Julia Bell

Julia Bell MA Dubl (1901) MRCS LRCP (1920) MRCP (1926) FRCP (1938) ^{[ 1 ]} (28 de enero de 1879 – 26 de abril de 1979) fue una de las pioneras de la eugenesia y la genética humana . ^{[ 2 ] [ 3 ]} Su temprana carrera como asistente estadística de Karl Pearson (1857–1936) marcó el comienzo de una asociación profesional de por vida con el Laboratorio Galton para la Eugenesia Nacional (renombrado Departamento de Genética Humana y Biometría en 1966) en el University College London . El trabajo de Bell como genetista humana se basó en sus investigaciones estadísticas sobre la herencia de anomalías y enfermedades del ojo, enfermedades nerviosas, distrofias musculares y anomalías digitales. ^{[ 4 ]}

Julia Bell asistió al Girton College en Cambridge y realizó el examen de Matemáticas Tripos en 1901. ^{[ 5 ]} Debido a que las mujeres no podían recibir oficialmente títulos de Oxford o Cambridge, se le otorgó una maestría en el Trinity College de Dublín por su trabajo de investigación sobre la paralaje solar en el Observatorio de Cambridge . ^{[ 6 ]}

En 1908, Julia Bell contribuyó al desarrollo inicial de la genética humana a través de su trabajo en el Laboratorio Galton. Participó en la documentación de enfermedades hereditarias en poblaciones humanas. Centró su investigación en la identificación y el descubrimiento de patrones de afecciones hereditarias para apoyar el trabajo inicial de la genética clínica como disciplina científica en Gran Bretaña. Su trabajo reflejó un cambio importante hacia enfoques más sistemáticos y con diseño médico en la genética humana. ^{[ 7 ]} Comenzó a trabajar en el University College de Londres como asistente de Karl Pearson (1857-1936), profesor de matemáticas aplicadas, director del Laboratorio Galton de Eugenesia Nacional en el University College de Londres ^{[ 8 ] [ 9 ]} y uno de los fundadores de la estadística moderna . La predecesora de Bell como asistente de Karl Pearson fue la matemática Alice Lee, quien había renunciado por motivos de salud. ^{[ 10 ]}

En el Laboratorio Galton, Julia Bell trabajó en uno de los centros principales de investigación genética humana temprana en Gran Bretaña. El laboratorio tuvo una gran influencia en el desarrollo de estudios biométricos y hereditarios, que se basaban en el trabajo de Francis Galton. Ella contribuyó a vincular las observaciones clínicas con los primeros marcos genéticos. ^{[ 11 ]}

El puesto de Bell como asistente de Karl Pearson fue financiado por la donación de Francis Galton al University College London para apoyar la investigación eugenésica. ^{[ 12 ]} Pearson describió el rol de su asistente como "un puesto muy adecuado para una mujer que vivía con su familia en Londres y que tenía interés en el trabajo científico" porque el salario de la asistente de 100 libras al año no resultaba atractivo para los hombres en comparación con el salario anual de 250 libras que se pagaba por el puesto de becario de investigación del Laboratorio Galton. ^{[ 10 ]} La remuneración de Bell por su trabajo como asistente de Pearson era equivalente al sueldo de un empleado administrativo a tiempo parcial no académico en ese momento. ^{[ 10 ]} Al igual que otras científicas de la época, la vida profesional temprana de Bell durante la década de 1920 se caracterizó por salarios bajos y contratos de investigación a corto plazo. ^{[ 8 ]} En 1921, Bell recibió una beca por valor de 300 libras anuales del Consejo de Investigación Médica. ^{[ 13 ]}

En 1914, Karl Pearson le pidió a Bell que ampliara la experiencia del personal del Laboratorio Galton obteniendo un título en medicina. ^{[ 14 ]} La decisión de Bell de formarse como médica se basó en su propio interés por los aspectos más observacionales del estudio de la herencia. ^{[ 8 ]} Estudió en la Escuela de Medicina para Mujeres de Londres ( Hospital Royal Free ), que había sido la primera escuela de medicina en Gran Bretaña en admitir mujeres, y la única en hacerlo hasta 1886. ^{[ 15 ]} En los años previos al estallido de la Primera Guerra Mundial, Bell era la única miembro del personal del Laboratorio Galton con cualificación médica. ^{[ 13 ]} Bell obtuvo el título de MRCS LRCP en 1920, fue admitida como miembro del Real Colegio de Médicos y nombrada investigadora del Galton bajo el Consejo de Investigación Médica en 1926, y fue elegida miembro del Real Colegio de Médicos en 1938, siendo solo la cuarta mujer en ser elegida para tal cargo. ^{[ 8 ] [ 9 ]}

Entre 1907 y 1925, Bell trabajó intermitentemente en los Laboratorios Biométrico y Galton, ambos ubicados dentro del Departamento de Estadística Aplicada de la UCL bajo la dirección de Karl Pearson. ^{[ 13 ]} En el momento de la jubilación de Pearson en 1933, Bell era uno de los cinco miembros del personal con larga trayectoria que habían estado allí desde 1922, junto con Ethel Elderton , el Dr. Percy Stocks , Egon Pearson y Mary Noel Karn . ^{[ 13 ]} En 1932, Bell se unió al comité de genética del Consejo de Investigación Médica y trabajó como miembro permanente del personal científico del Consejo de Investigación Médica de 1933 a 1944. ^{[ 16 ]} Su trabajo posterior la llevó a recibir el premio y la medalla conmemorativos Weldon de biometría, otorgados por la Universidad de Oxford en 1941. Bell trabajó en el Laboratorio Galton durante 57 años, desde 1908 hasta su jubilación en 1965 a la edad de 86 años. ^{[ 1 ]}

Entre los primeros trabajos de Julia Bell en el Laboratorio Galton se incluye la coautoría de "Un estudio estadístico de las temperaturas orales en escolares con especial referencia a las diferencias parentales, ambientales y de clase" en 1914. ^{[ 17 ]} Los otros autores fueron Mary Hamilton Williams y Karl Pearson . El estudio comparó las temperaturas de 4654 niños en diferentes escuelas de Worcestershire, Inglaterra , para determinar si afecciones como el reumatismo y la tuberculosis eran hereditarias. Concluyeron que "existe una diferencia real y marcada en la temperatura entre los niños de las clases sociales altas y bajas", una diferencia que, según argumentaron, se debía a la pobreza y, en cierta medida, a la herencia, más que al "entorno familiar" o la "nutrición". Continúan: "Los pobres son pobres en gran medida debido a su constitución física deficiente, y la segregación de aquellos con constitución física deficiente no puede evitarse, mientras la tasa de natalidad no esté directamente determinada por la constitución física de los padres". ^{[ 17 ]}

En 1917 y 1919, Bell publicó una serie de varias partes titulada Un estudio de los huesos largos del esqueleto inglés Parte I , Parte I: Sección II , en coautoría con Karl Pearson. ^{[ 18 ] [ 19 ]} Otras mujeres que trabajaban en el Laboratorio Galton y que contribuyeron a este trabajo fueron: la asistente E. Augusta Jones (anteriormente secretaria de Francis Galton ^{[ 20 ]} ), la asistente y matemática Eleanor Pairman , la asistente Mary Seeger , la microscopista Marion Radford, ^{[ 21 ]} Eva Bramley Moore, la matemática Alice Lee y la asistente Eveline Y. Thomson . ^{[ 18 ]} El trabajo fue financiado en parte por una donación de Gertrude H. Jones , una antigua secretaria del Laboratorio Galton. ^{[ 18 ]} El análisis de Pearson y Bell de los restos óseos de diferentes poblaciones humanas y primates buscaba identificar "diferencias raciales en el hombre", ^{[ 18 ]} informado por la pseudociencia de la eugenesia formulada originalmente por Francis Galton, cuyo legado había financiado el Laboratorio Galton. ^{[ 22 ]}

Trabajando como miembro del personal permanente del Consejo de Investigación Médica en el Laboratorio Galton (renombrado Departamento de Genética Humana y Biometría en 1966), Julia Bell realizó un trabajo pionero en la documentación del carácter familiar de muchas enfermedades.

Bell escribió la mayoría de las secciones de la singular serie The Treasury of Human Inheritance, publicada por el Laboratorio Galton entre 1909 y 1956. ^{[ 23 ]} Fue autora única o principal de todas las secciones del Volumen II: Volumen en memoria de Nettleship sobre anomalías y enfermedades del ojo (1933), Volumen IV: Enfermedades nerviosas y distrofias musculares (1948) y Volumen V: Sobre anomalías digitales hereditarias (1951-1958). ^{[ 24 ]} La «combinación de formación matemática, conocimiento genético y experiencia clínica de Bell produjo numerosas e importantes aportaciones sobre la herencia humana que aparecieron por primera vez en The Treasury », señaló Harper. ^{[ 25 ]} The Treasury of Human Inheritance de Julia Bell «sigue siendo un valioso registro científico e histórico de la genética de una variedad de importantes trastornos hereditarios».

Julia Bell contribuyó a *The Treasury of Human Inheritance*, una de las primeras publicaciones en genética humana. El proyecto tenía como objetivo documentar y clasificar los trastornos hereditarios mediante estudios de casos detallados e historias familiares. Participó en la organización y recopilación de datos clínicos para ayudar a establecer descripciones más estandarizadas de las afecciones genéticas. La publicación se convirtió en una obra de referencia para médicos e investigadores en el campo de la genética. ^{[ 26 ]}

En 1937, Julia Bell publicó un artículo trascendental con JBS Haldane que informaba de una relación entre los genes del daltonismo y ^la hemofilia en el cromosoma X. ^{[ 27} ] Este descubrimiento fue un paso clave hacia el mapeo del genoma humano.

En 1943, Bell fue coautora, junto con James Purdon Martin, de un artículo sobre el vínculo entre una forma de discapacidad intelectual en niños y los cromosomas X de los padres, y la condición posteriormente recibió el nombre de síndrome de Martin-Bell . ^{[ 28 ] [ 29 ]} Ahora se conoce como síndrome del cromosoma X frágil .

El trabajo de Julia Bell de 1951, «Sobre la braquidactilia y el simfalangismo», en el volumen V: Sobre anomalías digitales hereditarias (1951-1958) de la serie The Treasury of Human Inheritance, fue fundamental para la investigación posterior sobre el síndrome médico de la braquidactilia . ^{[ 30 ] [ 31 ]}

Julia Bell siguió trabajando activamente durante muchos años. Su trabajo contribuyó al desarrollo inicial de la genética clínica al combinar la observación médica con el análisis hereditario. Su investigación ayudó a definir enfoques para comprender los patrones de las enfermedades hereditarias, que posteriormente se convirtieron en un pilar de la genética moderna. Con su documentación y organización de los trastornos genéticos, contribuyó al cambio de la genética humana hacia una ciencia más clínica. ^{[ 32 ]} A los 82 años, y aún trabajando para el Laboratorio Galton, publicó «Sobre la rubéola en el embarazo » en The British Medical Journal . ^{[ 33 ] [ 29 ]} Se jubiló a los 86 años; se mantuvo en contacto con la genética hasta su muerte a los 100 años.

Las contribuciones de Julia Bell son reconocidas en la historia de la genética humana y médica. Su trabajo en la clasificación de enfermedades hereditarias y su contribución a las primeras publicaciones genéticas ayudaron a moldear la manera en que otros abordan los trastornos genéticos. Sus contribuciones son relevantes para comprender el desarrollo de la genética moderna y los sistemas de clasificación médica. ^{[ 34 ]}

Las siguientes publicaciones del Laboratorio Galton, escritas o coescritas por Julia Bell, están disponibles en la Colección de Genética Moderna de la UCL en Internet Archive . Esta colección se ha puesto a disposición con fines de investigación histórica. Las ideas racistas, discriminatorias hacia las personas con discapacidad y clasistas que contiene este material no reflejan la postura actual de la UCL.

• Un estudio estadístico de las temperaturas orales en escolares con especial referencia a las diferencias parentales, ambientales y de clase (1914)
• Un estudio de los huesos largos del esqueleto inglés. Parte I (1917)
• Un estudio de los huesos largos del esqueleto inglés Parte I: Sección II (1919)

La colección completa de The Treasury of Human Inheritance, que incluye todas las secciones escritas o coescritas por Julia Bell, está disponible en línea en la Wellcome Collection .