KDM5C

La desmetilasa 5C específica de lisina es una enzima que en los humanos está codificada por el gen KDM5C . ^[5]^[6]^[7] KDM5C pertenece a la superfamilia de hidroxilasas dependientes de alfa-cetoglutarato .

Función

Este gen es miembro de la familia de homólogos SMCY y codifica una proteína con un dominio ARID , un dominio JmjC, un dominio JmjN y dos dedos de zinc de tipo PHD . El motivo de unión al ADN sugiere que esta proteína está involucrada en la regulación de la transcripción y la remodelación de la cromatina. Las mutaciones en este gen se han asociado con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. Se han descrito variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas de proteínas, pero solo se ha determinado la naturaleza de longitud completa de una. ^[7]

Véase también

Duplicación de XP11.2 , sección KDM5C

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000126012 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025332 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Agulnik AI, Mitchell MJ, Mattei MG, Borsani G, Avner PA, Lerner JL, Bishop CE (junio de 1994). "Un nuevo gen X con un homólogo ligado al cromosoma Y ampliamente transcrito escapa a la inactivación del cromosoma X en ratones y humanos". Human Molecular Genetics . 3 (6): 879– 84. doi :10.1093/hmg/3.6.879. PMID 7951230.
^ Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ (enero de 1994). "Aislamiento y caracterización de XE169, un nuevo gen humano que escapa a la inactivación del cromosoma X". Genética molecular humana . 3 (1): 153– 60. doi :10.1093/hmg/3.1.153. PMID 8162017.
^ ab "Entrez Gene: JARID1C jumonji, dominio interactivo rico en AT 1C".

Lectura adicional

Agate RJ, Choe M, Arnold AP (febrero de 2004). "Diferencias sexuales en la estructura y expresión de los genes del cromosoma sexual CHD1Z y CHD1W en los pinzones cebra". Biología molecular y evolución . 21 (2): 384– 96. doi : 10.1093/molbev/msh027 . PMID 14660691.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (agosto de 2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (33): 12130– 5. Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935.
Jensen LR, Amende M, Gurok U, Moser B, Gimmel V, Tzschach A, Janecke AR, Tariverdian G, Chelly J, Fryns JP, Van Esch H, Kleefstra T, Hamel B, Moraine C, Gecz J, Turner G, Reinhardt R, Kalscheuer VM, Ropers HH, Lenzner S (febrero de 2005). "Las mutaciones en el gen JARID1C, que está implicado en la regulación transcripcional y la remodelación de la cromatina, causan retraso mental ligado al cromosoma X". American Journal of Human Genetics . 76 (2): 227– 36. doi :10.1086/427563. PMC 1196368 . PMID 15586325.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos". Investigación del genoma . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. Número de modelo : PMID 16344560 .
Santos C, Rodríguez-Revenga L, Madrigal I, Badenas C, Pineda M, Milà M (mayo de 2006). "Una nueva mutación en el gen JARID1C asociada con retraso mental". Revista europea de genética humana . 14 (5): 583– 6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201608 . PMID 16538222.
Tzschach A, Lenzner S, Moser B, Reinhardt R, Chelly J, Fryns JP, Kleefstra T, Raynaud M, Turner G, Ropers HH, Kuss A, Jensen LR (abril de 2006). "Nuevas mutaciones de JARID1C/SMCX en pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X". Human Mutation . 27 (4): 389. doi :10.1002/humu.9420. PMID 16541399. S2CID 25318561.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (octubre de 2006). "Un enfoque basado en la probabilidad para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 92. doi :10.1038/nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.
Iwase S, Lan F, Bayliss P, de la Torre-Ubieta L, Huarte M, Qi HH, Whetstine JR, Bonni A, Roberts TM, Shi Y (marzo de 2007). "El gen de retraso mental ligado al cromosoma X SMCX/JARID1C define una familia de desmetilasas de la histona H3 lisina 4". Cell . 128 (6): 1077– 88. doi : 10.1016/j.cell.2007.02.017 . PMID 17320160. S2CID 14729302.
Tahiliani M, Mei P, Fang R, Leonor T, Rutenberg M, Shimizu F, Li J, Rao A, Shi Y (mayo de 2007). "La histona H3K4 demetilasa SMCX vincula los genes diana de REST con el retraso mental ligado al cromosoma X". Nature . 447 (7144): 601–5 . Bibcode :2007Natur.447..601T. doi :10.1038/nature05823. PMID 17468742. S2CID 34527537.