Malformaciones linfáticas

Las malformaciones linfáticas (ML) son malformaciones vasculares congénitas y benignas del sistema linfático que provocan un flujo lento y se caracterizan por vasos linfáticos anormalmente dilatados que no se conectan correctamente a la circulación linfática normal. Estas malformaciones representan anomalías del desarrollo que ocurren durante la formación del sistema linfático embrionario y son causadas principalmente por mutaciones somáticas activadoras en el gen PIK3CA, presentes en aproximadamente el 75-80% de los casos. ^{[ 1 ]}

El término general "malformación linfática" ha reemplazado la terminología anterior, que incluía "linfangioma", "higroma quístico" y "linfangioma circunscrito". ^{[ 2 ]} Esto se debe a que el sufijo -ioma implica una relación con el cáncer, pero estas malformaciones no son cancerosas.

Según la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA), las malformaciones linfáticas se clasifican como malformaciones vasculares de flujo lento (que se distinguen de los tumores vasculares que tienen células endoteliales proliferativas) y se dividen en tres categorías principales: ^{[ 3 ]}

La incidencia general de malformaciones linfáticas oscila entre 1 de cada 6000 y 1 de cada 16 000, sin predilección por sexo ni raza. ^{[ 4 ]} Sin embargo, resulta difícil obtener datos epidemiológicos precisos debido a las variaciones en los sistemas de diagnóstico, clasificación y notificación entre los distintos sistemas sanitarios. Con base en estas tasas de incidencia, las malformaciones linfáticas se clasifican como enfermedades raras.

Si bien las malformaciones linfáticas pueden manifestarse a cualquier edad, la mayoría se identifican al nacer o en la primera infancia, aunque algunas pueden pasar desapercibidas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana si son pequeñas o se localizan en el interior del cuerpo. Aproximadamente el 75 % se producen en la región de la cabeza y el cuello, rica en vasos linfáticos, aunque pueden afectar cualquier parte del cuerpo, incluyendo la axila, el mediastino, las nalgas, la pelvis y otras localizaciones. ^{[ 5 ]}

Las malformaciones linfáticas suelen presentarse como masas blandas y compresibles que pueden variar significativamente en tamaño y ubicación. La presentación clínica depende del tipo y la ubicación:

Malformaciones linfáticas microquísticas (anteriormente linfangioma circunscrito):

• Aparecen como grupos de pequeñas vesículas translúcidas en la superficie de la piel.
• Variedad de colores desde rosa hasta rojo oscuro
• Puede expulsar líquido linfático transparente o, en ocasiones, sangrar al romperse.

Malformaciones linfáticas macroquísticas (anteriormente higroma quístico):

• Se presentan como masas más grandes y profundas con una consistencia suave y pastosa.
• Suelen aparecer en el cuello (75%), la axila o la ingle.
• Puede causar síntomas de compresión si es grande.
• Puede fluctuar de tamaño

Malformaciones mixtas :

• Presenta características tanto de tipo microquístico como macroquístico.
• Puede ser más complejo y difícil de tratar.

El enfoque terapéutico depende del tamaño, la localización y la gravedad de los síntomas, así como de su impacto en la calidad de vida y la funcionalidad. El objetivo no es simplemente la mejora estética, sino el manejo integral de los síntomas, la prevención de complicaciones y la optimización de la calidad de vida. Las decisiones terapéuticas deben involucrar a equipos multidisciplinarios familiarizados con las anomalías vasculares, dado que estas afecciones suelen ser poco comprendidas por los médicos generales.

El pronóstico de las malformaciones linfáticas suele ser bueno, ya que son lesiones benignas sin potencial maligno en circunstancias normales. Los factores que influyen en el pronóstico incluyen:

• Localización : Las lesiones en la cabeza y el cuello pueden causar más problemas funcionales.
• Tamaño y extensión : Las lesiones más grandes y extensas son más difíciles de tratar.
• Tipo : Las lesiones macroquísticas generalmente responden mejor a la escleroterapia.
• Síndromes asociados : Pueden complicar el tratamiento y el pronóstico.

La extirpación quirúrgica completa permite la curación total, pero puede producirse una recidiva si queda tejido residual. Las terapias farmacológicas como el sirolimus pueden proporcionar una mejoría significativa de los síntomas y una reducción del tamaño, pero generalmente requieren tratamiento continuo.

La comprensión y clasificación de las malformaciones linfáticas ha evolucionado significativamente:

• 1828 : Redenbacher describió por primera vez las lesiones de linfangioma. ^{[ 11 ]}
• 1843 : Wernher describió la afección en su publicación de 1843, Die angeborenen Kysten-hygrome und die ihnen verwandten Geschwülste (Higromas quísticos congénitos y tumores relacionados). ^{[ 12 ]}
• 1965 : Bill y Summer propusieron que los higromas quísticos y los linfangiomas representan variaciones de una misma entidad.
• 1976 : Whimster estudió la patogénesis del linfangioma circunscrito, aportando información sobre su base de desarrollo. ^{[ 13 ]}
• 2014-2015 : Descubrimiento de las mutaciones de PIK3CA como causa principal de las malformaciones linfáticas, lo que revolucionó la comprensión de la patogénesis.
• 2018 : Actualización de la clasificación ISSVA que estandariza la terminología a "malformación linfática". ^{[ 14 ]}

• Higroma quístico en eMedicine