El tumor de Koenen

El tumor de Koenen ( TK ), también conocido como angiofibroma periungueal , ^{[ 1 ] : 668} es un subtipo de angiofibromas . ^{[ 3 ]} Los angiofibromas son lesiones benignas de pápula , nódulo y/o tumor que se dividen en varios subtipos según la ubicación característica de sus lesiones. Los TK son angiofibromas que se desarrollan en y debajo de las uñas de los pies y/o de las manos. ^{[ 4 ]} Los TK se consideraban anteriormente como un subtipo de angiofibromas, los angiofibromas acrales . Si bien la literatura aún puede considerar a veces los TK como angiofibromas acrales, los angiofibromas acrales se localizan característicamente en áreas cercanas a las uñas de los pies y de las manos, pero no en ellas, así como en las plantas de los pies y las palmas de las manos. ^{[ 5 ] [ 6 ]} Aquí, los KT se consideran distintos de los angiofibromas acrales.

Los KT se desarrollan con mayor frecuencia en individuos que padecen la enfermedad genética rara esclerosis tuberosa ^{[ 7 ]} (un trastorno neurocutáneo hereditario ^{[ 8 ]} ) y, con menos frecuencia, en individuos que no padecen esta enfermedad genética. ^{[ 9 ]} También se ha informado de un individuo con otra enfermedad genética rara que presenta similitudes con la esclerosis tuberosa, el síndrome de Birt-Hogg-Dube , que también presenta hallazgos típicos de KT. ^{[ 10 ]}

Los KT son estrictamente benignos (es decir, no metastatizan ), pero pueden ser dolorosos, desfigurantes y, en ocasiones, lesiones grandes o incapacitantes. A menudo se han tratado mediante resecciones quirúrgicas estrictamente locales. Sin embargo, presentan una alta tasa de recurrencia en el sitio de la resección ^{[ 11 ]} y, por lo tanto, se han tratado con diversas medidas locales no invasivas para evitar las recurrencias; estos otros métodos también se han preferido para tratar numerosos tumores en individuos, por razones estéticas o para aliviar las incapacidades inducidas por el tumor. ^{[ 11 ] [ 12 ]}

En individuos con esclerosis tuberosa, los KT suelen presentarse como múltiples nódulos o tumores firmes de color rojo a color piel que emanan del pliegue ungueal proximal o, con menos frecuencia, de la piel proximal debajo de la uña. A menudo se desarrollan después de la pubertad; aumentan en número con el tiempo; ocurren con mayor frecuencia en las uñas de los pies que en las de las manos (los sitios más comunes son el dedo gordo del pie y el pulgar); generalmente tienen de 5 a 10  mm de longitud, pero ocasionalmente crecen a tamaños mucho mayores; ^{[ 4 ]} y pueden ser o llegar a ser desfigurantes, dolorosos y/o incapacitantes. ^{[ 13 ]} Casi el 50% de los individuos pospuberales con esclerosis tuberosa tienen KT. ^{[ 11 ]} (La esclerosis tuberosa también se asocia con un segundo tipo de angiofibroma, adenoma sebáceo , también llamado angiofibroma facial, en ~75% de los casos. ^{[ 14 ]} ) Las personas que presentan KT que no tienen esclerosis tuberosa suelen presentar una sola lesión en el lecho ungueal. ^{[ 15 ]} El KT también puede presentarse como una recurrencia de una lesión en el sitio donde se extirpó quirúrgicamente. ^{[ 11 ]} Casos raros de KT han tenido antecedentes de traumatismo por aplastamiento en los sitios donde posteriormente se desarrollaron los KT. ^{[ 4 ]}

Los análisis histopatológicos microscópicos de los KT suelen revelar una lesión con acantosis epidérmica (es decir, engrosamiento de la piel), hiperqueratosis (es decir, engrosamiento de la capa más externa de la epidermis) y características cutáneas típicas de angiofibroma , a saber, fibroblastos fusiformes o estrellados y vasos sanguíneos ectásicos en un fondo de tejido conectivo denso de fibras de colágeno . ^{[ 12 ]}

En los casos asociados con la esclerosis tuberosa, los KT parecen ser el resultado de las anomalías genéticas asociadas a esta enfermedad, es decir, mutaciones con pérdida de función en uno de los dos genes supresores de tumores TSC1 o TSC2 , que normalmente se encuentran emparejados . Como parte de sus funciones, los genes supresores de tumores TSC1 y TSC2 actúan para suprimir el crecimiento anormal de las células al contribuir a la supresión de la proteína mTOR ( diana de rapamicina en mamíferos ) , que promueve el crecimiento y la proliferación celular. La inactivación de uno de los genes TSC1 o TSC2 parece ser responsable de la activación de mTOR y, por lo tanto, de la promoción del crecimiento de muchas lesiones estrictamente benignas, incluidos los KT, que se desarrollan en individuos con esclerosis tuberosa. ^{[ 16 ]} La rapamicina inhibe mTOR , un fármaco que se ha utilizado como aplicación tópica para tratar con éxito algunos casos de tumores de Koenen. ^{[ 12 ]}

Un pequeño número de casos en individuos, incluidos aquellos que no tienen esclerosis tuberosa, pueden desarrollar KT como reacciones a traumatismos locales. ^{[ 4 ]}

El tratamiento de los KT ha variado según su tamaño, número, ubicación, síntomas, daño a los tejidos y efectos desfigurantes. La escisión puede ser el tratamiento de elección para lesiones quirúrgicamente accesibles. ^{[ 15 ]} Sin embargo, después de la extirpación quirúrgica, los KT tienen una alta tasa de recurrencia local, ^{[ 11 ]} particularmente en casos donde las lesiones no se extirpan por completo. ^{[ 15 ]} Otros métodos de tratamiento, que pueden usarse en combinación con la extirpación quirúrgica y/o entre sí incluyen: vaporización láser a base de dióxido de carbono ; electrocauterización ; escisión por afeitado del tumor con fenolización (es decir, escisión de la porción protuberante del tumor seguida de tratamiento del perioniquio proximal [es decir, piel alrededor de una uña] con fenol para erradicar la raíz del tumor); ^{[ 11 ]} y en individuos con esclerosis tuberosa, aplicación tópica de sirolimus, es decir rapamicina, (solución al 1%). ^{[ 12 ]} Algunos de estos últimos métodos se han utilizado para preservar la matriz ungueal y la lámina ungueal y pueden ser ideales para pacientes jóvenes con pocos tumores, ya que pueden dejar una uña de apariencia normal. ^{[ 11 ]}

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• Anatomía de la uña