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KCNQ4

El canal de potasio dependiente de voltaje subfamilia KQT miembro 4 , también conocido como subunidad del canal de potasio dependiente de voltaje K v 7.4 , es una proteína que e...

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El canal de potasio dependiente de voltaje subfamilia KQT miembro 4 , también conocido como subunidad del canal de potasio dependiente de voltaje K v 7.4 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen KCNQ4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen forma un canal de potasio que se cree que desempeña un papel fundamental en la regulación de la excitabilidad neuronal, particularmente en las células sensoriales de la cóclea . La proteína codificada puede formar un canal de potasio homomultimérico o posiblemente un canal heteromultimérico en asociación con la proteína codificada por el gen KCNQ3 . [ 7 ]

Importancia clínica

La corriente generada por este canal es inhibida por el receptor muscarínico de acetilcolina M1 y activada por la retigabina , un nuevo fármaco anticonvulsivo. Los defectos en este gen son causa de sordera neurosensorial no sindrómica tipo 2 (DFNA2), una forma autosómica dominante de pérdida auditiva progresiva. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen. [ 7 ]

Ligandos

  • ML213: Abrecanales KCNQ2/Q4. [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000117013 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028631 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kubisch C, Schroeder BC, Friedrich T, Lutjohann B, El-Amraoui A, Marlin S, Petit C, Jentsch TJ (marzo de 1999). "KCNQ4, un nuevo canal de potasio expresado en las células ciliadas externas sensoriales, está mutado en la sordera dominante" . Cell . 96 (3): 437–46 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80556-5 . PMID 10025409 . 
  6. ↑ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (dic. 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes de voltaje". Pharmacol Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104. S2CID 219195192 .  
  7. 1 2 3 "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNQ4, subfamilia similar a KQT, miembro 4" .
  8. ↑ Yu H, Wu M, Townsend SD, et al. (2011). "Descubrimiento, síntesis y relación estructura-actividad de una serie de N-aril-biciclo [ 2.2.1 ] heptano-2-carboxamidas: caracterización de ML213 como un nuevo abridor de canales de potasio KCNQ2 y KCNQ4" . ACS Chem Neurosci . 2 (10): 572–577 . doi : 10.1021/cn200065b . PMC 3223964. PMID 22125664 .   

Lecturas adicionales

  • Coucke PJ, Van Hauwe P, Kelley PM, et  al. (1999). "Las mutaciones en el gen KCNQ4 son responsables de la sordera autosómica dominante en cuatro familias con DFNA2" . Hum. Mol. Genet . 8 (7): 1321–8 . doi : 10.1093/hmg/8.7.1321 . PMID 10369879 . 
  • Talebizadeh Z, Kelley PM, Askew JW, et  al. (2000). "Nueva mutación en el gen KCNQ4 en una gran familia con pérdida auditiva progresiva dominante" . Hum. Mutat . 14 (6): 493– 501. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6 < 493::AID-HUMU8 > 3.0.CO ; 2 -P . PMID 10571947. S2CID 13288075 .  
  • Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC, et  al. (2000). "Inhibición de los canales de potasio KCNQ1-4 expresados ​​en células de mamíferos a través de los receptores muscarínicos de acetilcolina M1" . J. Physiol . 522 (3): 349– 55. doi : 10.1111 / j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x . PMC 2269765. PMID 10713961 .  
  • Van Hauwe P, Coucke PJ, Ensink RJ, et  al. (2000). "Las mutaciones en el gen del canal de K+ KCNQ4, responsables de la pérdida auditiva autosómica dominante, se agrupan en la región del poro del canal". Am. J. Med. Genet . 93 (3): 184– 7. doi : 10.1002/1096-8628(20000731)93:3 < 184::AID-AJMG4 > 3.0.CO ; 2-5 . PMID 10925378 . 
  • Beisel KW, Nelson NC, Delimont DC, Fritzsch B (2001). "Los gradientes longitudinales de expresión de KCNQ4 en las células ciliadas del ganglio espiral y la cóclea se correlacionan con la pérdida auditiva progresiva en DFNA2". Brain Res. Mol. Brain Res . 82 ( 1–2 ): 137–49 . doi : 10.1016/S0169-328X(00)00204-7 . PMID 11042367 . 
  • Søgaard R, Ljungstrøm T, Pedersen KA, et  al. (2001). "Canales KCNQ4 expresados ​​en células de mamíferos: características funcionales y farmacología". Am . J. Physiol., Cell Physiol . 280 (4): C859–66. doi : 10.1152/ajpcell.2001.280.4.C859 . PMID 11245603. S2CID 7891527 .  
  • Van Camp G, Coucke PJ, Akita J, et  al. (2002). "Un punto caliente mutacional en el gen KCNQ4 responsable de la pérdida auditiva autosómica dominante" . Hum . Mutat . 20 (1): 15– 9. doi : 10.1002/humu.10096 . PMID 12112653. S2CID 22495155 .  
  • Stern RE, Lalwani AK (2003). "Evidencia audiológica de mayor heterogeneidad genética en DFNA2". Acta Otolaryngol . 122 (7): 730– 5. doi : 10.1080/003655402/000028059 . PMID 12484650 . 
  • Schwake M, Jentsch TJ, Friedrich T (2003). "Un dominio carboxi-terminal determina la especificidad de la subunidad del ensamblaje del canal de K+ KCNQ" . EMBO Rep . 4 (1): 76– 81. doi : 10.1038/sj.embor.embor715 . PMC 1315815. PMID 12524525 .  
  • Li Y, Langlais P, Gamper N, et  al. (2004). "Las fosforilaciones duales subyacen a la modulación de los canales de K(+) KCNQ unitarios por la tirosina quinasa Src" . J. Biol. Chem . 279 (44): 45399–407 . doi : 10.1074/jbc.M408410200 . PMID 15304482 . 
  • Chambard JM, Ashmore JF (2005). " Regulación del canal de potasio dependiente de voltaje KCNQ4 en la vía auditiva". Pflügers Arch . 450 (1): 34– 44. doi : 10.1007/s00424-004-1366-2 . PMID 15660259. S2CID 21570482 .  
  • Van Laer L, Carlsson PI, Ottschytsch N, et  al. (2006). "La contribución de los genes implicados en el reciclaje de potasio en el oído interno a la pérdida auditiva inducida por ruido". Hum . Mutat . 27 (8): 786– 95. doi : 10.1002/humu.20360 . PMID 16823764. S2CID 25357017 .  
  • Van Eyken E, Van Laer L, Fransen E, et  al. (2006). "KCNQ4: ¿un gen para la discapacidad auditiva relacionada con la edad?". Tararear. Mutación . 27 (10): 1007– 16. doi : 10.1002/humu.20375 . PMID 16917933 . S2CID 8912727 .  
  • Su CC, Yang JJ, Shieh JC, et  al. (2007). "Identificación de nuevas mutaciones en el gen KCNQ4 de pacientes con sordera no sindrómica de Taiwán". Audiol . Neurootol . 12 (1): 20– 6. doi : 10.1159/000096154 . PMID 17033161. S2CID 25256223 .  
  • Jensen HS, Grunnet M, Olesen SP (2007). "Inactivación como un nuevo mecanismo regulador para los canales Kv7 neuronales" . Biophys . J. 92 ( 8): 2747– 56. Bibcode : 2007BpJ....92.2747J . doi : 10.1529/biophysj.106.101287 . PMC 1831682. PMID 17237198 .  
  • Howard RJ, Clark KA, Holton JM, Minor DL ​​(2007). "Perspectiva estructural sobre el ensamblaje del canal KCNQ (Kv7) y la canalopatía" . Neuron . 53 (5): 663– 75. doi : 10.1016/j.neuron.2007.02.010 . PMC 3011230. PMID 17329207 .  
  • Iannotti FA, Panza E, Barrese V, Viggiano D, Soldovieri MV, Taglialatela M (marzo de 2010). "Expresión, localización y función farmacológica de los canales de potasio Kv7 en la proliferación, diferenciación y supervivencia del músculo esquelético después de lesiones miotóxicas". J. Pharmacol. Exp. Ther . 332 (3): 811–20 . doi : 10.1124/jpet.109.162800 . PMID 20040580. S2CID 17248733 .  
  • Iannotti FA, Barrese V, Formisano L, Taglialatela M (febrero de 2013). "Especificación de la diferenciación del músculo esquelético mediante canales de potasio Kv7.4 regulados por el factor de transcripción silenciador del elemento represor-1 (REST)" . Mol Biol Cell . 24 (3): 274–84 . doi : 10.1091/ mbc.E11-12-1044 . PMC 3564528. PMID 23242999 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la sordera y la pérdida auditiva hereditaria.
  • KCNQ4+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la pérdida auditiva no sindrómica DFNA2

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .