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Articulo de referencia

MOCS2

La proteína de síntesis del cofactor de molibdeno 2A y la proteína de síntesis del cofactor de molibdeno 2B son un par de proteínas que en humanos están codificadas por el mismo...

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La proteína de síntesis del cofactor de molibdeno 2A y la proteína de síntesis del cofactor de molibdeno 2B son un par de proteínas que en humanos están codificadas por el mismo gen MOCS2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Estas dos proteínas se dimerizan para formar la molibdopterina sintasa .

Función

Las molibdoenzimas eucariotas utilizan un cofactor de molibdeno único (MoCo) que consiste en una pterina y el metal molibdeno catalíticamente activo . El MoCo se sintetiza a partir del monofosfato de piranopterina cíclico (precursor Z) mediante la enzima heterodimérica molibdopterina sintasa . [ 7 ]

Gene

Las subunidades grande y pequeña de la molibdopterina sintasa están codificadas por el gen MOCS2 mediante marcos de lectura abiertos superpuestos. Inicialmente se pensó que las proteínas estaban codificadas por un transcrito bicistrónico . Ahora se cree que están codificadas por transcritos monocistrónicos . Se han encontrado transcritos con empalme alternativo para este locus que codifican las subunidades grande y pequeña. [ 7 ]

El gen MOCS2 contiene 7 exones . Los exones 1 a 3 codifican MOCS2A (la subunidad pequeña) y los exones 3 a 7 codifican MOCS2B (la subunidad grande). [ 5 ]

Enfermedad genética

Los defectos en ambas copias de MOCS2 causan la enfermedad por deficiencia del cofactor de molibdeno en los bebés. [ 8 ]

Estructura de las proteínas

Las subunidades MOCS2A y MOCS2B forman dímeros en solución. Estos dímeros, a su vez, se dimerizan para formar el complejo tetramérico de la molibdopterina sintasa . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000164172 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000015536 ​​– Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (marzo de 1999). "Gen de la molibdopterina sintasa humana: estructura genómica y mutaciones en la deficiencia del cofactor de molibdeno tipo B" . American Journal of Human Genetics . 64 (3): 706–11 . doi : 10.1086/302296 . PMC 1377787. PMID 10053004 .  
  6. ↑ Sloan J, Kinghorn JR, Unkles SE (febrero de 1999). "Las dos subunidades de la molibdopterina sintasa humana: evidencia de un ARN mensajero bicistrónico con marcos de lectura superpuestos" . Nucleic Acids Research . 27 (3): 854–8 . doi : 10.1093/nar/27.3.854 . PMC 148257. PMID 9889283 .  
  7. 1 2 3 EntrezGene 4338 : Síntesis del cofactor de molibdeno MOCS2 2
  8. ↑ Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M, et al. (2006). "Un caso turco con deficiencia del cofactor de molibdeno". Nucleósidos, Nucleótidos y Ácidos Nucleicos . 25 ( 9– 11): 1087– 91. doi : 10.1080/15257770600894022 . PMID 17065069 . S2CID 40601679 .   
  9. ↑ Leimkuhler S, Freuer A, Araujo JA, Rajagopalan KV, Mendel RR (julio de 2003). "Estudios mecanísticos de la reacción de la molibdopterina sintasa humana y caracterización de mutantes identificados en pacientes del grupo B con deficiencia del cofactor de molibdeno" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (28): 26127–34 . doi : 10.1074/jbc.M303092200 . PMID 12732628 . 

Lecturas adicionales

  • Reiss J, Johnson JL (junio de 2003). " Mutaciones en los genes biosintéticos del cofactor de molibdeno MOCS1, MOCS2 y GEPH" . Human Mutation . 21 (6): 569–76 . doi : 10.1002/humu.10223 . PMID 12754701. S2CID 41013043 .  
  • Krawczak M, Reiss J, Cooper DN (1992). "El espectro mutacional de sustituciones de pares de bases individuales en las uniones de empalme del ARNm de genes humanos: causas y consecuencias". Human Genetics . 90 ( 1–2 ): 41–54 . doi : 10.1007/bf00210743 . PMID 1427786. S2CID 12544333 .  
  • Reiss J, Cohen N, Dorche C, et  al. (septiembre de 1998). "Mutaciones en un gen nuclear policistrónico asociado con deficiencia del cofactor de molibdeno". Nature Genetics . 20 (1): 51– 3. doi : 10.1038/1706 . PMID 9731530. S2CID 23833158 .  
  • Feng G, Tintrup H, Kirsch J, et  al. (noviembre de 1998). "Requisito dual de gefirina en la agrupación del receptor de glicina y la actividad de la molibdoenzima". Science . 282 (5392): 1321– 4. Bibcode : 1998Sci...282.1321F . doi : 10.1126/science.282.5392.1321 . PMID 9812897 . 
  • Stallmeyer B, Drugeon G, Reiss J, Haenni AL, Mendel RR (marzo de 1999). "Gen de la molibdopterina sintasa humana: identificación de un transcrito bicistrónico con marcos de lectura superpuestos" . American Journal of Human Genetics . 64 (3): 698–705 . doi : 10.1086/302295 . PMC 1377786. PMID 10053003 .  
  • Johnson JL, Coyne KE, Rajagopalan KV, et  al. (noviembre de 2001). "Mutaciones de la molibdopterina sintasa en un caso leve de deficiencia del cofactor de molibdeno". American Journal of Medical Genetics . 104 (2): 169– 73. doi : 10.1002/1096-8628(20011122)104:2 < 169::AID-AJMG1603 > 3.0.CO ; 2-8 . PMID 11746050 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15 000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Matthies A, Rajagopalan KV, Mendel RR, Leimkühler S (abril de 2004). "Evidencia del papel fisiológico de una proteína similar a la rodanasa en la biosíntesis del cofactor de molibdeno en humanos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 ( 16): 5946– 51. Bibcode : 2004PNAS..101.5946M . doi : 10.1073/pnas.0308191101 . PMC 395903. PMID 15073332 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (octubre de 2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Research . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Leimkühler S, Charcosset M, Latour P, et  al. (octubre de 2005). "Diez nuevas mutaciones en los genes del cofactor de molibdeno MOCS1 y MOCS2 y caracterización in vitro de una mutación de MOCS2 que anula la capacidad de unión de la molibdopterina sintasa". Human Genetics . 117 (6): 565–70 . doi : 10.1007/s00439-005-1341-9 . PMID 16021469. S2CID 1267356 .  
  • Hahnewald R, Leimkühler S, Vilaseca A, Acquaviva-Bourdain C, Lenz U, Reiss J (noviembre de 2006). "Una nueva mutación de MOCS2 revela la expresión coordinada de la subunidad pequeña y grande de la molibdopterina sintasa" . Molecular Genetics and Metabolism . 89 (3): 210–3 . doi : 10.1016/j.ymgme.2006.04.008 . PMID 16737835 . 
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (octubre de 2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .  
  • Per H, Gümüş H, Ichida K, Cağlayan O, Kumandaş S (julio de 2007). "Deficiencia del cofactor de molibdeno: características clínicas en un paciente turco". Brain & Development . 29 (6): 365–8 . doi : 10.1016/j.braindev.2006.10.007 . PMID 17158010. S2CID 46531501 .