Proteína ribosómica mitocondrial L40

La proteína ribosómica 39S L40 mitocondrial es una proteína que en humanos está codificada por el gen MRPL40 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

Las proteínas ribosómicas mitocondriales de los mamíferos están codificadas por genes nucleares y participan en la síntesis de proteínas dentro de la mitocondria . Los ribosomas mitocondriales (mitorribosomas) constan de una subunidad pequeña 28S y una subunidad grande 39S. Tienen una composición estimada de proteína a ARNr del 75% , en comparación con los ribosomas procariotas, donde esta proporción se invierte. Otra diferencia entre los mitorribosomas de mamíferos y los ribosomas procariotas es que estos últimos contienen un ARNr 5S . Entre las diferentes especies, las proteínas que componen el mitorribosoma difieren enormemente en su secuencia y, a veces, en sus propiedades bioquímicas, lo que dificulta su reconocimiento por homología de secuencia . Este gen codifica una proteína de la subunidad 39S . Las deleciones en este gen pueden contribuir a la etiología del síndrome velocardiofacial y del síndrome de DiGeorge . ^{[ 7 ]}