La proteína 8E que contiene repeticiones ricas en leucina es una proteína que en humanos está codificada por el gen LRRC8E . [ 5 ] Los investigadores han descubierto que esta proteína, junto con las otras proteínas LRRC8 LRRC8A , LRRC8B , LRRC8C y LRRC8D , es a veces una subunidad de la proteína heterómera canal aniónico regulado por volumen . [ 6 ] Los canales aniónicos regulados por volumen (VRAC) son cruciales para la regulación del tamaño celular al transportar iones cloruro y varios osmolitos orgánicos, como taurina o glutamato, a través de la membrana plasmática, [ 7 ] y esa no es la única función con la que se han relacionado estos canales.
Aunque LRRC8E es una de las muchas proteínas que pueden formar parte de VRAC, las investigaciones han demostrado que no es tan crucial para la actividad del canal en comparación con LRRC8A y LRRC8D . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Sin embargo, si bien sabemos que LRRC8A y LRRC8D son necesarias para la función de VRAC, otros estudios han encontrado que no son suficientes para el rango completo de actividad habitual de VRAC. [ 11 ] Aquí es donde entran en juego las otras proteínas LRRC8, como LRRC8E, ya que la diferente composición de estas subunidades afecta el rango de especificidad para los VRAC. [ 12 ] [ 10 ]
Además de su función en los VRAC, la familia de proteínas LRRC8 también está asociada con la agammaglobulinemia -5. [ 13 ]
En concreto, para LRRC8E, un estudio reciente encontró que este gen estaba nominalmente asociado con el trastorno de pánico. [ 14 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000046589 – Ensembl , mayo de 2017
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