaffer, AE; Breuss, MW; Gleeson, JG; et  al. (2018). "La pérdida bialélica de CTNNA2 humano, que codifica la αN-catenina, conduce a la hiperactividad del complejo ARP2/3 y a la migración neuronal cortical desordenada" . Nature Genetics . 50 (8): 1093– 1101. doi : 10.1038/s41588-018-0166-0 . PMC 6072555. PMID 30013181 .  

Gleeson ha sido reconocido por su trabajo a través de varios premios y honores, entre los que se incluyen: ^{[ 2 ]}

• Premio Constance Lieber a la Innovación en Neurociencia del Desarrollo ^{[ 8 ]}
• Programa John Merck sobre Discapacidades del Desarrollo en la Infancia ^{[ 9 ]}
• Premio Klingenstein en Neurociencias ^{[ 10 ]}
• Premio de la Fundación Ray Thomas Edwards ^{[ 11 ]}
• Investigador del HHMI ^{[ 12 ]}
• Becario Searle
• Miembro de la Academia Nacional de Medicina ^{[ 13 ]}
• Premio Sachs al Logro Científico ^{[ 14 ]}

• Página oficial del profesorado
• [ https://neurosciences.ucsd.edu/research/labs/gleeson/ Sitio web del laboratorio