El síndrome de Karak es un trastorno neurodegenerativo que implica una acumulación excesiva de hierro cerebral . [ 1 ] Los hermanos en quienes se descubrió la enfermedad vivían en Karak , una ciudad en el sur de Jordania . [ 1 ] Se caracteriza por ataxia , pies invertidos ( talipes calcaneovarus ), habla escandida disártrica con rasgos distónicos , movimiento distónico de la lengua y los músculos faciales y movimiento coreiforme presente tanto en las extremidades superiores como inferiores , siendo más marcado en las extremidades inferiores, junto con postura distónica de los pies distales , bradicinesia presente tanto en las extremidades superiores como inferiores, dismetría , disdiadococinesia y temblor intencional bilateral y simétrico. [ 1 ]
Véase también
Referencias
Enlaces externos
- Síndromes que afectan al sistema nervioso
- Síndromes con anomalías musculoesqueléticas