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El sustrato de interacción con la quinasa D de 220 kDa o ARMS (proteína transmembrana rica en repeticiones de anquirina) es una proteína andamiaje que en humanos está codificada...

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El sustrato de interacción con la quinasa D de 220 kDa o ARMS (proteína transmembrana rica en repeticiones de anquirina) es una proteína andamiaje que en humanos está codificada por el gen KIDINS220 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Es un objetivo posterior de los eventos de señalización neuronal iniciados por neutrofinas y efrinas . Además, se ha demostrado que desempeña funciones importantes en el sistema inmunitario al interactuar con el receptor de células B y células T. [ 7 ] [ 8 ]

Biología molecular

El gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 2 (2p25.1), en la cadena de Crick. Tiene una longitud de 116.550 bases. Codifica una proteína transmembrana que se expresa preferentemente en el sistema nervioso. Esta proteína actúa como receptor del complejo CRKL-C3G. La unión a este complejo da lugar a una activación sostenida de ERK dependiente de Rap1. Esta activación, a su vez, interactúa con diversas vías cuyos efectos se están investigando activamente.

Importancia clínica

Se ha sugerido que las mutaciones heterocigotas de este gen son la causa de un síndrome que consiste en paraplejia espástica , discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad. Los ratones knock-out con mutaciones homocigotas tienen descendencia no viable con ventrículos cerebrales agrandados. Se ha informado de una pareja consanguínea que sufrió abortos espontáneos repetidos en la que se encontraron mutaciones homocigotas de este gen. [ 9 ] La autopsia mostró ventrículos cerebrales agrandados y extremidades contraídas.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036333 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Iglesias T, Cabrera-Poch N, Mitchell MP, Naven TJ, Rozengurt E, Schiavo G (diciembre de 2000). "Identificación y clonación de Kidins220, un nuevo sustrato neuronal de la proteína quinasa D" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (51): 40048–56 . doi : 10.1074/jbc.M005261200 . PMID 10998417 . 
  5. ↑ Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (octubre de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 6 (5): 337–45 . doi : 10.1093/dnares/6.5.337 . PMID 10574462 . 
  6. ↑ "Entrez Gene: sustancia de 220 kDa que interactúa con la quinasa D KIDINS220" .
  7. ↑ Fiala GJ, Janowska I, Prutek F, Hobeika E, Satapathy A, Sprenger A, Plum T, Seidl M, Dengjel J, Reth M, Cesca F, Brummer T, Minguet S, Schamel WW (septiembre de 2015). "Kidins220/ARMS se une al receptor de antígeno de células B y regula el desarrollo y la activación de las células B" . The Journal of Experimental Medicine . 212 (10): 1693–708 . doi : 10.1084/jem.20141271 . PMC 4577850. PMID 26324445 .  
  8. ↑ Deswal S, Meyer A, Fiala GJ, Eisenhardt AE, Schmitt LC, Salek M, Brummer T, Acuto O, Schamel WW (marzo de 2013). "Kidins220/ARMS se asocia con B-Raf y el TCR, promoviendo la señalización sostenida de Erk en las células T" . Journal of Immunology . 190 (5): 1927–35 . doi : 10.4049/jimmunol.1200653 . PMID 23359496 . 
  9. ↑ Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A, Vigeland MD, Selmer KK (2017) Variantes homocigotas con pérdida de función de KIDINS220 en fetos con ventriculomegalia cerebral y contracturas de las extremidades. Hum Mol Genet 26(19):3792-3796

Lecturas adicionales

  • Kong H, Boulter J, Weber JL, Lai C, Chao MV (enero de 2001). "Una proteína transmembrana conservada evolutivamente que es un nuevo objetivo descendente de los receptores de neurotrofina y efrina" . The Journal of Neuroscience . 21 (1): 176– 85. doi : 10.1523/JNEUROSCI.21-01-00176.2001 . PMC 6762419. PMID 11150334 .  
  • Riol-Blanco L, Iglesias T, Sánchez-Sánchez N, de la Rosa G, Sánchez-Ruiloba L, Cabrera-Poch N, Torres A, Longo I, García-Bordas J, Longo N, Tejedor A, Sánchez-Mateos P, Rodríguez-Fernández JL (enero de 2004). "La proteína neuronal Kidins220 se localiza en un compartimento de balsa en el borde de ataque de células dendríticas inmaduras móviles" . Revista europea de inmunología . 34 (1): 108– 18. doi : 10.1002/eji.200324640 . PMID 14971036 . S2CID 26864345 .  
  • Arévalo JC, Yano H, Teng KK, Chao MV (junio de 2004). "Una vía única para la señalización sostenida de neurotrofinas a través de una proteína transmembrana rica en anquirina" . The EMBO Journal . 23 (12): 2358–68 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600253 . PMC 423292. PMID 15167895 .  
  • Chang MS, Arevalo JC, Chao MV (octubre de 2004). "Complejo ternario con Trk, p75 y una proteína transmembrana rica en anquirina". Journal of Neuroscience Research . 78 (2): 186– 92. doi : 10.1002/jnr.20262 . PMID 15378608. S2CID 39296669 .  
  • Bracale A, Cesca F, Neubrand VE, Newsome TP, Way M, Schiavo G (enero de 2007). "Kidins220/ARMS es transportado por un mecanismo basado en kinesina-1 que probablemente esté involucrado en la diferenciación neuronal" . Biología Molecular de la Célula . 18 (1): 142– 52. doi : 10.1091/mbc.E06-05-0453 . PMC 1751333. PMID 17079733 .