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Articulo de referencia

MMACHC

La proteína de aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo C ( MMACHC ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen MMACHC . [ 5 ] Función La región C-terminal de...

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La proteína de aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo C ( MMACHC ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen MMACHC . [ 5 ]

Función

La región C-terminal del producto del gen MMACHC es similar a TonB , una proteína bacteriana involucrada en la transducción de energía para la captación de cobalamina . [ 5 ] El producto del gen MMACHC cataliza la descianación de la cianocobalamina , así como la desalquilación de las alquilcobalaminas, incluyendo la metilcobalamina y la adenosilcobalamina . [ 6 ] El producto del gen MMACHC se caracteriza como una cianocobalamina reductasa (que elimina el cianuro) y una alquilcobalamina reductasa . [ 7 ] Permite la interconversión de ciano- y alquilcobalaminas. [ 8 ] [ 9 ]

Importancia clínica

Las mutaciones están asociadas con homocistinuria combinada y acidemia metilmalónica . [ 5 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000132763 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028690 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Doré C, Atkinson JL, Watkins D, et al. (enero de 2006). "Identificación del gen responsable de la aciduria metilmalónica y la homocistinuria, tipo cblC". Nature Genetics . 38 (1): 93– 100. doi : 10.1038/ng1683 . PMID 16311595 . S2CID 7688576 .   
  6. ↑ Luciana Hannibal, Jihoe Kim, Nicola E. Brasch, Sihe Wang, David S. Rosenblatt, Ruma Banerjee y Donald W. Jacobsen (agosto de 2009). "Procesamiento de alquilcobalaminas en células de mamíferos: un papel para el producto del gen MMACHC (cblC)" . Mol Genet Metab . Agosto de 2009 ; 97(4): 260–266.
  7. ↑ "Cianocobalamina reductasa / alquilcobalamina dealquilasa (MMACHC, Humana)" . UniProt .
  8. ↑ Quadros EV, Jackson B, Hoffbrand AV, Linnell JC. "Interconversión de cobalaminas en linfocitos humanos in vitro y la influencia del óxido nitroso en la síntesis de coenzimas de cobalamina". Vitamina B12, Actas del Tercer Simposio Europeo sobre Vitamina B12 y Factor Intrínseco . 1979 ; 1045-1054.
  9. ↑ Quadros, EV. "Avances en la comprensión de la asimilación y el metabolismo de la cobalamina" . Br J Haematol . 2010 enero; 148(2): 195–204.
  10. ^ Ben-Omran TI, Wong H, Blaser S, Feigenbaum A (mayo de 2007). "Trastorno de cobalamina C de aparición tardía: un diagnóstico desafiante". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A. 143A (9): 979– 984. doi : 10.1002/ajmg.a.31671 . PMID 17431913 . S2CID 19791175 .  
  11. ↑ Morel CF, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS (agosto de 2006). "Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas (cblC): correlaciones fenotipo-genotipo y observaciones específicas de cada etnia". Molecular Genetics and Metabolism . 88 (4): 315–321 . doi : 10.1016/j.ymgme.2006.04.001 . PMID 16714133 . 
  12. ↑ Tsai AC, Morel CF, Scharer G, Yang M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, et al. (octubre de 2007). "Homocistinuria y aciduria metilmalónica combinadas de inicio tardío (cblC) y trastorno neuropsiquiátrico". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 143A ( 20): 2430– 2434. doi : 10.1002/ajmg.a.31932 . PMID 17853453. S2CID 19372503 .   
  13. ↑ Sloan JL, Carrillo N, Adams D, Venditti CP (1993). "Trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina" . En Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA (eds.). GeneReviews ® . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301503 . Consultado el 24 de febrero de 2024 . 

Lecturas adicionales

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  • Tang H, Hao H, Tang SH, Chen X, Liu F, Cha QB, et  al. (febrero de 2009). "[Análisis de mutación del gen MMACHC en un pedigrí con aciduria metilmalónica]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Revista China de Genética Médica . 26 (1): 62– 65. doi : 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.014 . PMID 19199254 . 
  • Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, Diaz GA, Srivastava S (diciembre de 2009). "Alta prevalencia de cardiopatía estructural en niños con aciduria metilmalónica y homocistinuria de tipo cblC". Molecular Genetics and Metabolism . 98 (4): 344– 348. doi : 10.1016/j.ymgme.2009.07.017 . PMID 19767224 . 
  • Nogueira C, Aiello C, Cerone R, Martins E, Caruso U, Moroni I, et  al. (Abril de 2008). "Espectro de mutaciones de MMACHC en pacientes italianos y portugueses con aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblC". Genética molecular y metabolismo . 93 (4): 475– 480. doi : 10.1016/j.ymgme.2007.11.005 . PMID 18164228 . 
  • Lerner-Ellis JP, Anastasio N, Liu J, Coelho D, Suormala T, Stucki M, et  al. (julio de 2009). " Espectro de mutaciones en MMACHC, expresión alélica y evidencia de correlaciones genotipo-fenotipo" . Human Mutation . 30 (7): 1072– 1081. doi : 10.1002/humu.21001 . PMID 19370762. S2CID 2767341 .  
  • Hannibal L, Kim J, Brasch NE, Wang S, Rosenblatt DS, Banerjee R, et  al. (agosto de 2009). "Procesamiento de alquilcobalaminas en células de mamíferos: un papel para el producto del gen MMACHC (cblC)" . Molecular Genetics and Metabolism . 97 (4): 260–266 . doi : 10.1016/j.ymgme.2009.04.005 . PMC 2709701. PMID 19447654 .  
  • Thauvin-Robinet C, Roze E, Couvreur G, Horellou MH, Sedel F, Grabli D, et  al. (junio de 2008). "La forma adolescente y adulta de la enfermedad por cobalamina C: espectro clínico y molecular". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry . 79 (6): 725– 728. doi : 10.1136/jnnp.2007.133025 . PMID 18245139. S2CID 23493993 .  
  • Kim J, Hannibal L, Gherasim C, Jacobsen DW, Banerjee R (noviembre de 2009). "Una proteína humana de transporte de vitamina B12 utiliza la actividad de la glutatión transferasa para procesar alquilcobalaminas" . The Journal of Biological Chemistry . 284 (48): 33418– 33424. doi : 10.1074/jbc.M109.057877 . PMC 2785186. PMID 19801555 .  
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  • Loewy AD, Niles KM, Anastasio N, Watkins D, Lavoie J, Lerner-Ellis JP, et  al. (abril de 2009). "La modificación epigenética del gen de la chaperona de la vitamina B(12) MMACHC puede resultar en una mayor tumorigenicidad y dependencia de la metionina". Molecular Genetics and Metabolism . 96 (4): 261– 267. doi : 10.1016/j.ymgme.2008.12.011 . PMID 19200761 . 
  • Kim J, Gherasim C, Banerjee R (2008). "Descianación de la vitamina B12 por una chaperona de transporte" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 105 (38): 14551– 14554. Bibcode : 2008PNAS..10514551K . doi : 10.1073/pnas.0805989105 . PMC 2567227. PMID 18779575 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina.