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Articulo de referencia

LOXL3

La lisil oxidasa homóloga 3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen LOXL3 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la lisil oxidasa. ...

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La lisil oxidasa homóloga 3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen LOXL3 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la lisil oxidasa. El miembro prototípico de la familia es esencial para la biogénesis del tejido conectivo, ya que codifica una aminooxidasa extracelular dependiente de cobre que cataliza el primer paso en la formación de enlaces cruzados en colágenos y elastina. Una secuencia de aminoácidos altamente conservada en el extremo C-terminal parece ser suficiente para la actividad de la aminooxidasa, lo que sugiere que cada miembro de la familia podría conservar esta función. El extremo N-terminal está poco conservado y podría conferir funciones adicionales en la regulación del desarrollo, la senescencia, la supresión tumoral, el control del crecimiento celular y la quimiotaxis a cada miembro de la familia. Se han descrito variantes de transcripción de este gen con empalme alternativo, pero no se ha determinado su longitud completa. [ 6 ]

Importancia clínica

Una mutación autosómica recesiva ( variante de cambio de sentido ) en el gen LOXL3 es una de las causas del síndrome de Stickler , una enfermedad en la que el colágeno no se reticula correctamente. Las características comunes son miopía alta y paladar hendido debido a artropatía ( patología articular ) y vitreorretinopatía (patología ocular ) . [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000115318 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000000693 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Jourdan-Le Saux C, Tomsche A, Ujfalusi A, Jia L, Csiszar K (junio de 2001). "Sistema nervioso central, útero, corazón y expresión de leucocitos del gen LOXL3, que codifica una nueva proteína similar a la lisil oxidasa". Genomics . 74 (2): 211– 8. doi : 10.1006/geno.2001.6545 . hdl : 2437/93840 . PMID 11386757 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: LOXL3 lisil oxidasa-like 3" .
  7. ↑ Alzahrani F, Al Hazzaa SA, Tayeb H, Alkuraya FS (2015). "LOXL3, que codifica la lisil oxidasa-like 3, está mutado en una familia con síndrome de Stickler autosómico recesivo". Hum . Genet . 134 (4): 451–3 . doi : 10.1007/s00439-015-1531-z . PMID 25663169. S2CID 9869276 .  

Lecturas adicionales

  • Molnar J, Fong KS, He QP, et  al. (2003). "Diversidad estructural y funcional de la lisil oxidasa y las proteínas tipo LOX". Biochim. Biophys. Acta . 1647 ( 1–2 ): 220–4 . doi : 10.1016/s1570-9639(03)00053-0 . PMID 12686136 . 
  • Csiszar K (2001). "Lisil oxidasas: una nueva familia de amina oxidasas multifuncionales". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. 70 : 1–32 . doi : 10.1016/S0079-6603(01)70012-8 . ISBN 978-0-12-540070-1. PMID 11642359 . 
  • Akagawa H, Narita A, Yamada H, et  al. (2007). "El cribado sistemático de genes de la familia de la lisil oxidasa (LOXL) demuestra que LOXL2 es un gen de susceptibilidad a los aneurismas intracraneales". Hum. Genet . 121 ( 3–4 ) : 377–87 . doi : 10.1007/s00439-007-0333-3 . PMID 17287949. S2CID 25771968 .  
  • Lee JE, Kim Y (2007). "Una variante específica de tejido de la proteína 3 similar a la lisil oxidasa humana (LOXL3) funciona como una amino oxidasa con especificidad de sustrato" . J. Biol. Chem . 281 (49): 37282–90 . doi : 10.1074/jbc.M600977200 . PMID 17018530 . 
  • Peinado H, Del Carmen Iglesias-de la Cruz M, Olmeda D, et  al. (2006). "Un papel molecular para la enzima lisil oxidasa-like 2 en la regulación de Snail y la progresión tumoral" . EMBO J. 24 ( 19): 3446– 58. doi : 10.1038/sj.emboj.7600781 . PMC 1276164. PMID 16096638 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Huang Y, Dai J, Tang R, et  al. (2001). "Clonación y caracterización de un gen humano similar a la lisil oxidasa 3 (hLOXL3)". Matrix Biol . 20 (2): 153– 7. doi : 10.1016/S0945-053X(01)00124-X . PMID 11334717 . 
  • Mäki JM, Kivirikko KI (2001). "Clonación y caracterización de una cuarta isoenzima de lisil oxidasa humana" . Biochem . J. 355 ( Pt 2): 381–7 . doi : 10.1042/0264-6021:3550381 . PMC 1221749. PMID 11284725 .