Hispanopedia WikiLa histona-lisina N-metiltransferasa KMT5B es una enzima que en humanos está codificada por el gen KMT5B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Esta enzima, junto con NSD2, es responsable de la dimetilación de la lisina 20 en la histona H4 en ratones y humanos. [ 8 ] [ 9 ]
Este gen codifica una proteína que contiene un dominio SET . Los dominios SET parecen ser dominios de interacción proteína-proteína que median interacciones con una familia de proteínas que muestran similitud con las fosfatasas de doble especificidad (dsPTPasas). Se han encontrado dos variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen. [ 7 ]
Función en patología
Las mutaciones del gen KMT5B causan un trastorno intelectual del desarrollo autosómico dominante 51 , una condición descrita por primera vez en 2017 por Stessman et al. [ 10 ].
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000045098 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Categorías :
- Genes en el cromosoma 11 humano
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