La queratina 6B es una citoqueratina de tipo II , una de las isoformas de la queratina 6. Se encuentra junto con la queratina 16 y/o la queratina 17 en los folículos pilosos , las papilas filiformes de la lengua y el epitelio de la mucosa oral y el esófago . Se cree que esta isoforma de queratina 6 es menos abundante que la proteína queratina 6A , estrechamente relacionada . Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína se han asociado con la paquioniquia congénita , un trastorno hereditario de los tejidos epiteliales en los que se expresa esta queratina, que en particular provoca anomalías estructurales en las uñas , la epidermis de las palmas y las plantas de los pies, y el epitelio oral . La queratina 6B está asociada con el subtipo PC-K6B de paquioniquia congénita . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000185479 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000023041 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP, et al. (marzo de 1995). "Las mutaciones de la queratina 16 y la queratina 17 causan paquioniquia congénita". Nat . Genet . 9 (3): 273–8 . doi : 10.1038/ng0395-273 . PMID 7539673. S2CID 1873772 .
- ^ Bowden PE, Haley JL, Kansky A, Rothnagel JA, Jones DO, Turner RJ (julio de 1995). "Mutación de un gen de queratina tipo II (K6a) en paquioniquia congénita". Nat. Genet . 10 (3): 363– 5. doi : 10.1038/ng0795-363 . PMID 7545493 . S2CID 26060130 .
- ↑ Smith FJ, Jonkman MF, van Goor H, et al. (julio de 1998). "Una mutación en la queratina humana K6b produce una fenocopia del trastorno K17 paquioniquia congénita tipo 2". Hum. Mol. Genet . 7 (7): 1143–8 . doi : 10.1093/hmg/7.7.1143 . PMID 9618173 .
Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre paquioniquia congénita
- Genes en el cromosoma 12 humano
- queratinas
- Fragmentos de genes del cromosoma 12 humano
