Louis Isaac Woolf (nacido en 1919 en Londres, Inglaterra; fallecido en 2021 en Vancouver, Canadá) fue un bioquímico británico que jugó un papel crucial en la detección temprana (a través del cribado neonatal ) y el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).
Primeros años de vida
Woolf nació en Londres, Inglaterra, el 24 de abril de 1919. [1] Nació en Hackney, Londres, en una familia judía rumana . Tenía dos hermanos. [2] [3]
Carrera
Estudió química en el University College London (UCL) y obtuvo un doctorado en 1945. [1] En 1947, recibió una beca de investigación de Imperial Chemical Industries (ICI) en el Hospital for Sick Children en Great Ormond Street, Londres, trabajando en el metabolismo de la tirosina en bebés prematuros y trastornos metabólicos hereditarios , con un enfoque en los aminoácidos . [1] [2]
Woolf creía que el trastorno metabólico fenilcetonuria (PKU) podía tratarse mediante cambios en la dieta, en particular una dieta baja en fenilalanina. En ese momento, el consenso científico era que la PKU era intratable. [4] Sin embargo, la idea de que se podía tratar mediante la dieta fue propuesta por algunos médicos desde la década de 1930, poco después de que se describiera por primera vez la enfermedad. [5] Sin embargo, esto no fue fácil, ya que los científicos lucharon por reducir los niveles de fenilalanina en los alimentos. [4] La idea de Woolf de utilizar carbón activado para filtrar la fenilalanina del hidrolizado de caseína sentó las bases para futuras intervenciones dietéticas, [6] que investigó a fines de la década de 1940 y principios de la de 1950. [1]
El primer ensayo exitoso de esta dieta implicó proponer una dieta baja en fenilalanina como tratamiento para la PKU. Esto se hizo en colaboración con Horst Bickel , John W. Gerrard y otros científicos en 1951. Esto se probó a pesar de que Woolf y otros enfrentaron escepticismo y desafíos profesionales, incluida la creencia de que la PKU era intratable debido a su naturaleza genética. El resultado de la dieta de prueba en un paciente joven con PKU condujo a una mejora clínica significativa. [7]
En 1957, Woolf y sus colegas recomendaron la detección masiva de la PKU mediante una prueba de cloruro férrico en muestras de orina de bebés recién nacidos. Hicieron hincapié en la importancia del diagnóstico y el tratamiento tempranos, y propusieron la detección a los 21 días después del nacimiento. [1]
Esta prueba de orina fue la base de la primera prueba comercial de detección de PKU, Phenistix, que se comercializó al año siguiente. Phenistix se adoptó en varios lugares, incluidos el Reino Unido y los Estados Unidos, donde se adoptaron programas de detección que enfatizaban la detección temprana y el tratamiento. En 1966-1967, los métodos de detección de Woolf se adoptaron en España, con un programa piloto en Granada. [1]
Woolf se trasladó a Vancouver en 1968, donde se incorporó a la Universidad de Columbia Británica y continuó sus investigaciones sobre la bioquímica de la fenilalanina y las enfermedades metabólicas. Su trabajo se extendió más allá de la PKU para incluir una amplia gama de errores innatos del metabolismo . [1]
En 1979, Woolf analizó las variantes de la PKU, incluidos los casos con concentraciones sanguíneas de fenilalanina por debajo de los niveles típicos de PKU, y las consecuencias de interrumpir una dieta baja en fenilalanina en la infancia posterior. [1]
Vida posterior y muerte
Woolf se jubiló en 1984, tomando el título de profesor emérito . [1] Murió en 2021 en Vancouver , Canadá , a los 101 años. [8]
Referencias
- ^ abcdefghi Alonso-Fernández, José Ramón (3 de agosto de 2020). "Dr. Louis Isaac Woolf: a la vanguardia del cribado neonatal y la dieta para tratar la fenilcetonuria: biografía para conmemorar su centenario". Revista Internacional de Cribado Neonatal . 6 (3): 61. doi : 10.3390/ijns6030061 . ISSN 2409-515X. PMC 7570388 . PMID 33123638. Este artículo incorpora texto de esta fuente, que está disponible bajo la licencia CC BY 4.0.
- ^ ab "Obituario". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 44 (3): 787. Mayo de 2021. doi :10.1002/jimd.12375. ISSN 0141-8955.
- ^ Salón, Kate; Benthe, HF; Haberland, G. (4 de junio de 2021). "Louis Isaac Woolf (24 de abril de 1919 - 7 de febrero de 2021)". El Bioquímico . 43 (3): 61. doi : 10.1042/bio_2021_147 .
- ^ ab Alonso-Fernández, JR; Colón, C (diciembre de 2009). "Comentario de artículo: Las contribuciones de Louis I Woolf al tratamiento, diagnóstico precoz y comprensión de la fenilcetonuria". Journal of Medical Screening . 16 (4): 205– 211. doi : 10.1258/jms.2009.009062 . ISSN 0969-1413. PMID 20054096.
- ^ Green, Anne (20 de marzo de 2021). "El primer tratamiento para la PKU: los pioneros, Birmingham, 1951". Revista internacional de cribado neonatal . 7 (1): 19. doi : 10.3390/ijns7010019 . ISSN 2409-515X. PMC 8006244 . PMID 33804699.
- ^ Howell, R. Rodney; Sinclair, Graham (30 de mayo de 2020). "Una visita al Dr. Louis Woolf, en conmemoración de su centenario y sus contribuciones al diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria". Revista internacional de cribado neonatal . 6 (2): 45. doi : 10.3390/ijns6020045 . ISSN 2409-515X. PMC 7423008 . PMID 33073035.
- ^ Sloan, Laura; Adams, John (9 de noviembre de 2011). "Héroes anónimos: el papel de las familias en el impulso de la ciencia y la atención sanitaria: dentro de la PKU. Simposio sobre detección y pruebas genéticas en recién nacidos" (PDF) . Asociación de Laboratorios de Salud Pública .
- ^ Kate Hall. «In Memoriam – Professor Louis Isaac Woolf» (En memoria del profesor Louis Isaac Woolf) . Consultado el 20 de noviembre de 2023 .