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Mark Batshaw

Mark Levitt Batshaw (nacido el 19 de septiembre de 1945) es un médico, investigador médico y administrador académico canadiense. [ 1 ] Fue profesor en el departamento de pediatr...

Mark Levitt Batshaw (nacido el 19 de septiembre de 1945) es un médico, investigador médico y administrador académico canadiense. [ 1 ] Fue profesor en el departamento de pediatría y vicedecano en la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad George Washington, y fue médico jefe y director académico del Hospital Nacional Infantil en Washington, D.C. Es conocido por su investigación sobre trastornos del ciclo de la urea y terapia génica , y es autor del clásico libro de texto "Niños con discapacidades". [ 2 ]

Biografía

Batshaw nació en Montreal , Canadá, en 1945 y es ciudadano estadounidense. Su padre, Manuel G. Batshaw , era trabajador social. De niño, Batshaw manifestó dislexia y trastorno por déficit de atención con hiperactividad en una época en la que los servicios de educación especial y la medicación para su tratamiento eran limitados. Fue esta experiencia la que lo llevó a los campos de la pediatría del desarrollo y la genética. [ 3 ]

Batshaw se licenció en Medicina por la Facultad de Medicina Pritzker de la Universidad de Chicago en 1971, realizó su residencia en pediatría en el Hospital para Niños Enfermos de la Universidad de Toronto y su beca clínica en el Instituto Kennedy Krieger del Hospital Johns Hopkins .

De 1988 a 1998, Batshaw fue médico jefe de la Casa de la Costa Infantil del Hospital Infantil de Filadelfia . Es profesor en la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad George Washington, donde fue director del Departamento de Pediatría, vicedecano de Asuntos Académicos y director académico y médico jefe del Centro Médico Nacional Infantil . Ha presidido la Sociedad de Trastornos Metabólicos Hereditarios y la Sociedad Americana de Pediatría . [ 4 ]

Él y su esposa Karen son padres de tres hijos.

Investigación

Durante su estancia clínica en el Instituto Kennedy Krieger , Batshaw y su colega Saul Brusilow desarrollaron un tratamiento exitoso para un trastorno fatal del ciclo de la urea . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] El tratamiento, que incluye fenilbutirato de sodio y fenilbutirato de glicerol , todavía se utiliza. [ 8 ]

En 1988, Batshaw se trasladó de Johns Hopkins a la Universidad de Pensilvania , donde comenzó una colaboración con James Wilson . Desarrollaron un vector de adenovirus e iniciaron un ensayo clínico de terapia génica que resultó en la muerte de un paciente, Jesse Gelsinger , en 1999 y una posterior ralentización del desarrollo de la terapia génica. [ 9 ] En la última década, el campo se ha recuperado [ 10 ] [ 11 ] y los equipos de Wilson y Batshaw han desarrollado un vector de virus adenoasociado que ha tenido éxito en estudios preclínicos de un modelo animal de trastornos del ciclo de la urea. [ 12 ]

Referencias

  1. "Abundan los desafíos mientras los investigadores buscan tratamientos para enfermedades raras" . CBS News . 28 de febrero de 2013. Consultado el 14 de octubre de 2017 .
  2. "Mark L. Batshaw, MD - Brookes Publishing" . products.brookespublishing.com . Consultado el 19 de marzo de 2024 .
  3. Kelly, John (2 de diciembre de 2004). "Formación temprana para un médico reflexivo" . Washington Post . Archivado del original el 7 de agosto de 2007. Consultado el 10 de septiembre de 2017 .
  4. "No encontrado" . www.aps-spr.org . Consultado el 19 de marzo de 2024 .
  5. Brusilow, Saul; Tinker J; Batshaw ML (8 de febrero de 1980). "Acilación de aminoácidos: un mecanismo de excreción de nitrógeno en errores congénitos de la síntesis de urea". Science . 207 (4431). AAAS: 659– 61. Bibcode : 1980Sci...207..659B . doi : 10.1126/science.6243418 . PMID 6243418 . 
  6. ^ Batshaw, Mark L.; Brusilow, S.; Waber, L.; Blom, W.; Brubakk, AM; Burton, BK; Cann, HM; Kerr, D.; Mamunes, P.; Matalón, R.; Myerberg, D.; Schafer, IA (10 de junio de 1982). "Tratamiento de errores congénitos de la síntesis de urea: activación de vías alternativas de síntesis y excreción de nitrógeno residual" . N Inglés J Med . 306 (23): 1387– 92. doi : 10.1056/nejm198206103062303 . PMID 7078580 . S2CID 43568122 .  
  7. Brusilow, Saul W.; Danney M; Waber LJ; Batshaw M; Burton B; Levitsky L; Roth K; McKeethren C; Ward J (21 de junio de 1984). "Tratamiento de la hiperamonemia episódica en niños con errores congénitos de la síntesis de urea". N Engl J Med . 310 (25): 1630–4 . doi : 10.1056/nejm198406213102503 . PMID 6427608 . 
  8. Batshaw, ML; MacArthur, RB; Tuchman, M. (2001). "Terapia de vía alternativa para trastornos del ciclo de la urea: veinte años después". J. Pediatr . 138 (1 Suppl): S46– S54, discusión S54–S55. doi : 10.1067/mpd.2001.111836 . PMID 11148549. S2CID 10403697 .  
  9. La muerte de Jesse Gelsinger por la biotecnología, por Sheryl Gay Stolberg, The New York Times Magazine, 28 de noviembre de 1999
  10. Zimmer, Carl. "La terapia génica resurge del descrédito para convertirse de nuevo en la próxima gran novedad" . Wired . ISSN 1059-1028 . Consultado el 19 de marzo de 2024 . 
  11. Distrito, Innovación (30 de mayo de 2017). "El lento renacimiento de la terapia génica - Children's National" . Distrito de Innovación . Consultado el 19 de marzo de 2024 .
  12. Wang, L.; Bell, P.; Morizono, H.; He, Z.; Pumbo, E.; Yu, H.; White, J.; Batshaw, ML; Wilson, JM (abril de 2017). "La terapia génica con AAV corrige la deficiencia de OTC y previene la fibrosis hepática en ratones heterocigotos con deficiencia de OTC envejecidos" . Mol Genet Metab . 120 (4): 299–305 . doi : 10.1016/j.ymgme.2017.02.011 . PMC 5423267. PMID 28283349 .