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KLC2

La cadena ligera 2 de la kinesina es una proteína que en humanos está codificada por el gen KLC2 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen es responsable del síndrome SPOAN , un tipo de paraplejia...

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La cadena ligera 2 de la kinesina es una proteína que en humanos está codificada por el gen KLC2 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen es responsable del síndrome SPOAN , un tipo de paraplejia espástica hereditaria . [ 7 ] [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que KLC2 interactúa con MAPK8IP3 [ 9 ] y KIF5B . [ 5 ] [ 10 ]

Síndrome SPOAN

El síndrome SPOAN fue descubierto por primera vez por un grupo de investigación liderado por Silvana Santos en la zona de Serrinha dos Pintos, en el noreste de Brasil, conocida por sus altos niveles de endogamia. [ 11 ] El nombre deriva de un acrónimo de paraplejia espástica , atrofia óptica y neuropatía periférica (SPOAN), los síntomas característicos del síndrome. [ 7 ] La causa es una deleción homocigótica de 216 pares de bases en la región reguladora de KLC2. [ 12 ] Esta deleción homocigótica se ha encontrado en más de 70 individuos de zonas rurales de Rio Grande do Norte y hermanos en Egipto ; el origen de la mutación se encuentra en la Península Ibérica desde hace más de 485 años. [ 13 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000174996 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024862 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Rahman A, Friedman DS, Goldstein LS (junio de 1998). "Dos genes de cadena ligera de kinesina en ratones. Identificación y caracterización de las proteínas codificadas" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (25): 15395– 15403. doi : 10.1074/jbc.273.25.15395 . PMID 9624122 . 
  6. ↑ "Gen Entrez: KLC2 cadena ligera de kinesina 2" .
  7. 1 2 "Entrada - #609541 - PARAPLEJIA ESPÁSTICA, ATROFIA ÓPTICA Y NEUROPATÍA; SPOAN - OMIM" . omim.org . Consultado el 12 de mayo de 2025 .
  8. ↑ "Síndrome SPOAN - Organización Nacional para Enfermedades Raras" . rarediseases.org . Consultado el 12 de mayo de 2025 .
  9. ↑ Bowman AB, Kamal A, Ritchings BW, Philp AV, McGrail M, Gindhart JG, et al. (noviembre de 2000). " El transporte axonal dependiente de la kinesina está mediado por la proteína Sunday Driver (SYD)" . Cell . 103 (4): 583–594 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)00162-8 . PMID 11106729. S2CID 247102 .   
  10. ↑ Rahman A, Kamal A, Roberts EA, Goldstein LS (septiembre de 1999). "Comportamiento defectuoso de la cadena pesada de kinesina en mutantes de la cadena ligera de kinesina de ratón" . The Journal of Cell Biology . 146 (6): 1277– 1288. doi : 10.1083/jcb.146.6.1277 . PMC 2156125. PMID 10491391 .  
  11. ↑ Kok F, Weller M, de Paiva FR, Otto PA, Santos S (abril de 2010). "Niveles de endogamia en el noreste de Brasil: estrategias para la prospección de nuevos trastornos genéticos" . Genetics and Molecular Biology . 33 (2): 220– 223. doi : 10.1590/S1415-47572010005000020 . ISSN 1678-4685 . PMC 3036858. PMID 21637472 .   
  12. ↑ Melo US, Macedo-Souza LI, Figueiredo T, Muotri AR, Gleeson JG, Coux G, et al. (18 de septiembre de 2015). "La sobreexpresión de KLC2 debida a una deleción homocigótica en la región no codificante causa el síndrome SPOAN" . Human Molecular Genetics ddv388. doi : 10.1093/hmg/ddv388 . hdl : 11336/29433 . PMC 6296331 .  
  13. ↑ Farias AA, Nunes K, Lemes RB, Moura R, Fernandes GR, Melo US, et al. (8 de noviembre de 2018). "Origen y edad de las mutaciones causantes en KLC2, IMPA1, MED25 y WNT7A desentrañadas a través de poblaciones mixtas brasileñas" . Scientific Reports . 8 (1) 16552. doi : 10.1038/s41598-018-35022-1 . PMC 6224410 .  

Lecturas adicionales

  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (noviembre de 2000). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Research . 10 (11): 1788– 1795. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Bowman AB, Kamal A, Ritchings BW, Philp AV, McGrail M, Gindhart JG, et  al. (noviembre de 2000). "El transporte axonal dependiente de la kinesina está mediado por la proteína Sunday Driver (SYD)" . Cell . 103 (4): 583– 594. doi : 10.1016/S0092-8674(00) 00162-8 . PMID 11106729. S2CID 247102 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et  al. (marzo de 2001). " Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (septiembre de 2000). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Reports . 1 (3): 287– 292. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Newsome TP, Scaplehorn N, Way M (octubre de 2004). "SRC media un cambio de la motilidad basada en microtúbulos a la basada en actina del virus vaccinia". Science . 306 ( 5693). Nueva York, NY: 124–129 . Bibcode : 2004Sci...306..124N . doi : 10.1126/science.1101509 . PMID 15297625. S2CID 45392007 .  
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et  al. (agosto de 2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (33): 12130– 12135. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .  
  • Jin J, Smith FD, Stark C, Wells CD, Fawcett JP, Kulkarni S, et  al. (agosto de 2004). "Análisis proteómico, funcional y basado en dominios de proteínas de unión a 14-3-3 in vivo involucradas en la regulación del citoesqueleto y la organización celular" . Current Biology . 14 (16): 1436– 1450. Bibcode : 2004CBio...14.1436J . CiteSeerX 10.1.1.323.5263 . doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID 15324660. S2CID 2371325 .   
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  • Benzinger A, Muster N, Koch HB, Yates JR, Hermeking H (junio de 2005). "Análisis proteómico dirigido de 14-3-3 sigma, un efector de p53 comúnmente silenciado en el cáncer" . Molecular & Cellular Proteomics . 4 (6): 785–795 . doi : 10.1074/mcp.M500021-MCP200 . PMID 15778465 . 
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  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .