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Articulo de referencia

LOXL1

La lisil oxidasa homóloga 1 , también conocida como LOXL1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen LOXL1 . [ 4 ] [ 5 ] Función Este gen codifica un miembro de l...

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La lisil oxidasa homóloga 1 , también conocida como LOXL1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen LOXL1 . [ 4 ] [ 5 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la lisil oxidasa . El miembro prototípico de la familia es esencial para la biogénesis del tejido conectivo, ya que codifica una aminooxidasa extracelular dependiente de cobre que cataliza el primer paso en la formación de enlaces cruzados en colágenos y elastina . Una secuencia de aminoácidos altamente conservada en el extremo C-terminal parece ser suficiente para la actividad de la aminooxidasa, lo que sugiere que cada miembro de la familia puede conservar esta función. El extremo N-terminal está poco conservado y puede conferir funciones adicionales en la regulación del desarrollo, la senescencia, la supresión tumoral, el control del crecimiento celular y la quimiotaxis a cada miembro de la familia. [ 4 ]

Importancia clínica

Los polimorfismos del gen LOXL1 están asociados con el síndrome de pseudoexfoliación , una enfermedad en la que la matriz extracelular contiene cantidades anormales de material fibrilar reticulado similar al amiloide y glicoproteínas . Cuando esto ocurre en el ojo , se produce glaucoma por pseudoexfoliación . [ 6 ] [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que LOXL1 interactúa con FBLN5 . [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032334 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. 1 2 "Gen Entrez: LOXL1 lisil oxidasa-like 1" .
  5. ↑ Kenyon K, Modi WS, Contente S, Friedman RM (septiembre de 1993). "Un nuevo cDNA humano con una proteína predicha similar a la lisil oxidasa se localiza en el cromosoma 15q24-q25" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (25): 18435–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)46643-9 . PMID 7689553 . 
  6. ↑ Schlötzer-Schrehardt U, Naumann GO (2006). "Síndrome de pseudoexfoliación ocular y sistémica". Am. J. Ophthalmol . 141 (5): 921– 937. doi : 10.1016/j.ajo.2006.01.047 . PMID 16678509 . 
  7. ↑ Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman O, Wadelius C, Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). "Las variantes de secuencia comunes en el gen LOXL1 confieren susceptibilidad al glaucoma de exfoliación" . Ciencia . 317 (5843): 1397– 400. Bibcode : 2007Sci...317.1397T . doi : 10.1126/ciencia.1146554 . PMID 17690259 . S2CID 22289307 .  
  8. ↑ Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (febrero de 2004). "La homeostasis de la fibra elástica requiere la proteína 1 similar a la lisil oxidasa" . Nat. Genet . 36 (2). Estados Unidos: 178–82 . doi : 10.1038/ng1297 . ISSN 1061-4036 . PMID 14745449 .  

Lecturas adicionales

  • Csiszar K (2001). "Lisil oxidasas: una nueva familia de amina oxidasas multifuncionales". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. 70 : 1–32 . doi : 10.1016/S0079-6603(01)70012-8 . ISBN 978-0-12-540070-1. PMID 11642359 . 
  • Kagan HM, Li W (2003). "Lisil oxidasa: propiedades, especificidad y funciones biológicas dentro y fuera de la célula". J. Cell. Biochem . 88 (4): 660– 72. doi : 10.1002 / jcb.10413 . PMID 12577300. S2CID 23651213 .  
  • Molnar J, Fong KS, He QP, Hayashi K, Kim Y, Fong SF, Fogelgren B, Szauter KM, Mink M, Csiszar K (2003). "Diversidad estructural y funcional de la lisil oxidasa y las proteínas tipo LOX". Biochim. Biophys. Acta . 1647 ( 1– 2): 220– 4. doi : 10.1016/s1570-9639(03)00053-0 . PMID 12686136 . 
  • Kenyon K, Modi WS, Contente S, Friedman RM (1993). "Un nuevo cDNA humano con una proteína predicha similar a la lisil oxidasa se localiza en el cromosoma 15q24-q25" . J. Biol. Chem . 268 (25): 18435–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)46643-9 . PMID 7689553 . 
  • Kim Y, Boyd CD, Csiszar K (1995). "Un nuevo gen con similitud de secuencia y estructura al gen que codifica la lisil oxidasa humana" . J. Biol. Chem . 270 (13): 7176–82 . Bibcode : 1995JBiCh.270.7176K . doi : 10.1074/jbc.270.13.7176 . PMID 7706256 . 
  • Goy A, Gilles F, Remache Y, Zelenetz AD (2000). "Vínculo físico del gen similar a la lisil oxidasa (LOXL1) con el gen PML en el cromosoma humano 15q22". Cytogenet . Cell Genet . 88 ( 1–2 ): 22–4 . doi : 10.1159/000015477 . PMID 10773658. S2CID 41968837 .  
  • Jung ST, Kim MS, Seo JY, Kim HC, Kim Y (2004). "Purificación de la lisil oxidasa humana enzimáticamente activa y de una proteína similar a la lisil oxidasa a partir de cuerpos de inclusión de Escherichia coli". Protein Expr. Purif . 31 (2): 240– 6. doi : 10.1016/S1046-5928(03)00217-1 . PMID 14550642 . 
  • Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (2004). "La homeostasis de la fibra elástica requiere la proteína 1 similar a la lisil oxidasa" . Nat. Genet . 36 (2): 178– 82. doi : 10.1038/ng1297 . PMID 14745449 . 
  • Noblesse E, Cenizo V, Bouez C, Borel A, Gleyzal C, Peyrol S, Jacob MP, Sommer P, Damour O (2004). "La lisil oxidasa y la lisil oxidasa están presentes en la dermis y la epidermis de un equivalente de piel y en la piel humana y están asociadas a las fibras elásticas" . J. Invest. Dermatol . 122 (3): 621–30 . doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22330.x . PMID 15086544 . 
  • Thomassin L, Werneck CC, Broekelmann TJ, Gleyzal C, Hornstra IK, Mecham RP, Sommer P (2006). "Las regiones Pro de la lisil oxidasa y la lisil oxidasa-like 1 son necesarias para la deposición en fibras elásticas" . J. Biol. Chem . 280 (52): 42848–55 . doi : 10.1074/jbc.M506832200 . PMID 16251195 . 
  • Cenizo V, André V, Reymermier C, Sommer P, Damour O, Perrier E (2007). "LOXL como objetivo para aumentar el contenido de elastina en la piel adulta: un extracto de eneldo induce la expresión del gen LOXL". Exp. Dermatol . 15 (8): 574– 81. doi : 10.1111 / j.1600-0625.2006.00442.x . PMID 16842595. S2CID 10622527 .  
  • Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, Walters GB, Gudbjartsson DF, Stefansson H, Jonsson T, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Stefansdottir G, Masson G, Hardarson GA, Petursson H, Arnarsson A, Motallebipour M, Wallerman O, Wadelius C, Gulcher JR, Thorsteinsdottir U, Kong A, Jonasson F, Stefansson K (2007). "Las variantes de secuencia comunes en el gen LOXL1 confieren susceptibilidad al glaucoma de exfoliación" . Ciencia . 317 (5843): 1397– 400. Bibcode : 2007Sci...317.1397T . doi : 10.1126/ciencia.1146554 . PMID 17690259 . S2CID 22289307 .  
  • Damji KF (2007). "Avances en la comprensión del síndrome de pseudoexfoliación y el glaucoma asociado a la pseudoexfoliación". Can. J. Ophthalmol . 42 (5): 657–8 . doi : 10.3129/I07-158 . PMID 17891191 . 

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