Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Queratina 12

La queratina 12 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT12 . [ 5 ] [ 6 ] Es una queratina de tipo I. La queratina 12 es una queratina que se encuentra e...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La queratina 12 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT12 . [ 5 ] [ 6 ] Es una queratina de tipo I.

La queratina 12 es una queratina que se encuentra expresada en el epitelio corneal . Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína provocan la distrofia corneal de Meesmann . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000187242 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020912 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (junio de 1997). "Las mutaciones en los genes de queratina K3 o K12 específicos de la córnea causan distrofia corneal de Meesmann". Nat . Genet . 16 (2): 184– 7. doi : 10.1038/ng0697-184 . PMID 9171831. S2CID 24438634 .  
  6. ↑ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de mamíferos" . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74 . doi : 10.1083/jcb.200603161 . PMC 2064177. PMID 16831889 .  

Lecturas adicionales

  • Yoon MK, Warren JF, Holsclaw DS, et  al. (2004). "Una nueva mutación de sustitución de arginina en el dominio 1A y una nueva mutación de inserción de 27 pb en el dominio 2B del gen de la queratina 12 asociada con la distrofia corneal de Meesmann" . Br J Ophthalmol . 88 (6): 752–6 . doi : 10.1136/bjo.2003.032870 . PMC 1772161. PMID 15148206 .  
  • Corden LD, Swensson O, Swensson B, et  al. (2000). "Genética molecular de la distrofia corneal de Meesmann: mutaciones ancestrales y novedosas en la queratina 12 (K12) y secuencia completa del gen humano KRT12". Exp. Eye Res . 70 (1): 41–9 . doi : 10.1006/exer.1999.0769 . PMID 10644419 . 
  • Takahashi K, Takahashi K, Murakami A, et  al. (2002). "Mutación heterocigota Ala137Pro en el gen de la queratina 12 encontrada en japoneses con distrofia corneal de Meesmann". Jpn. J. Ophthalmol . 46 (6): 673–4 . doi : 10.1016/S0021-5155(02)00563-4 . PMID 12543196 . 
  • Sullivan LS, Baylin EB, Font R, et  al. (2007). "Una nueva mutación del gen de la queratina 12 responsable de un fenotipo severo de distrofia corneal de Meesmann" . Mol . Vis . 13 : 975–80 . PMC 2774455. PMID 17653038 .  
  • Nishida K, Honma Y, Dota A, et  al. (1997). "Aislamiento y localización cromosómica de un gen de queratina 12 humana específico de la córnea y detección de cuatro mutaciones en la distrofia epitelial corneal de Meesmann" . Am . J. Hum. Genet . 61 (6): 1268– 75. doi : 10.1086/301650 . PMC 1716060. PMID 9399908 .  
  • Nielsen K, Orntoft T, Hjortdal J, et  al. (2008). "Una nueva mutación como base de la distrofia de Meesmann asintomática en una familia danesa". Cornea . 27 ( 1): 100– 2. doi : 10.1097/ICO.0b013e31815652fd . PMID 18245975. S2CID 37936499 .  
  • Nishida K, Adachi W, Shimizu-Matsumoto A, et  al. (1996). "Perfil de expresión génica del epitelio corneal humano y aislamiento del ADNc de la queratina 12 humana". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 37 (9): 1800– 9. PMID 8759347 . 
  • Gevaert K, Goethals M, Martens L, et  al. (2003). "Explorando proteomas y analizando el procesamiento de proteínas mediante la identificación por espectrometría de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nat . Biotechnol . 21 (5): 566– 9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801. S2CID 23783563 .  
  • Seto T, Fujiki K, Kishishita H, et  al. (2008). "Una nueva mutación en el gen de la queratina 12 específico de la córnea en la distrofia corneal de Meesmann". Japón. J. Oftalmol . 52 (3): 224–6.doi : 10.1007 / s10384-007-0518-2 . PMID 18661274 . S2CID 189791983 .  
  • Corden LD, Swensson O, Swensson B, et  al. (2000). "Una nueva mutación de la queratina 12 en una familia alemana con distrofia corneal de Meesmann" . Br J Ophthalmol . 84 (5): 527–30 . doi : 10.1136/bjo.84.5.527 . PMC 1723457. PMID 10781519 .  
  • Nichini O, Manzi V, Munier FL, Schorderet DF (2005). "Distrofia corneal de Meesmann (MECD): informe de 2 familias y una nueva mutación en el gen de la queratina 12 específica de la córnea (KRT12)". Ophthalmic Genet . 26 (4): 169– 73. doi : 10.1080/13816810500374391 . PMID 16352477. S2CID 33783068 .  
  • Chen YT, Tseng SH, Chao SC (2005). "Nuevas mutaciones en el motivo de terminación de la hélice de la queratina 3 y la queratina 12 en 2 familias taiwanesas con distrofia corneal de Meesmann". Cornea . 24 ( 8): 928– 32. doi : 10.1097/01.ico.0000159732.29930.26 . PMID 16227835. S2CID 1495867 .