XK (proteína)

XK (también conocido como precursor del grupo sanguíneo Kell ) es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos humanos y otros tejidos, y que es responsable del antígeno Kx, el cual ayuda a determinar el tipo de sangre de una persona .

Importancia clínica

El antígeno Kx desempeña un papel importante en la compatibilidad sanguínea para las transfusiones de sangre .

La mutación de la proteína XK puede provocar el síndrome de McLeod , ^{[ 5 ]} un trastorno multisistémico caracterizado por anemia hemolítica , miopatía , acantocitosis y corea . ^{[ 6 ]}

El gen XK se localiza en el cromosoma X (banda citogenética Xp21.1) y la ausencia de la proteína XK es una enfermedad ligada al cromosoma X. ^{[ 7 ]}

Diagnóstico clínico

Las pruebas clínicas en la atención al paciente para el antígeno Kx siguen los requisitos mínimos de calidad y operación publicados, ^{[ 8 ]} similares a la genotipificación de glóbulos rojos para cualquiera de los otros sistemas de grupos sanguíneos reconocidos. El análisis molecular puede identificar variantes genéticas ( alelos ) que pueden afectar la expresión del antígeno Kx en la membrana del glóbulo rojo .

Función

XK es una proteína de transporte de membrana de acción desconocida. ^{[ 9 ]}

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000047597 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000015342 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, Maisonobe T, Le Pennec PY, Babinet J, et al. (marzo de 2009). "Identificación y caracterización de una nueva mutación en el sitio de empalme XK en un paciente con síndrome de McLeod". Transfusion . 49 ( 3): 479– 484. doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x . PMID 19040496. S2CID 27198922 .
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↑ Normas para pruebas moleculares de antígenos de glóbulos rojos, plaquetas y neutrófilos (7.ª ed.). Asociación para el Avance de la Sangre y las Bioterapias. 1 de enero de 2025. ISBN 978-1-56395-516-7.
↑ Jung HH, Russo D, Redman C, Brandner S (octubre de 2001). "Inmunohistoquímica de Kell y XK en la miopatía de McLeod". Muscle & Nerve . 24 (10): 1346– 1351. doi : 10.1002/mus.1154 . PMID 11562915. S2CID 44749645 .

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
XK en la base de datos de mutaciones de genes de antígenos de grupos sanguíneos BGMUT en NCBI , NIH
XK+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000047597 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000015342 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[pmid19040496-5] Arnaud L, Salachas F, Lucien N, Maisonobe T, Le Pennec PY, Babinet J, et al. (marzo de 2009). "Identificación y caracterización de una nueva mutación en el sitio de empalme XK en un paciente con síndrome de McLeod". Transfusion . 49 ( 3): 479– 484. doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x . PMID 19040496. S2CID 27198922 .

[6] Malandrini A, Fabrizi GM, Truschi F, Di Pietro G, Moschini F, Bartalucci P, et al. (junio de 1994). "Síndrome de McLeod atípico manifestado como corea-acantocitosis ligada al cromosoma X, neuromiopatía y miocardiopatía dilatada: informe de una familia". Journal of the Neurological Sciences . 124 (1): 89– 94. doi : 10.1016/0022-510X(94)90016-7 . PMID 7931427. S2CID 27859436 .

[7] Ho MF, Monaco AP, Blonden LA, van Ommen GJ, Affara NA, Ferguson-Smith MA, et al. (febrero de 1992). " Mapeo fino del locus McLeod (XK) a una región de 150-380 kb en Xp21" . American Journal of Human Genetics . 50 (2): 317–330 . PMC 1682457. PMID 1734714 .

[8] Normas para pruebas moleculares de antígenos de glóbulos rojos, plaquetas y neutrófilos (7.ª ed.). Asociación para el Avance de la Sangre y las Bioterapias. 1 de enero de 2025. ISBN 978-1-56395-516-7.

[9] Jung HH, Russo D, Redman C, Brandner S (octubre de 2001). "Inmunohistoquímica de Kell y XK en la miopatía de McLeod". Muscle & Nerve . 24 (10): 1346– 1351. doi : 10.1002/mus.1154 . PMID 11562915. S2CID 44749645 .

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