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Articulo de referencia

Deficiencia del cofactor de molibdeno

La deficiencia del cofactor de molibdeno es una enfermedad humana rara en la que la ausencia de molibdopterina —y, por consiguiente, de su complejo de molibdeno , comúnmente lla...

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La deficiencia del cofactor de molibdeno es una enfermedad humana rara en la que la ausencia de molibdopterina —y, por consiguiente, de su complejo de molibdeno , comúnmente llamado cofactor de molibdeno— provoca la acumulación de niveles tóxicos de sulfito y daño neurológico. Generalmente, esto conduce a la muerte a los pocos meses de nacer, debido a la falta de sulfito oxidasa activa . Además, un bloqueo mutacional en la biosíntesis del cofactor de molibdeno causa la ausencia de actividad enzimática de la xantina deshidrogenasa / oxidasa y la aldehído oxidasa .

Causa

Cuando es causada por una mutación en el gen MOCS1 , es la variante de tipo A. También puede ser causada por una mutación en el gen MOCS2 o en el gen GPHN . [ 1 ] Hasta 2010, se habían reportado aproximadamente 132 casos. [ 2 ]

No debe confundirse con la deficiencia de molibdeno .

Diagnóstico

El diagnóstico de la deficiencia del cofactor de molibdeno incluye convulsiones tempranas, niveles bajos de ácido úrico en sangre y niveles altos de sulfito , xantina y ácido úrico en la orina . Además, la enfermedad produce imágenes características en la resonancia magnética que pueden ayudar al diagnóstico. [ 3 ]

Los lactantes con deficiencia del cofactor de molibdeno también pueden experimentar aumento o disminución del tono muscular, dificultad para alimentarse, irritabilidad anormalmente alta, sobresalto exagerado, microcefalia , rasgos faciales toscos y luxación del cristalino. [ 4 ]

Tratamiento

El 26 de febrero de 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó la fosdenopterina (Nulibry) para inyección intravenosa con el fin de reducir el riesgo de muerte por deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A. [ 5 ] La fosdenopterina reemplaza el monofosfato de piranopterina cíclica (cPMP) que falta. [ 5 ]

Predominio

Se estima que la prevalencia de la deficiencia del cofactor de molibdeno oscila entre 1 de cada 100 000 y 1 de cada 200 000 personas. Hasta la fecha, se han notificado más de 100 casos. Sin embargo, es posible que esta cifra sea significativamente inferior a la real.

Investigación

En 2009, el Hospital Infantil Monash de Southern Health en Melbourne, Australia, informó que una paciente conocida como Baby Z se convirtió en la primera persona en ser tratada con éxito por deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A. La paciente fue tratada con cPMP , un precursor de la molibdopterina. [ 6 ] [ 7 ] Baby Z requerirá inyecciones diarias de monofosfato de piranopterina cíclica (cPMP) durante el resto de su vida. [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Reiss J, Johnson JL (junio de 2003). "Mutaciones en los genes biosintéticos del cofactor de molibdeno MOCS1, MOCS2 y GEPH" . Human Mutation . 21 (6): 569–76 . doi : 10.1002/humu.10223 . PMID 12754701. S2CID 41013043 .  
  2. ↑ Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M, et al. (2006). "Un caso turco con deficiencia del cofactor de molibdeno". Nucleósidos, Nucleótidos y Ácidos Nucleicos . 25 ( 9– 11): 1087– 91. doi : 10.1080/15257770600894022 . PMID 17065069 . S2CID 40601679 .   
  3. ↑ "Deficiencia del cofactor de molibdeno en humanos: consecuencias neurológicas de la deficiencia de sulfito oxidasa" . Archivado del original el 11 de octubre de 2008. Consultado el 8 de noviembre de 2009 .
  4. ↑ Rathore, Geetanjali. "Deficiencia del cofactor de molibdeno (MoCD) tipo A" . Child Neurology Foundation . Consultado el 20 de enero de 2023 .
  5. 1 2 "La FDA aprueba el primer tratamiento para la deficiencia del cofactor de molibdeno tipo A" . Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) (Comunicado de prensa). 26 de febrero de 2021. Archivado del original el 27 de febrero de 2021. Consultado el 26 de febrero de 2021 .Dominio públicoEste artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
  6. ↑ McArthur, Grant (5 de noviembre de 2009). "Un médico cura a 'Baby Z' de deficiencia del cofactor de molibdeno en un hito médico mundial" . news.com.au. Consultado el 5 de noviembre de 2009 .
  7. ↑ Samantha Donovan (5 de noviembre de 2009). "Bebé moribundo curado en un caso sin precedentes" . abc.net.au/news . Australian Broadcasting Corporation. Archivado del original el 6 de noviembre de 2009. Consultado el 5 de noviembre de 2009 .
  8. ↑ Tedmanson, Sophie (5 de noviembre de 2009). "Los médicos arriesgan un fármaco no probado para evitar que el cerebro del bebé se disuelva" . The Times . Londres . Consultado el 13 de mayo de 2010 .