Articulo de referencia

Síndrome de Karak

El síndrome de Karak es un trastorno neurodegenerativo que implica una acumulación excesiva de hierro cerebral . [ 1 ] Los hermanos en quienes se descubrió la enfermedad vivían ...

El síndrome de Karak es un trastorno neurodegenerativo que implica una acumulación excesiva de hierro cerebral . [ 1 ] Los hermanos en quienes se descubrió la enfermedad vivían en Karak , una ciudad en el sur de Jordania . [ 1 ] Se caracteriza por ataxia , pies invertidos ( talipes calcaneovarus ), habla escandida disártrica con rasgos distónicos , movimiento distónico de la lengua y los músculos faciales y movimiento coreiforme presente tanto en las extremidades superiores como inferiores , siendo más marcado en las extremidades inferiores, junto con postura distónica de los pies distales , bradicinesia presente tanto en las extremidades superiores como inferiores, dismetría , disdiadococinesia y temblor intencional bilateral y simétrico. [ 1 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 Mubaidin A, Roberts E, Hampshire D, et  al. (julio de 2003). "Síndrome de Karak: un nuevo trastorno degenerativo de los ganglios basales y el cerebelo" . J. Med. Genet . 40 (7): 543– 6. doi : 10.1136/jmg.40.7.543 . PMC 1735513. PMID 12843330 .