Lista de trastornos del fibrinógeno

Los trastornos del fibrinógeno son un conjunto de anomalías hereditarias o adquiridas en la cantidad y/o calidad del fibrinógeno circulante . Estos trastornos pueden provocar hemorragias patológicas y/o coagulación sanguínea , o la acumulación de fibrinógeno en el hígado, los riñones u otros órganos y tejidos. Entre estos trastornos se incluyen:

La afibrinogenemia congénita es un trastorno sanguíneo hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta de fibrinógeno; este trastorno provoca hemorragias y trombosis anormales. ^{[ 1 ]}
Hipofibrinogenemia congénita , un trastorno hereditario en el que la sangre puede no coagularse normalmente debido a niveles reducidos de fibrinógeno; este trastorno puede causar hemorragias anormales y trombosis. ^{[ 1 ]}
La enfermedad por almacenamiento de fibrinógeno es una forma de hipofibrinogenemia congénita en la que mutaciones hereditarias específicas en el fibrinógeno provocan su acumulación en las células hepáticas y su consiguiente daño. Este trastorno puede causar hemorragias y trombosis anormales, así como cirrosis . ^{[ 2 ]}
La disfibrinogenemia congénita es un trastorno hereditario en el que los niveles normales de fibrinógeno, compuestos al menos en parte por un fibrinógeno disfuncional, pueden causar hemorragias y trombosis anormales. ^{[ 3 ]}
La amiloidosis hereditaria por deficiencia de la cadena Aα del fibrinógeno es una forma de disfibrinogenemia en la que ciertas mutaciones del fibrinógeno provocan la acumulación de fibrinógeno sanguíneo en el riñón y causan un tipo de amiloidosis renal familiar ; este trastorno no se asocia con hemorragias anormales ni trombosis. ^{[ 4 ]}
La disfibrinogenemia adquirida es un trastorno en el que los niveles normales de fibrinógeno se componen, al menos en parte, de un fibrinógeno disfuncional debido a una enfermedad adquirida (por ejemplo, una enfermedad hepática) que conduce a la síntesis de un fibrinógeno glicosilado incorrectamente (es decir, con una cantidad incorrecta de residuos de azúcar) añadido a un fibrinógeno que, de otro modo, sería normal. El fibrinógeno glicosilado incorrectamente es disfuncional y puede causar episodios patológicos de sangrado y/o coagulación sanguínea. ^{[ 5 ]}
La hipodisfibrinogenemia congénita es un trastorno hereditario en el que los bajos niveles de fibrinógeno, compuesto al menos en parte por un fibrinógeno disfuncional, pueden causar episodios patológicos de sangrado o coagulación sanguínea. ^{[ 6 ]}
La criofibrinogenemia es un trastorno adquirido en el que el fibrinógeno precipita a bajas temperaturas y puede provocar la precipitación intravascular de fibrinógeno, fibrina y otras proteínas circulantes, causando así el infarto de diversos tejidos y extremidades corporales. ^{[ 7 ]}

Véase también

Fibrinógeno#Trastornos del fibrinógeno

Referencias

^ ^a ^b Casini A, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2016). "Características clínicas y manejo de las deficiencias congénitas de fibrinógeno". Seminars in Thrombosis and Hemostasis . 42 (4): 366– 74. doi : 10.1055/s-0036-1571339 . PMID 27019462 . S2CID 12038872 .
^ Casini A, Sokollik C, Lukowski SW, Lurz E, Rieubland C, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2015). "Hipofibrinogenemia y enfermedad hepática: un nuevo caso de fibrinógeno de Aguadilla y revisión de la literatura". Haemophilia . 21 (6): 820– 7. doi : 10.1111/hae.12719 . PMID 25990487 . S2CID 44911581 .
^ Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). "Disfibrinogenemia: de anomalías moleculares a manifestaciones clínicas y manejo". Journal of Thrombosis and Haemostasis . 13 (6): 909– 19. doi : 10.1111/jth.12916 . PMID 25816717 . S2CID 10955092 .
^ Gillmore JD, Lachmann HJ, Rowczenio D, Gilbertson JA, Zeng CH, Liu ZH, Li LS, Wechalekar A, Hawkins PN (2009). "Diagnóstico, patogénesis, tratamiento y pronóstico de la amiloidosis hereditaria de la cadena alfa del fibrinógeno A" . Journal of the American Society of Nephrology . 20 (2): 444– 51. doi : 10.1681/ASN.2008060614 . PMC 2637055. PMID 19073821 .
^ Besser MW, MacDonald SG (2016). " Hipofibrinogenemia adquirida: perspectivas actuales" . Journal of Blood Medicine . 7 : 217–225 . doi : 10.2147/JBM.S90693 . PMC 5045218. PMID 27713652 .
^ Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). "Genética, diagnóstico y características clínicas de la hipodisfibrinogenemia congénita: una revisión sistemática de la literatura e informe de una nueva mutación" . Journal of Thrombosis and Haemostasis . 15 (5): 876– 888. doi : 10.1111/jth.13655 . PMID 28211264 .
^ Caimi G, Canino B, Lo Presti R, Urso C, Hopps E (2017). "Condiciones clínicas responsables de la hiperviscosidad y las complicaciones de las úlceras cutáneas" (PDF) . Hemorreología clínica y microcirculación . 67 (1): 25– 34. doi : 10.3233/CH-160218 . hdl : 10447/238851 . PMID 28550239 .

[pmid27019462-1] Casini A, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2016). "Características clínicas y manejo de las deficiencias congénitas de fibrinógeno". Seminars in Thrombosis and Hemostasis . 42 (4): 366– 74. doi : 10.1055/s-0036-1571339 . PMID 27019462 . S2CID 12038872 .

[pmid25990487-2] Casini A, Sokollik C, Lukowski SW, Lurz E, Rieubland C, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2015). "Hipofibrinogenemia y enfermedad hepática: un nuevo caso de fibrinógeno de Aguadilla y revisión de la literatura". Haemophilia . 21 (6): 820– 7. doi : 10.1111/hae.12719 . PMID 25990487 . S2CID 44911581 .

[pmid25816717-3] Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). "Disfibrinogenemia: de anomalías moleculares a manifestaciones clínicas y manejo". Journal of Thrombosis and Haemostasis . 13 (6): 909– 19. doi : 10.1111/jth.12916 . PMID 25816717 . S2CID 10955092 .

[pmid19073821-4] Gillmore JD, Lachmann HJ, Rowczenio D, Gilbertson JA, Zeng CH, Liu ZH, Li LS, Wechalekar A, Hawkins PN (2009). "Diagnóstico, patogénesis, tratamiento y pronóstico de la amiloidosis hereditaria de la cadena alfa del fibrinógeno A" . Journal of the American Society of Nephrology . 20 (2): 444– 51. doi : 10.1681/ASN.2008060614 . PMC 2637055. PMID 19073821 .

[pmid27713652-5] Besser MW, MacDonald SG (2016). " Hipofibrinogenemia adquirida: perspectivas actuales" . Journal of Blood Medicine . 7 : 217–225 . doi : 10.2147/JBM.S90693 . PMC 5045218. PMID 27713652 .

[pmid28211264-6] Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). "Genética, diagnóstico y características clínicas de la hipodisfibrinogenemia congénita: una revisión sistemática de la literatura e informe de una nueva mutación" . Journal of Thrombosis and Haemostasis . 15 (5): 876– 888. doi : 10.1111/jth.13655 . PMID 28211264 .

[pmid28550239-7] Caimi G, Canino B, Lo Presti R, Urso C, Hopps E (2017). "Condiciones clínicas responsables de la hiperviscosidad y las complicaciones de las úlceras cutáneas" (PDF) . Hemorreología clínica y microcirculación . 67 (1): 25– 34. doi : 10.3233/CH-160218 . hdl : 10447/238851 . PMID 28550239 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]