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LRRTM1

LRRTM1 es un gen improntado expresado en el cerebroque codifica una proteína transmembrana con repeticiones ricas en leucina que interactúa con neurexinas y neuroliginas para mo...

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LRRTM1 es un gen improntado expresado en el cerebroque codifica una proteína transmembrana con repeticiones ricas en leucina que interactúa con neurexinas y neuroliginas para modular la adhesión celular sináptica en las neuronas . [ 5 ] [ 6 ] Como su nombre lo indica, su producto proteico es una proteína transmembrana que contiene muchas repeticiones ricas en leucina . Se expresa durante el desarrollo de estructuras específicas del prosencéfalo y muestra un patrón variable de regulación negativa materna ( impronta genómica ). [ 7 ] [ 8 ]

Importancia clínica

LRRTM1 es el primer gen vinculado a una mayor probabilidad de ser zurdo , cuando se hereda del lado paterno. [ 9 ] Poseer una variante particular del gen LRRTM1 aumenta ligeramente el riesgo de enfermedades mentales psicóticas como la esquizofrenia , nuevamente solo si se hereda del lado paterno. [ 9 ] Además, LRRTM1 se ha asociado con medidas de esquizotipia en poblaciones no clínicas, [ 10 ] lo que indica que el gen puede tener efectos compartidos en el neurodesarrollo tanto en individuos sanos como enfermos e individuos con esquizofrenia.

LRRTM1 también participa de forma crucial en la formación de sinapsis dentro del núcleo geniculado lateral dorsal (dLGN) de los ratones. LRRTM1 contribuye al ensamblaje de sinapsis retinogeniculadas complejas en ratones, las cuales se cree que ayudan a procesar señales visuales complejas. La ausencia de este gen muestra un rendimiento disminuido en tareas visuales complejas. [ 11 ]

Véase también

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000162951 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000060780 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Siddiqui TJ, Pancaroglu R, Kang Y, Rooyakkers A, Craig AM (junio de 2010). "LRRTM y neuroliginas se unen a neurexinas con un código diferencial para cooperar en el desarrollo de la sinapsis glutamatérgica" . The Journal of Neuroscience . 30 (22): 7495– 7506. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0470-10.2010 . PMC 2896269. PMID 20519524 .  
  6. ^ Soler-Llavina GJ, Fuccillo MV, Ko J, Südhof TC, Malenka RC (octubre de 2011). "Los ligandos de neurexina, neuroliginas y proteínas transmembrana con repeticiones ricas en leucina, realizan funciones sinápticas convergentes y divergentes in vivo" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 108 (40): 16502– 16509. doi : 10.1073/pnas.1114028108 . PMC 3189075. PMID 21953696 .  
  7. ^ "Gen Entrez: proteína neuronal transmembrana 1 rica en repeticiones de leucina" .
  8. ^ Laurén J, Airaksinen MS, Saarma M, Timmusk T (abril de 2003). "Una nueva familia de genes que codifica proteínas transmembrana con repeticiones ricas en leucina expresadas diferencialmente en el sistema nervioso". Genomics . 81 (4): 411– 421. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00030-2 . PMID 12676565 . 
  9. ^ a b Francks C, Maegawa S, Laurén J, Abrahams BS, Velayos-Baeza A, Medland SE, et al. (diciembre de 2007). "LRRTM1 en el cromosoma 2p12 es un gen reprimido maternamente que se asocia paternamente con la lateralidad y la esquizofrenia" . Molecular Psychiatry . 12 (12): 1129– 39, 1057. doi : 10.1038/sj.mp.4002053 . PMC 2990633. PMID 17667961 .  
    • "Se ha descubierto el gen responsable de la zurdera" . BBC News . 31 de julio de 2007.
  10. ^ Leach EL, Prefontaine G, Hurd PL, Crespi BJ (junio de 2014). "El gen improntado LRRTM1 media la esquizotipia y la lateralidad en una población no clínica" . Journal of Human Genetics . 59 (6): 332–336 . doi : 10.1038/jhg.2014.30 . PMID 24785688. S2CID 6285226 .  
  11. ^ Monavarfeshani A, Stanton G, Van Name J, Su K, Mills WA, Swilling K, et al. (febrero de 2018). "LRRTM1 subyace a la convergencia sináptica en el tálamo visual" . eLife . 7 e33498. doi : 10.7554/eLife.33498 . PMC 5826289. PMID 29424692 .  

Lecturas adicionales

  • Sousa I, Clark TG, Holt R, Pagnamenta AT, Mulder EJ, Minderaa RB, et al. (marzo de 2010). " Los polimorfismos en genes con repeticiones ricas en leucina están asociados con la susceptibilidad al trastorno del espectro autista en poblaciones de ascendencia europea" . Molecular Autism . 1 (1) 7. doi : 10.1186/2040-2392-1-7 . PMC  2913944. PMID  20678249 .
  • Crow TJ, Close JP, Dagnall AM, Priddle TH (enero de 2009). "¿Dónde y qué es el factor de cambio a la derecha o gen de dominancia cerebral? Una crítica de Francks et al. (2007)". Laterality . 14 ( 1): 3– 10. doi : 10.1080/13576500802574984 . PMID  19125366. S2CID  770656 .
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID  8125298 .
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, et al. (octubre de 2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Research . 13 (10): 2265–2270 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC  403697. PMID  12975309 .
  • Ludwig KU, Mattheisen M, Mühleisen TW, Roeske D, Schmäl C, Breuer R, et al. (Agosto de 2009). "Evidencia que respalda los efectos de la impresión de LRRTM1 en la esquizofrenia". Psiquiatría molecular . 14 (8): 743– 745. doi : 10.1038/mp.2009.28 . PMID  19626025 . S2CID  205201798 .
  • McManus C, Nicholls M, Vallortigara G (enero de 2009). " Comentario editorial: ¿es LRRTM1 el gen de la lateralidad manual?". Laterality . 14 (1): 1– 2. doi : 10.1080/13576500802542577 . PMID  19125365. S2CID  8667174 .
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID  9373149 .
  • Francks C (enero de 2009). "La comprensión de la genética de los rasgos conductuales y psiquiátricos solo se logrará mediante una evaluación realista de su complejidad". Laterality . 14 (1): 11– 16. doi : 10.1080/13576500802536439 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-C72F-9 . PMID  19125367. S2CID  17388449 .
  • v
  • t
  • mi
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