Transportador mitocondrial de piruvato 2

El transportador mitocondrial de piruvato 2 (MPC2), también conocido como proteína cerebral 44 (BRP44), es una proteína codificada en humanos por el gen MPC2 . ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^] Pertenece a la familia de proteínas transportadoras mitocondriales de piruvato (MPC) . ^[⁸^] Esta proteína participa en el transporte de piruvato a través de la membrana interna de las mitocondrias , preparándolo para la reacción de la piruvato deshidrogenasa . ^[⁹^]

Mapa interactivo de la ruta

Haz clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para acceder a los artículos correspondientes. ^{[ § 1 ]}

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Glucólisis y gluconeogénesis (edición)

↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" .

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen MPC2 causan una enfermedad autosómica recesiva con síntomas comparables a los de la deficiencia del transportador mitocondrial de piruvato (gen MPC1). ^{[ 10 ]} Los síntomas asociados a las mutaciones en el gen MPC2 incluyen problemas neurológicos de aparición temprana, una relación lactato/piruvato normal (aunque tanto el lactato como el piruvato se encuentran en concentraciones superiores a lo normal), acidosis láctica, hipotonía, cardiomegalia y dismorfia facial. ^{[ 10 ]}

Véase también

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143158 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026568 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (marzo de 2001). " Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
↑ Tsou AP, Lai C, Danielson P, Noonan DJ, Sutcliffe JG (marzo de 1986). "Caracterización estructural de una familia heterogénea de ARNm del cerebro de rata" . Biología molecular y celular . 6 (3): 768– 778. doi : 10.1128/mcb.6.3.768 . PMC 367577. PMID 3022128 .
↑ "Proteína cerebral BRP44 44" . Entrez Gene .
↑ "familia de transportadores mitocondriales de piruvato (MPC) (TC 2.A.105)" . UniProt .
↑ "Actividad del transportador transmembrana de piruvato" . QuickGO . EMBL-EBI.
1 2 Pujol C, Lebigot E, Gaignard P, Galai S, Kraoua I, Bault JP, et al. (marzo de 2023). "Las variantes de MPC2 alteran el metabolismo del piruvato mitocondrial y causan una mitocondriopatía de inicio temprano" . Brain . 146 (3): 858– 864. doi : 10.1093/brain/awac444 . PMC 9976959. PMID 36417180 .

Lecturas adicionales

Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (noviembre de 2000). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Research . 10 (11): 1788– 1795. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (septiembre de 2000). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Reports . 1 (3): 287– 292. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, et al. (octubre de 2004). " Del ORFeoma a la biología: una vía de genómica funcional" . Genome Research . 14 (10B): 2136–2144 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (enero de 2006). " La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Research . 34 (número especial sobre bases de datos): D415– D418. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .

[WikiPathways-10] El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143158 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026568 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[pmid11230166-5] Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (marzo de 2001). " Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .

[pmid3022128-6] Tsou AP, Lai C, Danielson P, Noonan DJ, Sutcliffe JG (marzo de 1986). "Caracterización estructural de una familia heterogénea de ARNm del cerebro de rata" . Biología molecular y celular . 6 (3): 768– 778. doi : 10.1128/mcb.6.3.768 . PMC 367577. PMID 3022128 .

[entrez-7] "Proteína cerebral BRP44 44" . Entrez Gene .

[8] "familia de transportadores mitocondriales de piruvato (MPC) (TC 2.A.105)" . UniProt .

[9] "Actividad del transportador transmembrana de piruvato" . QuickGO . EMBL-EBI.

[:0-11] 1 2 Pujol C, Lebigot E, Gaignard P, Galai S, Kraoua I, Bault JP, et al. (marzo de 2023). "Las variantes de MPC2 alteran el metabolismo del piruvato mitocondrial y causan una mitocondriopatía de inicio temprano" . Brain . 146 (3): 858– 864. doi : 10.1093/brain/awac444 . PMC 9976959. PMID 36417180 .

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