Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga

La deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga es un trastorno raro de oxidación de ácidos grasos autosómico recesivo ^{[ 1 ]} que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía. Esto puede ser potencialmente mortal, especialmente durante períodos de ayuno .

Por lo general, los signos y síntomas iniciales de este trastorno aparecen durante la infancia o la primera niñez y pueden incluir dificultades para alimentarse, letargo , hipoglucemia , hipotonía , problemas hepáticos y anomalías en la retina . Más adelante en la niñez, pueden aparecer dolor muscular, degradación del tejido muscular y anomalías en el sistema nervioso que afectan brazos y piernas ( neuropatía periférica ). También existe riesgo de complicaciones como problemas cardíacos y respiratorios potencialmente mortales, coma y muerte súbita inesperada. Los episodios de deficiencia de LCHAD pueden desencadenarse por períodos de ayuno o por enfermedades como infecciones virales . ^{[ 1 ]}

Las mutaciones en el gen HADHA provocan niveles inadecuados de una enzima llamada 3-hidroxiacil-coenzima A ( CoA ) deshidrogenasa de cadena larga, que forma parte de un complejo proteico conocido como proteína trifuncional mitocondrial . Los ácidos grasos de cadena larga procedentes de los alimentos y la grasa corporal no pueden metabolizarse ni procesarse sin niveles suficientes de esta enzima . Como resultado, estos ácidos grasos no se convierten en energía, lo que puede dar lugar a características propias de este trastorno, como letargo e hipoglucemia . Los ácidos grasos de cadena larga o parcialmente metabolizados pueden acumularse en los tejidos y dañar el hígado , el corazón , la retina y los músculos, causando complicaciones más graves. ^{[ 1 ]}

Los diagnósticos suelen basarse en pruebas de detección neonatal realizadas a partir de una muestra de sangre obtenida mediante una punción en el talón al nacer. Antes de la inclusión generalizada de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) en las pruebas de detección neonatal, el diagnóstico solía producirse cuando los niños acudían a consulta médica con una crisis hipoglucémica hipocetótica.

Un estudio de 2001 realizó un seguimiento a 50 pacientes. De ellos, el 38% falleció en la infancia, mientras que el resto sufrió problemas de morbilidad. Sin embargo, con ciertas elecciones dietéticas y de estilo de vida, es posible que quienes padecen LCHAD lleven una vida cómoda y feliz. ^{[ 2 ]}

• deficiencia de acil deshidrogenasa de cadena media