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Articulo de referencia

NSD2

La probable histona-lisina N-metiltransferasa NSD2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen NSD2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una proteína que contiene v...

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La probable histona-lisina N-metiltransferasa NSD2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen NSD2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una proteína que contiene varios tipos de dominios presentes en otras proteínas del desarrollo: dominios PWWP, una caja HMG , dominios SET , varios dedos de zinc de tipo PHD y un motivo terminal C5HCH. Se expresa de forma ubicua durante el desarrollo temprano.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome de malformación asociado con una deleción hemicigótica del brazo corto distal del cromosoma 4. Este gen se localiza en la región crítica del SWH de 165 kb y también ha estado involucrado en la translocación cromosómica t(4;14)(p16.3;q32.3) en mielomas múltiples .

El procesamiento alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas . Algunas variantes de transcripción son candidatas a la degradación de ARNm mediada por mutaciones sin sentido (NMD), por lo que no se representan como secuencias de referencia. [ 7 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000057406 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

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