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Síndrome oculocerebrorrenal

El síndrome oculocerebrorrenal (también llamado síndrome de Lowe ) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X poco frecuente caracterizado por cataratas congénitas, hipotoní...

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El síndrome oculocerebrorrenal (también llamado síndrome de Lowe ) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X poco frecuente caracterizado por cataratas congénitas, hipotonía , discapacidad intelectual , acidosis tubular proximal , aminoaciduria y proteinuria de bajo peso molecular . El síndrome de Lowe puede considerarse una causa del síndrome de Fanconi (bicarbonaturia, acidosis tubular renal, pérdida de potasio y pérdida de sodio [ 4 ] ). [ 5 ] [ 6 ]

Signos y síntomas

Los niños con síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos; el glaucoma está presente en aproximadamente la mitad de los individuos con síndrome de Lowe, aunque generalmente no al nacer. Si bien no está presente al nacer, muchos niños afectados desarrollan problemas renales alrededor del año de edad. [ 1 ] La patología renal se caracteriza por una pérdida anormal de ciertas sustancias en la orina , incluyendo bicarbonato , sodio , potasio , aminoácidos , ácidos orgánicos , albúmina , calcio y L-carnitina . Este problema se conoce como disfunción tubular renal tipo Fanconi.

Genética

Este síndrome es causado por mutaciones en el gen OCRL que codifica una inositol polifosfato-5-fosfatasa . Al menos un mecanismo por el cual estas mutaciones causan este síndrome es por la pérdida de su dominio de unión a Rab . [ 7 ] [ 8 ] Esta proteína está asociada con los cilios primarios de las células del epitelio pigmentario de la retina , fibroblastos y células tubulares renales . Esto sugiere que este síndrome se debe a una disfunción de los cilios en estas células. [ 8 ] Alrededor de 120 mutaciones están asociadas con esta condición y el gen OCRL que está asociado con el síndrome oculocerebrorrenal [ 9 ]

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome oculocerebrorrenal se puede realizar mediante pruebas genéticas [ 10 ] Entre las diferentes investigaciones que se pueden realizar se encuentran: [ 2 ]

Tratamiento

citrato de potasio

En cuanto al tratamiento del síndrome oculocerebrorrenal para aquellos individuos afectados por esta afección, se incluye lo siguiente: [ 3 ]

Epidemiología

Debido a que el síndrome oculocerebrorrenal es una afección recesiva ligada al cromosoma X , la enfermedad se desarrolla principalmente en hombres, con muy raras incidencias en mujeres, mientras que las mujeres son portadoras de la enfermedad; tiene una prevalencia estimada de 1 en 500 000 personas. [ 11 ]

Historia

Fue descrito por primera vez en 1952 por el pediatra estadounidense Charles Upton Lowe (1921–2012) [ 12 ] [ 13 ] y sus colegas del Hospital General de Massachusetts en Boston. [ 14 ] Debido a los tres principales sistemas orgánicos involucrados (ojos, cerebro y riñón), se conoce como síndrome oculocerebrorrenal. [ 1 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 4 "Síndrome oculocerebrorrenal: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 1 de junio de 2016. Archivado del original el 1 de mayo de 2019. Consultado el 21 de diciembre de 2016 .{{cite journal}}: Para citar una revista se requiere |journal=( ayuda )
  2. 1 2 "Síndrome de Lowe (óculo-cerebro-renal) | Médico | Paciente" . Paciente . Archivado del original el 21 de diciembre de 2016. Recuperado el 21 de diciembre de 2016 .
  3. 1 2 RESERVADOS, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe" . www.orpha.net . Archivado del original el 21 de diciembre de 2016. Recuperado el 21 de diciembre de 2016 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  4. ↑ "Síndrome de Fanconi: Enciclopedia médica MedlinePlus" . medlineplus.gov . Archivado del original el 27 de julio de 2019. Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  5. ↑ Lewis, Richard Alan; Nussbaum, Robert L.; Brewer, Eileen D. (1993-01-01). "Síndrome de Lowe" . En Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301653. Archivado del original el 29-09-2020 . Recuperado el 07-09-2017 . Actualización 2012
  6. ↑ "Entrada OMIM - # 309000 - SÍNDROME OCULOCEREBRORENAL DE LOWE; OCRL" . omim.org . Archivado del original el 8 de octubre de 2019. Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  7. ↑ Hagemann, Nina; Hou, Xiaomin; Goody, Roger S.; Itzen, Aymelt; Erdmann, Kai S. (2017-06-01). "Estructura cristalina del dominio de unión a Rab de OCRL1 en complejo con Rab8 e implicaciones funcionales del módulo OCRL1/Rab8 para el síndrome de Lowe" . Small GTPases . 3 (2): 107– 110. doi : 10.4161/sgtp.19380 . ISSN 2154-1256 . PMID 22790198 .  
  8. 1 2 Referencia, Genetics Home. "Síndrome de Lowe" . Referencia de Genetics Home . Archivado del original el 4 de diciembre de 2019. Recuperado el 21 de diciembre de 2016 .
  9. ↑ Referencia, Genetics Home. "Gen OCRL" . Referencia de Genetics Home . Archivado del original el 22 de abril de 2019. Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  10. ↑ "Síndrome de Lowe - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado del original el 30 de enero de 2019. Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  11. ↑ Loi M (2006). "Síndrome de Lowe" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 16. doi : 10.1186/1750-1172-1-16 . PMC 1526415. PMID 16722554 .  
  12. ↑ Kelly, Evelyn B. (2013). Enciclopedia de genética humana y enfermedades . Santa Bárbara, California: Greenwood. ISBN 9780313387142Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  13. ↑ Loring, David W.; Bowden, Stephen (2015). Diccionario INS de Neuropsicología y Neurociencias Clínicas . Oxford University Press, Incorporated. ISBN 9780195366457Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
  14. ↑ Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA (1952). "Aciduria orgánica, disminución de la producción renal de amoníaco, hidroftalmos y retraso mental; una entidad clínica". American Journal of Diseases of Children . 83 (2): 164– 84. doi : 10.1001/archpedi.1952.02040060030004 . PMID 14884753 . 

Lecturas adicionales

  • Bökenkamp, ​​Arend; Ludwig, Michael (1 de enero de 2016). "El síndrome oculocerebrorrenal de Lowe: una actualización" . Nefrología Pediátrica ( Berlín, Alemania) . 31 (12): 2201– 2212. doi : 10.1007/s00467-016-3343-3 . ISSN 0931-041X . PMC 5118406. PMID 27011217 .