Lumacaftor

Lumacaftor ( VX-809 ) es un fármaco que actúa como chaperona durante el plegamiento de proteínas y aumenta la cantidad de proteínas CFTR que se transportan a la superficie celular. ^{[ 1 ]} Está disponible en una sola pastilla con ivacaftor ; la combinación, lumacaftor/ivacaftor (nombre comercial Orkambi ), se utiliza para tratar a personas con fibrosis quística que son homocigotas para la mutación F508del en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), la proteína defectuosa que causa la enfermedad. ^{[ 2 ]} Fue desarrollado por Vertex Pharmaceuticals y la combinación fue aprobada por la FDA en 2015. ^{[ 3 ]} Hasta 2015, lumacaftor no tenía ningún uso médico por sí solo. ^{[ 1 ]}

• Ataluren , dirigido a los codones de parada prematuros