síndrome MDP

La apariencia al nacer y durante los primeros años es normal, pero los rasgos se vuelven más prominentes durante la niñez tardía, antes de la pubertad. Los principales problemas parecen ser la lipodistrofia (ver más abajo) y el crecimiento lento del cartílago y los ligamentos. El crecimiento lento del cartílago y los ligamentos produce una nariz pequeña, una mandíbula pequeña, orejas pequeñas y rigidez en los ligamentos de las extremidades. Una laringe pequeña (debido al crecimiento reducido del cartílago) puede hacer que la voz probablemente permanezca aguda (incluso en los niños después de la pubertad).

Una característica principal es la lipodistrofia (una reducción de la grasa subcutánea). Los cambios característicos en la apariencia facial se deben a la pérdida de grasa en las mejillas y alrededor de los ojos. La sequedad ocular y la dificultad para cerrar los ojos al dormir pueden ser síntomas debido a la pérdida de grasa alrededor de los ojos (en lugar de una prominencia excesiva de los globos oculares). Las extremidades se ven muy delgadas debido a la falta de almacenamiento de grasa y también a la reducción de la masa muscular. Hay una gran cantidad de grasa en la cavidad abdominal, que puede ser particularmente marcada en el hígado (aunque no siempre) y rodea a los demás órganos. Una consecuencia importante de la lipodistrofia en algunas personas es la resistencia severa a la insulina, por lo que la insulina no funciona correctamente, lo que lleva a la diabetes y a niveles altos de triglicéridos en la sangre. El efecto de la resistencia a la insulina puede ser variable y puede estar relacionado con la progresión de la lipodistrofia o puede reflejar variaciones entre individuos.

La piel presenta deficiencia de grasa y fibrosis. Esto, a su vez, provoca que la piel del rostro y las extremidades se vea tensa. Una característica directa de la lipodistrofia es la fragilidad de la piel, que carece de la protección que normalmente brinda la grasa subcutánea.

Algunos varones han tenido testículos no descendidos , pero en todos los casos, independientemente de si esto se corrigió o no, presentan hipogonadismo (función testicular reducida) y muchos pueden ser infértiles debido a un desarrollo testicular inadecuado. En las mujeres se han observado ciclos menstruales normales. Los niveles bajos de testosterona requerirán terapia de reemplazo hormonal . En varones peripúberes, se requiere un reemplazo adecuado de testosterona por sus efectos anabólicos, como el crecimiento, y también para la inducción de la pubertad con dosis altas. Esto debe coordinarse con el reemplazo de la hormona del crecimiento (si se administra) para evitar el cierre prematuro de las epítesis (extremos de los huesos), lo que reduciría la estatura.

Si bien en la descripción clínica original la baja estatura se incluía entre las características del síndrome MDP, un análisis detallado de los datos reveló que muchos pacientes se encontraban dentro del rango normal. Si existe preocupación por el crecimiento, se podría considerar la terapia con hormona del crecimiento, coordinada con la terapia de reemplazo de testosterona cuando sea apropiado.

La sordera es una característica del síndrome MDP debido al mal funcionamiento de los nervios auditivos, y las personas con este síndrome suelen tener dificultades para conseguir audífonos debido al pequeño tamaño de sus oídos. Los audífonos digitales pueden ser útiles y será necesario realizar un seguimiento audiométrico .

El síndrome MDP puede presentar diversos problemas en los pies. La falta de grasa subcutánea provoca una presión directa sobre la piel, lo que da lugar a callosidades (endurecimiento de la piel) en los talones y en las zonas de apoyo del antepié. El mejor tratamiento consiste en usar plantillas ortopédicas, aunque es difícil evitarlo por completo. No existe ningún método que aumente la grasa subcutánea. Otro síntoma son los dedos en garra, consecuencia de la contracción de los tendones extensores largos. Estas contracturas pueden empeorar con el tiempo. Se recomienda consultar con un fisioterapeuta para establecer ejercicios que ayuden a mantener los tendones estirados, si es posible.

El retraso en el crecimiento de la mandíbula puede provocar rápidamente apiñamiento dental. En este caso, es mejor extraer los dientes precozmente en lugar de esperar a que se produzca el crecimiento mandibular. El apiñamiento puede causar un desplazamiento severo de los dientes, por lo que, nuevamente, es fundamental actuar con prontitud, ya que la corrección ortodóncica posterior puede ser extremadamente difícil.

Muchas personas con síndrome de MDP son intelectualmente brillantes y desarrollan carreras en derecho, medicina e informática. Un punto crucial es que no padecen progeria y no hay evidencia de un deterioro intelectual acelerado con la edad en estos pacientes. Asimismo, no se ha demostrado una reducción en la esperanza de vida. Se han descrito casos de pacientes de 65 años en la literatura y ninguno presenta cáncer. Por lo tanto, existen muchas diferencias cruciales con la progeria, y el término " progeroide" en el título resulta confuso, ya que en realidad se refiere a la falta de grasa facial y la piel tensa, y no a ninguna característica intelectual u otra característica asociada a la edad.

Es conveniente coordinar la atención clínica lo máximo posible. Un endocrinólogo consultor se encargaría de ello, ya que el tratamiento más activo se centraría en el manejo de la lipodistrofia, la resistencia a la insulina, la diabetes y la terapia de reemplazo de testosterona y hormona del crecimiento, si fuera necesario. Otros especialistas locales podrían brindar atención cuando se requiera.