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LRSAM1

La ubiquitina-proteína ligasa E3 LRSAM1 , anteriormente conocida como ligasa asociada a Tsg101 (Tal), es una enzima que en humanos está codificada por el gen LRSAM1 . [ 5 ] [ 6 ...

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La ubiquitina-proteína ligasa E3 LRSAM1 , anteriormente conocida como ligasa asociada a Tsg101 (Tal), es una enzima que en humanos está codificada por el gen LRSAM1 . [ 5 ] [ 6 ]

Importancia clínica

Se han descrito mutaciones en LRSAM1 en la neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (OMIM 614436), [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] mientras que se ha demostrado que la interrupción del gen Lrsam1 del ratón sensibiliza los axones periféricos a la degeneración inducida por acrilamida . [ 10 ]

Interacciones

Se ha demostrado que LRSAM1 interactúa con TSG101 . [ 11 ] [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000148356 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026792 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q, Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (octubre de 2003). "La Iniciativa de Descubrimiento de Proteínas Secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  6. ↑ "Gen Entrez: LRSAM1 que contiene repeticiones ricas en leucina y un motivo alfa estéril 1" .
  7. ↑ Guernsey DL, Jiang H, Bedard K, Evans SC, Ferguson M, Matsuoka M, Macgillivray C, Nightingale M, Perry S, Rideout AL, Orr A, Ludman M, Skidmore DL, Benstead T, Samuels ME (agosto de 2010). "Mutación en el gen que codifica la ubiquitina ligasa LRSAM1 en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth" . PLOS Genet . 6 (8) e1001081. doi : 10.1371/journal.pgen.1001081 . PMC 2928813. PMID 20865121 .  
  8. ^ Weterman MA, Sorrentino V, Kasher PR, Jakobs ME, van Engelen BG, Fluiter K, de Wissel MB, Sizarov A, Nürnberg G, Nürnberg P, Zelcer N, Schelhaas HJ, Baas F (enero de 2012). "Una mutación de cambio de marco en LRSAM1 es responsable de una polineuropatía hereditaria dominante" . Tararear. Mol. Genet . 21 (2): 358– 70. doi : 10.1093/hmg/ddr471 . PMC 3276280 . PMID 22012984 .  
  9. ^ Nicolaou P, Cianchetti C, Minaidou A, Marrosu G, Zamba-Papanicolaou E, Middleton L, Christodoulou K (febrero de 2013). "Una nueva mutación LRSAM1 está asociada con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica dominante" . euros. J. Hum. Genet . 21 (2): 190– 4. doi : 10.1038/ejhg.2012.146 . PMC 3548253 . PMID 22781092 .  
  10. ↑ Bogdanik LP, Sleigh JN, Tian C, Samuels ME, Bedard K, Seburn KL, Burgess RW (mayo de 2013). "La pérdida de la ubiquitina ligasa E3 LRSAM1 sensibiliza los axones periféricos a la degeneración en un modelo de ratón de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth" . Dis. Models Mech . 6 (3): 780–92 . doi : 10.1242/dmm.010942 . PMC 3634660. PMID 23519028 .  
  11. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  12. ^ Amit I, Yakir L, Katz M, Zwang Y, Marmor MD, Citri A, Shtiegman K, Alroy I, Tuvia S, Reiss Y, Roubini E, Cohen M, Wides R, Bacharach E, Schubert U, Yarden Y (julio de 2004). "Tal, una ubiquitina ligasa E3 específica de Tsg101, regula la endocitosis del receptor y la gemación de retrovirus" . Desarrollo de genes . 18 (14): 1737– 52. doi : 10.1101/gad.294904 . PMC 478194 . PMID 15256501 .  

Lecturas adicionales

  • Mazzé FM, Degrève L (2006). "El papel de las proteínas virales y celulares en la gemación del virus de la inmunodeficiencia humana". Acta Virol . 50 (2): 75– 85. PMID 16808324 . 
  • Auffray C, Behar G, Bois F, et  al. (1995). "[IMAGEN: integración molecular del análisis del genoma humano y su expresión]". Cuentas Rendus de la Academia de Ciencias, Serie III . 318 (2): 263– 72. PMID 7757816 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Li B, Su Y, Ryder J, et  al. (2004). "RIFLE: una nueva proteína con dominio de dedo de zinc en anillo y repeticiones ricas en leucina, regula moléculas de adhesión celular selectas en células PC12". J. Cell. Biochem . 90 (6): 1224– 41. doi : 10.1002/jcb.10674 . PMID 14635195. S2CID 11087473 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et  al. (2004). "Secuencia de ADN y análisis del cromosoma 9 humano" . Nature . 429 ( 6990): 369– 74. Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038/nature02465 . PMC 2734081. PMID 15164053 .  
  • Amit I, Yakir L, Katz M, et  al. (2004). "Tal, una ubiquitina ligasa E3 específica de Tsg101, regula la endocitosis del receptor y la gemación del retrovirus" . Genes Dev . 18 (14): 1737– 52. doi : 10.1101/gad.294904 . PMC 478194. PMID 15256501 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, et  al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  

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